SUCLG1 - SUCLG1

SUCLG1
Identifikátory
Aliasy	SUCLG1, GALPHA, MTDPS9, SUCLA1, alfa podjednotka sukcinát-CoA ligázy, podjednotka alfa vytvářející GDP / ADP tvořící sukcinát-CoA ligázu
Externí ID	OMIM: 611224 MGI: 1927234 HomoloGene: 55785 Genové karty: SUCLG1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	84,460,045 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	73,276,911 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • ligázová aktivita; • katalytická aktivita; • Vazba RNA; • aktivita sukcinát-CoA ligázy (tvořící ADP); • aktivita sukcinát-CoA ligázy (tvorba GDP); • aktivita nukleosiddifosfátkinázy; • Vazba na HDP; • aktivita sukcinát-CoA ligázy;
Buněčná složka	• buněčná membrána; • mitochondrie; • mitochondriální vnitřní membrána; • extracelulární exosom; • cytosol; • mitochondriální matice; • komplex sukcinát-CoA ligázy (tvorba HDP);
Biologický proces	• metabolismus; • cyklus trikarboxylové kyseliny; • metabolický proces sukcinyl-CoA; • sukcinovat metabolický proces; • fosforylace nukleosid difosfátu; • proces biosyntézy nukleosid trifosfátu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8802
	56451
	ENSG00000163541
	ENSMUSG00000052738
	P53597
	Q9WUM5
	NM_003849
	NM_019879
	NP_003840
	NP_063932
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Sukcinyl-CoA ligáza [GDP-tvořící] podjednotka alfa, mitochondriální je enzym že u lidí je kódován SUCLG1 gen.^[5]^[6]

Struktura

Enzym kódovaný SUCLG1 může existovat buď v a fosforylovaný formulář nebo a defosforylovaný formulář. V defosforylované struktuře a fosfátový ion pracuje v koordinaci s a histidin zbytek v aktivním místě a dvě alfa šroubovice, jeden přispěl každou podjednotkou alphabeteta-dimeru ke stabilizaci struktury. Jedna z alfa šroubovic obsahuje aminokyseliny, jejichž modifikace má za následek konformační změny, které vyhoví buď vázaným fosforyl skupina nebo volný fosfátový ion.^[7]

Funkce

Tento gen kóduje alfa podjednotku heterodimerní enzym sukcinát koenzym A ligáza. Tento enzym je zaměřen na mitochondrie a katalyzuje přeměnu sukcinyl CoA a ADP nebo GDP k sukcinaci a ATP nebo GTP. Mutace v tomto genu jsou příčinou metabolické poruchy fatální infantilní laktátová acidóza a mitochondriální DNA vyčerpání.^[8]^[9]

Klinický význam

Je zodpovědný za nedostatek sukcinát-CoA ligázy encefalomyopatie s mitochondriální DNA vyčerpání a mírné methylmalonová acidurie. Mutace v SUCLG1 vedou k úplné nepřítomnosti proteinu SUCLG1 a jsou odpovědné za velmi závažné poruchy s prenatální projevy. Dále se ukazuje, že v nepřítomnosti proteinu SUCLG1 se ne SUCLA2 protein se nachází v fibroblasty analýzou Western blot. Tento výsledek je v souladu s degradací SUCLA2, když chybí jeho heterodimerový partner, SUCLG1.^[10] Protože úbytek mitochondriální DNA ve svalech není u pacientů s SUCLG1 stálým nálezem, neměla by na něm být založena diagnóza; navíc se může stát, že k vysvětlení kombinovaných lze uvažovat o alternativních fyziopatologických mechanismech dýchací řetězec nedostatek pozorovaný u těchto pacientů.^[9]

Interaktivní mapa cest

Kliknutím na geny, bílkoviny a metabolity níže zobrazíte odkazy na příslušné články. ^{[§ 1]}

[[Soubor:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| {{{bSize}}} px | alt = TCA cyklus Upravit ]]

TCA cyklus Upravit

^ Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „TCACycle_WP78“.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163541 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052738 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ James M, Man NT, Edwards YH, Morris GE (duben 1997). „Molekulární základ pro zkříženou reakci anti-dystrofinové protilátky s alfa-aktininem“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ choroby. 1360 (2): 169–76. doi:10.1016 / s0925-4439 (96) 00076-2. PMID 9128182.
^ "Entrez Gene: SUCLG1 sukcinát-CoA ligáza, tvorba HDP, alfa podjednotka".
^ Fraser ME, James MN, Bridger WA, Wolodko WT (červen 2000). „Fosforylované a defosforylované struktury vepřového srdce, GTP-specifická sukcinyl-CoA syntetáza“. Journal of Molecular Biology. 299 (5): 1325–39. doi:10.1006 / jmbi.2000.3807. PMID 10873456.
^ Ostergaard E (duben 2008). "Poruchy způsobené nedostatkem sukcinát-CoA ligázy". Journal of Inherited Metabolic Disease. 31 (2): 226–9. doi:10.1007 / s10545-008-0828-7. PMID 18392745. S2CID 12722653.
^ ^A ^b Valayannopoulos V, Haudry C, Serre V, Barth M, Boddaert N, Arnoux JB, Cormier-Daire V, Rio M, Rabier D, Vassault A, Munnich A, Bonnefont JP, de Lonlay P, Rötig A, Lebre AS (červen 2010 ). „Noví pacienti s SUCLG1 rozšiřující fenotypové spektrum této vzácné příčiny mírné methylmalonové acidurie“. Mitochondrie. 10 (4): 335–41. doi:10.1016 / j.mito.2010.02.02.006. PMID 20197121.
^ Rouzier C, Le Guédard-Méreuze S, Fragaki K, Serre V, Miro J, Tuffery-Giraud S, Chaussenot A, Bannwarth S, Caruba C, Ostergaard E, Pellissier JF, Richelme C, Espil C, Chabrol B, Paquis-Flucklinger V (říjen 2010). „Závažnost fenotypu spojeného s mutacemi SUCLG1 mohla korelovat se zbytkovým množstvím proteinu SUCLG1.“ (PDF). Journal of Medical Genetics. 47 (10): 670–6. doi:10.1136 / jmg.2009.073445. PMID 20693550. S2CID 35860287.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Fraser ME, James MN, Bridger WA, Wolodko WT (červen 2000). „Fosforylované a defosforylované struktury vepřového srdce, GTP-specifická sukcinyl-CoA syntetáza“. Journal of Molecular Biology. 299 (5): 1325–39. doi:10.1006 / jmbi.2000.3807. PMID 10873456.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (září 2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových oblastech“. Výzkum genomu. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
Tsang HT, Connell JW, Brown SE, Thompson A, Reid E, Sanderson CM (září 2006). „Systematická analýza interakcí humánního proteinu CHMP: další proteiny obsahující doménu MIT se vážou na více složek lidského komplexu ESCRT III.“ Genomika. 88 (3): 333–46. doi:10.1016 / j.ygeno.2006.04.003. PMID 16730941.
Ostergaard E, Christensen E, Kristensen E, Mogensen B, Duno M, Shoubridge EA, Wibrand F (srpen 2007). „Nedostatek alfa podjednotky sukcinát-koenzym A ligázy způsobuje fatální dětskou laktátovou acidózu s deplecí mitochondriální DNA“. American Journal of Human Genetics. 81 (2): 383–7. doi:10.1086/519222. PMC 1950792. PMID 17668387.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P53597 (Human Succinate - CoA ligase [ADP / GDP-creating] subunit alpha, mitochondrial) at the PDBe-KB.
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: O19069 (Pig Succinate - CoA ligase [ADP / GDP-creating] podjednotka alfa, mitochondriální) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[WikiPathways-11] Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „TCACycle_WP78“.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163541 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052738 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9128182-5] James M, Man NT, Edwards YH, Morris GE (duben 1997). „Molekulární základ pro zkříženou reakci anti-dystrofinové protilátky s alfa-aktininem“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ choroby. 1360 (2): 169–76. doi:10.1016 / s0925-4439 (96) 00076-2. PMID 9128182.

[entrez-6] "Entrez Gene: SUCLG1 sukcinát-CoA ligáza, tvorba HDP, alfa podjednotka".

[7] Fraser ME, James MN, Bridger WA, Wolodko WT (červen 2000). „Fosforylované a defosforylované struktury vepřového srdce, GTP-specifická sukcinyl-CoA syntetáza“. Journal of Molecular Biology. 299 (5): 1325–39. doi:10.1006 / jmbi.2000.3807. PMID 10873456.

[8] Ostergaard E (duben 2008). "Poruchy způsobené nedostatkem sukcinát-CoA ligázy". Journal of Inherited Metabolic Disease. 31 (2): 226–9. doi:10.1007 / s10545-008-0828-7. PMID 18392745. S2CID 12722653.

[ReferenceA-9] A ^b Valayannopoulos V, Haudry C, Serre V, Barth M, Boddaert N, Arnoux JB, Cormier-Daire V, Rio M, Rabier D, Vassault A, Munnich A, Bonnefont JP, de Lonlay P, Rötig A, Lebre AS (červen 2010 ). „Noví pacienti s SUCLG1 rozšiřující fenotypové spektrum této vzácné příčiny mírné methylmalonové acidurie“. Mitochondrie. 10 (4): 335–41. doi:10.1016 / j.mito.2010.02.02.006. PMID 20197121.

[10] Rouzier C, Le Guédard-Méreuze S, Fragaki K, Serre V, Miro J, Tuffery-Giraud S, Chaussenot A, Bannwarth S, Caruba C, Ostergaard E, Pellissier JF, Richelme C, Espil C, Chabrol B, Paquis-Flucklinger V (říjen 2010). „Závažnost fenotypu spojeného s mutacemi SUCLG1 mohla korelovat se zbytkovým množstvím proteinu SUCLG1.“ (PDF). Journal of Medical Genetics. 47 (10): 670–6. doi:10.1136 / jmg.2009.073445. PMID 20693550. S2CID 35860287.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[§ 1]