NDUFS6 - NDUFS6

NDUFS6
Identifikátory
Aliasy	NDUFS6, CI-13kA, CI-13kD-A, CI13KDA, NADH: podjednotka ubichinon oxidoreduktázy S6, MC1DN9
Externí ID	OMIM: 603848 MGI: 3648526 HomoloGene: 37935 Genové karty: NDUFS6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	1,816,605 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita přenosu elektronů; • Aktivita NADH dehydrogenázy (ubichinon);
Buněčná složka	• mitochondriální vnitřní membrána; • transport elektronů; • membrána; • mitochondrie; • komplex mitochondriálních dýchacích řetězců I.;
Biologický proces	• svalová kontrakce; • mitochondrie morfogeneze; • oxidačně-redukční proces; • vývoj reprodukčního systému; • metabolický proces mastných kyselin; • růst mnohobuněčných organismů; • stárnutí mnohobuněčných organismů; • sestava komplexu mitochondriálních dýchacích řetězců I.; • řetězec přenosu dýchacích elektronů; • transport mitochondriálních elektronů, NADH na ubichinon;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4726
	623286
	ENSG00000145494
	n / a
	O75380
	n / a
	NM_004553
	n / a
	NP_004544
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

NADH dehydrogenáza [ubichinon] železo-sirný protein 6, mitochondriální je enzym že u lidí je kódován NDUFS6 gen.^[4]^[5]

Funkce

Vícepodjednotka NADH: ubichinon oxidoreduktáza (komplex I ) je první komplex enzymů v elektronový transportní řetězec mitochondrií. The železo-sirný protein Frakce (IP) je tvořena 7 podjednotkami, včetně NDUFS6.^[5]

Klinický význam

Mutace v NDUFS6 Geny jsou spojeny s nedostatkem mitochondriálního komplexu I a jsou zděděny autozomálně recesivně. Tento nedostatek je nejčastějším enzymatickým defektem poruch oxidační fosforylace.^[6]^[7] Nedostatek mitochondriálního komplexu I vykazuje extrémní genetickou heterogenitu a může být způsoben mutací v genech kódovaných jaderně nebo v genech kódovaných mitochondriálně. Neexistují zjevné korelace genotyp-fenotyp a odvození podkladu z klinické nebo biochemické prezentace je obtížné, ne-li nemožné.^[8] Většina případů je však způsobena mutacemi v genech kódovaných jaderně.^[9]^[10] Způsobuje širokou škálu klinických poruch, od smrtelných novorozeneckých onemocnění až po neurodegenerativní poruchy začínající u dospělých. Fenotypy zahrnují makrocefalii s progresivní leukodystrofií, nespecifickou encefalopatii, hypertrofickou kardiomyopatii, myopatii, onemocnění jater, Leighův syndrom, Leberovu dědičnou optickou neuropatii a některé formy Parkinsonovy choroby^[11].

v NDUFS6 mutace, projevem je typicky neonatální laktátová acidóza, která je rychle fatální, spojená s multisystémovým selháním^[6]^[8]^[11].

Viz také

NDUFS1

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145494 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (listopad 1998). "Intronové radiační hybridní mapování 15 komplexních I genů řetězce transportu lidských elektronů". Cytogenetika a genetika buněk. 82 (1–2): 115–9. doi:10.1159/000015082. PMID 9763677. S2CID 46818955.
^ ^A ^b „Entrez Gene: NDUFS6 NADH dehydrogenáza (ubichinon) Fe-S protein 6, 13 kDa (NADH-koenzym Q reduktáza)“.
^ ^A ^b Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, Parry L, Bell KM, Kirk EP, Boneh A, Taylor RW, Dahl HH, Ryan MT, Thorburn DR (září 2004). „Mutace NDUFS6 jsou novou příčinou letálního deficitu mitochondriálního komplexu I u novorozenců“. The Journal of Clinical Investigation. 114 (6): 837–45. doi:10,1172 / JCI20683. PMC 516258. PMID 15372108.
^ McFarland R, Kirby DM, Fowler KJ, Ohtake A, Ryan MT, Amor DJ, Fletcher JM, Dixon JW, Collins FA, Turnbull DM, Taylor RW, Thorburn DR (leden 2004). „De novo mutace v mitochondriálním genu ND3 jako příčina infantilní mitochondriální encefalopatie a deficitu komplexu I.“. Annals of Neurology. 55 (1): 58–64. doi:10,1002 / ana.10787. PMID 14705112. S2CID 21076359.
^ ^A ^b Haack TB, Haberberger B, Frisch EM, Wieland T, Iuso A, Gorza M, Strecker V, Graf E, Mayr JA, Herberg U, Hennermann JB, Klopstock T, Kuhn KA, Ahting U, Sperl W, Wilichowski E, Hoffmann GF , Tesařova M, Hansikova H, Zeman J, Plečko B, Zeviani M, Wittig I, Strom TM, Schuelke M, Freisinger P, Meitinger T, Prokisch H (duben 2012). „Molekulární diagnostika u deficitu mitochondriálního komplexu I pomocí sekvenování exomu“ (PDF). Journal of Medical Genetics. 49 (4): 277–83. doi:10.1136 / jmedgenet-2012-100846. PMID 22499348. S2CID 3177674.
^ Loeffen JL, Smeitink JA, Trijbels JM, Janssen AJ, Triepels RH, Sengers RC, van den Heuvel LP (2000). „Izolovaný nedostatek komplexu I u dětí: klinické, biochemické a genetické aspekty“. Lidská mutace. 15 (2): 123–34. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200002) 15: 2 <123 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-P. PMID 10649489.
^ Triepels RH, Van Den Heuvel LP, Trijbels JM, Smeitink JA (2001). "Nedostatek komplexu dýchacích řetězců I". American Journal of Medical Genetics. 106 (1): 37–45. doi:10,1002 / ajmg.1397. PMID 11579423.
^ ^A ^b Robinson BH (květen 1998). „Nedostatek lidského komplexu I: klinické spektrum a zapojení volných radikálů kyslíku do patogenity defektu“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - bioenergetika. 1364 (2): 271–86. doi:10.1016 / s0005-2728 (98) 00033-4. PMID 9593934.

Další čtení

Loeffen J, van den Heuvel L, Smeets R, Triepels R, Sengers R, Trijbels F, Smeitink J (červen 1998). „cDNA sekvence a chromozomální lokalizace zbývajících tří lidských jaderně kódovaných podjednotek proteinu železného síry (IP) komplexu I: lidská IP frakce je dokončena“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 247 (3): 751–8. doi:10.1006 / bbrc.1998.8882. PMID 9647766.
Loeffen JL, Triepels RH, van den Heuvel LP, Schuelke M, Buskens CA, Smeets RJ, Trijbels JM, Smeitink JA (prosinec 1998). "cDNA osmi nukleárních kódovaných podjednotek NADH: ubichinon oxidoreduktáza: charakterizace cDNA lidského komplexu dokončena". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 253 (2): 415–22. doi:10.1006 / bbrc.1998.9786. PMID 9878551.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (červen 2004). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Přírodní biotechnologie. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, Parry L, Bell KM, Kirk EP, Boneh A, Taylor RW, Dahl HH, Ryan MT, Thorburn DR (září 2004). „NDUFS6 mutace jsou novou příčinou letálního deficitu neonatálního mitochondriálního komplexu I“. The Journal of Clinical Investigation. 114 (6): 837–45. doi:10,1172 / JCI20683. PMC 516258. PMID 15372108.
Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, Kim JM, Song KS, Noh SM, Kim S, Yoo HS, Kim YS, Kim NS (prosinec 2005). "Transkriptomová analýza lidské rakoviny žaludku". Savčí genom. 16 (12): 942–54. doi:10.1007 / s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.
Lazarou M, McKenzie M, Ohtake A, Thorburn DR, Ryan MT (červen 2007). „Analýza montážních profilů pro podjednotky kódované mitochondriální a nukleární DNA do komplexu I“. Molekulární a buněčná biologie. 27 (12): 4228–37. doi:10.1128 / MCB.00074-07. PMC 1900046. PMID 17438127.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145494 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9763677-4] Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (listopad 1998). "Intronové radiační hybridní mapování 15 komplexních I genů řetězce transportu lidských elektronů". Cytogenetika a genetika buněk. 82 (1–2): 115–9. doi:10.1159/000015082. PMID 9763677. S2CID 46818955.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: NDUFS6 NADH dehydrogenáza (ubichinon) Fe-S protein 6, 13 kDa (NADH-koenzym Q reduktáza)“.

[:0-6] A ^b Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, Parry L, Bell KM, Kirk EP, Boneh A, Taylor RW, Dahl HH, Ryan MT, Thorburn DR (září 2004). „Mutace NDUFS6 jsou novou příčinou letálního deficitu mitochondriálního komplexu I u novorozenců“. The Journal of Clinical Investigation. 114 (6): 837–45. doi:10,1172 / JCI20683. PMC 516258. PMID 15372108.

[7] McFarland R, Kirby DM, Fowler KJ, Ohtake A, Ryan MT, Amor DJ, Fletcher JM, Dixon JW, Collins FA, Turnbull DM, Taylor RW, Thorburn DR (leden 2004). „De novo mutace v mitochondriálním genu ND3 jako příčina infantilní mitochondriální encefalopatie a deficitu komplexu I.“. Annals of Neurology. 55 (1): 58–64. doi:10,1002 / ana.10787. PMID 14705112. S2CID 21076359.

[:1-8] A ^b Haack TB, Haberberger B, Frisch EM, Wieland T, Iuso A, Gorza M, Strecker V, Graf E, Mayr JA, Herberg U, Hennermann JB, Klopstock T, Kuhn KA, Ahting U, Sperl W, Wilichowski E, Hoffmann GF , Tesařova M, Hansikova H, Zeman J, Plečko B, Zeviani M, Wittig I, Strom TM, Schuelke M, Freisinger P, Meitinger T, Prokisch H (duben 2012). „Molekulární diagnostika u deficitu mitochondriálního komplexu I pomocí sekvenování exomu“ (PDF). Journal of Medical Genetics. 49 (4): 277–83. doi:10.1136 / jmedgenet-2012-100846. PMID 22499348. S2CID 3177674.

[9] Loeffen JL, Smeitink JA, Trijbels JM, Janssen AJ, Triepels RH, Sengers RC, van den Heuvel LP (2000). „Izolovaný nedostatek komplexu I u dětí: klinické, biochemické a genetické aspekty“. Lidská mutace. 15 (2): 123–34. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200002) 15: 2 <123 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-P. PMID 10649489.

[10] Triepels RH, Van Den Heuvel LP, Trijbels JM, Smeitink JA (2001). "Nedostatek komplexu dýchacích řetězců I". American Journal of Medical Genetics. 106 (1): 37–45. doi:10,1002 / ajmg.1397. PMID 11579423.

[:2-11] A ^b Robinson BH (květen 1998). „Nedostatek lidského komplexu I: klinické spektrum a zapojení volných radikálů kyslíku do patogenity defektu“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - bioenergetika. 1364 (2): 271–86. doi:10.1016 / s0005-2728 (98) 00033-4. PMID 9593934.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]