STIL - STIL - Wikipedia

STIL
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4YYP
Identifikátory
Aliasy	STIL, MCPH7, SIL, SCL / TAL1 přerušující lokus, centriolar montážní protein, STIL centriolar montážní protein
Externí ID	OMIM: 181590 MGI: 107477 HomoloGene: 2283 Genové karty: STIL
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	47,314,147 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	115,043,196 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • centrosome; • centriole; • cytoskelet;
Biologický proces	• duplikace centrozomu; • růst mnohobuněčných organismů; • GO: 0043148 organizace mitotického vřetena; • vývoj notochordu; • specifikace embryonální osy; • negativní regulace apoptotického procesu; • v embryonálním vývoji dělohy; • vývoj podlahové desky; • vývoj mnohobuněčných organismů; • srdeční smyčky; • uzavření neurální trubice; • stanovení levé / pravé symetrie; • vývoj neurální trubice; • lokalizace proteinu do centrosomu; • vyhlazená signální dráha; • vývoj předního mozku; • buněčná proliferace; • regulace replikace centriolu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6491
	20460
	ENSG00000123473
	ENSMUSG00000028718
	Q15468; Q7Z626
	Q60988
NM_001048166; NM_001282936; NM_001282937; NM_001282938; NM_001282939;
	NM_003035; NM_001377417
	NM_009185; NM_001304551; NM_001304553; NM_001304555; NM_001304559
NP_001041631; NP_001269865; NP_001269866; NP_001269867; NP_001269868;
	NP_003026; NP_001364346; NP_001269866.1; NP_001269868.1
	NP_001291480; NP_001291482; NP_001291484; NP_001291488; NP_033211
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Lokální protein přerušující SCL je protein že u lidí je kódován STIL gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje a cytoplazmatický protein zapojený do regulace kontrolního bodu mitotického vřetena, regulační cesta, která monitoruje segregace chromozomů během buněčného dělení zajistit správnou distribuci chromozomů do dceřiné buňky. Protein je fosforylovaný v mitóza a v reakci na aktivaci kontrolní bod vřetena a zmizí při přechodu buněk na Fáze G1. Interaguje s mitotickým regulátorem a jeho výraz je vyžadován k účinné aktivaci kontrolního bodu vřetena.

Navrhuje se regulovat aktivitu kinázy Cdc2 během zastavování kontrolního bodu vřetena. Chromozomální delece, které spojují tento gen a sousední lokus, se běžně vyskytují v Leukemie T buněk a předpokládá se, že vznikají nelegitimními rekombinačními událostmi. Více variant přepisu kódujících různé izoformy byly nalezeny pro tento gen.^[6]

Homozygotní mutace v genu STIL způsobují primární mikrocefalie (malý mozek ) u lidí.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000123473 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028718 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Brown L, Cheng JT, Chen Q, Siciliano MJ, Crist W, Buchanan G, Baer R (listopad 1990). „Lokálně specifická rekombinace genu tal-1 je běžný výskyt u leukémie lidských T buněk“. EMBO J.. 9 (10): 3343–51. doi:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb07535.x. PMC 552072. PMID 2209547.
^ ^A ^b „Entrez Gene: lokus přerušení STIL SCL / TAL1“.

Další čtení

Aplan PD, Lombardi DP, Reaman GH a kol. (1992). "Zapojení domnělého hematopoetického transkripčního faktoru SCL do T-buněčné akutní lymfoblastické leukémie". Krev. 79 (5): 1327–33. PMID 1311214.
Aplan PD, Lombardi DP, Kirsch IR (1991). „Strukturální charakterizace SIL, genu často narušeného při akutní lymfoblastické leukémii T-buněk“. Mol. Buňka. Biol. 11 (11): 5462–9. doi:10.1128 / MCB.11.11.5462. PMC 361915. PMID 1922059.
Jonsson OG, Kitchens RL, Baer RJ a kol. (1991). „Přeskupení lokusu tal-1 jako klonálních markerů pro akutní lymfoblastickou leukémii T buněk“. J. Clin. Investovat. 87 (6): 2029–35. doi:10,1172 / JCI115232. PMC 296958. PMID 2040693.
Aplan PD, Lombardi DP, Ginsberg AM a kol. (1991). „Narušení lidského lokusu SCL„ nelegitimní “aktivitou rekombinázy V- (D) -J“. Věda. 250 (4986): 1426–9. doi:10.1126 / science.2255914. PMID 2255914.
Kikuchi A, Hayashi Y, Kobayashi S a kol. (1993). "Klinický význam alterace genu TAL1 v dětské akutní lymfoblastické leukémii a lymfomu T-buněk". Leukémie. 7 (7): 933–8. PMID 8321044.
Collazo-Garcia N, Scherer P, Aplan PD (1997). "Klonování a charakterizace myšího genu SIL". Genomika. 30 (3): 506–13. doi:10.1006 / geno.1995.1271. PMID 8825637.
Izraeli S, Colaizzo-Anas T, Bertness VL a kol. (1997). „Exprese genu SIL koreluje s indukcí růstu a buněčnou proliferací“. Růst buněk se liší. 8 (11): 1171–9. PMID 9372240.
Göttgens B, Barton LM, Gilbert JG a kol. (2000). „Analýza SCL lokusů obratlovců identifikuje konzervované zesilovače“. Nat. Biotechnol. 18 (2): 181–6. doi:10.1038/72635. PMID 10657125.
Raghavan SC, Kirsch IR, Lieber MR (2001). „Analýza účinnosti rekombinace V (D) J v hraničních bodech lymfoidních chromozomálních translokací“. J. Biol. Chem. 276 (31): 29126–33. doi:10,1074 / jbc.M103797200. PMID 11390401.
Carlotti E, Pettenella F, Amaru R a kol. (2002). „Molekulární charakterizace nové rekombinace lokusu SIL / TAL-1 u dítěte s akutní lymfoblastickou leukemií T-buněk“. Br. J. Haematol. 118 (4): 1011–8. doi:10.1046 / j.1365-2141.2002.03747.x. PMID 12199779.
Karkera JD, Izraeli S, Roessler E a kol. (2003). „Genomová struktura, chromozomální lokalizace a analýza SIL jako kandidátského genu pro holoprosencefalii“. Cytogenet. Genome Res. 97 (1–2): 62–7. doi:10.1159/000064057. PMID 12438740.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Colaizzo-Anas T, Aplan PD (2003). Msgstr "Klonování a charakterizace promotoru SIL". Biochim. Biophys. Acta. 1625 (2): 207–13. doi:10.1016 / S0167-4781 (02) 00597-3. PMID 12531481.
Curry JD, Smith MT (2003). "Měření transkriptů fúzních genů SIL-TAL1 asociovaných s lidskou lymfocytární leukémií T-buněk metodou PCR v reálném čase s reverzní transkriptázou". Leuku. Res. 27 (7): 575–82. doi:10.1016 / S0145-2126 (02) 00260-6. PMID 12681356.
Cavé H, Suciu S, Preudhomme C a kol. (2004). „Klinický význam exprese HOX11L2 spojený s t (5; 14) (q35; q32), exprese HOX11 a fúze SIL-TAL u dětských malignit T-buněk: výsledky studií EORTC 58881 a 58951“. Krev. 103 (2): 442–50. doi:10.1182 / krev-2003-05-1495. PMID 14504110.
Erez A, Perelman M, Hewitt SM a kol. (2004). „Nadměrná exprese Sil u rakoviny plic charakterizuje nádory se zvýšenou mitotickou aktivitou“. Onkogen. 23 (31): 5371–7. doi:10.1038 / sj.onc.1207685. PMID 15107824.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Campaner S, Kaldis P, Izraeli S, Kirsch IR (2005). „Fosforylace sil v doméně vázání Pin1 ovlivňuje dobu trvání vřetenového kontrolního bodu“. Mol. Buňka. Biol. 25 (15): 6660–72. doi:10.1128 / MCB.25.15.6660-6672.2005. PMC 1190358. PMID 16024801.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

     Kumar A, Girimaji SC, Duvvari MR, Blanton SH (2009): Mutace v STIL, kódující pericentriolární a centrosomální protein, způsobují primární mikrocefalii. American Journal of Human Genetics 84: 286-290.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q15468 (Lokusový protein přerušující SCL) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000123473 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028718 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2209547-5] Brown L, Cheng JT, Chen Q, Siciliano MJ, Crist W, Buchanan G, Baer R (listopad 1990). „Lokálně specifická rekombinace genu tal-1 je běžný výskyt u leukémie lidských T buněk“. EMBO J.. 9 (10): 3343–51. doi:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb07535.x. PMC 552072. PMID 2209547.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: lokus přerušení STIL SCL / TAL1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]