Bpresor BCL-6 - BCL-6 corepressor

BCOR
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3BIM, 4HPL, 2N1L
Identifikátory
Aliasy	BCOR, Jádrový kompresor ANOP2, MAA2, MCOPS2, BCL6
Externí ID	OMIM: 300485 MGI: 1918708 HomoloGene: 9809 Genové karty: BCOR
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	40,177,329 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	12,160,355 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba proteinu tepelným šokem; • vazba transkripčního faktoru; • vazba histon-deacetylázy; • aktivita ubikvitin-protein transferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II;
Buněčná složka	• PcG proteinový komplex; • buněčné jádro; • Komplex BCOR;
Biologický proces	• vývoj patra; • negativní regulace mineralizace kostí; • regulace transkripce, DNA-šablony; • negativní regulace methylace histonu H3-K36; • histon H2A monoubiquitination; • negativní regulace mineralizace zubů; • transkripce, chráněná DNA; • odontogeneze; • specifikace polarity osy; • vývoj srdce; • negativní regulace methylace histonu H3-K4; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • organizace chromatinu; • líhnutí blastocysty;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54880
	71458
	ENSG00000183337
	ENSMUSG00000040363
	Q6W2J9
	Q8CGN4
NM_001123383; NM_001123384; NM_001123385; NM_001130139; NM_017745;
	NM_020926
	NM_001168321; NM_029510; NM_175044; NM_175045; NM_175046
	NP_001116855; NP_001116856; NP_001116857; NP_060215
	NP_001161793; NP_083786; NP_778209; NP_778210; NP_778211
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Bpresor BCL-6 je protein že u lidí je kódován BCOR gen.^[5]^[6]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem byl identifikován jako interagující corepresor BCL6, transkripční represor POZ / zinkový prst, který je nezbytný pro tvorbu zárodečných center a může ovlivňovat apoptózu. Tento protein selektivně interaguje s doménou POZ BCL6, ale ne s osmi dalšími proteiny POZ. Bylo prokázáno, že specifické histonové deacetylázy třídy I a II (HDAC) interagují s tímto proteinem, což naznačuje možnou souvislost mezi dvěma třídami HDAC. Pro tento gen byly hlášeny nejméně čtyři alternativně sestříhané varianty transkriptu, které kódují různé izoformy.^[6]

Klinický význam

Mutace v BCOR gen způsobují formu syndromické mikroftalmie (malé oko) zvané MCOPS2. Tento syndrom zahrnuje mikroftalmii, vrozené katarakty, srdeční vady, zubní vady a anomálie skeletu. Bylo také zjištěno, že mutace tohoto genu souvisejí s akutní myeloidní leukémií.^[7]

Interakce

BCOR bylo prokázáno komunikovat s MLLT3^[8] a BCL6.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183337 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040363 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Huynh KD, Fischle W, Verdin E, Bardwell VJ (červenec 2000). „BCoR, nový corepresor podílející se na represi BCL-6“. Geny a vývoj. 14 (14): 1810–23. doi:10.1101 / gad.14.14.1810 (neaktivní 10. 9. 2020). PMC 316791. PMID 10898795.CS1 maint: DOI neaktivní od září 2020 (odkaz)
^ ^A ^b „Entrez Gene: BCOR BCL6 co-represor“.
^ Grossmann V, Tiacci E, Holmes AB, Kohlmann A, Martelli MP, Kern W, Spanhol-Rosseto A, Klein HU, Dugas M, Schindela S, Trifonov V, Schnittger S, Haferlach C, Bassan R, Wells VA, Spinelli O, Chan J, Rossi R, Baldoni S, De Carolis L, Goetze K, Serve H, Peceny R, Kreuzer KA, Oruzio D, Specchia G, Di Raimondo F, Fabbiano F, Sborgia M, Liso A, Farinelli L, Rambaldi A, Pasqualucci L, Rabadan R, Haferlach T, Falini B (prosinec 2011). „Sekvenování celého exomu identifikuje somatické mutace BCOR u akutní myeloidní leukémie s normálním karyotypem“. Krev. 118 (23): 6153–63. doi:10.1182 / krev-2011-07-365320. PMID 22012066.
^ Srinivasan RS, de Erkenez AC, Hemenway CS (květen 2003). „Fúzní partner AF9 s fúzí leukémie AF9 váže specifické izoformy corepresoru BCL-6“. Onkogen. 22 (22): 3395–406. doi:10.1038 / sj.onc.1206361. PMID 12776190.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, Hirosawa M, Ohara O (srpen 2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVIII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 7 (4): 273–81. doi:10.1093 / dnares / 7.4.271. PMID 10997877.
Tang TT, Dowbenko D, Jackson A, Toney L, Lewin DA, Dent AL, Lasky LA (duben 2002). „Frakční transkripční faktor AFX aktivuje apoptózu indukcí transkripčního represoru BCL-6“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (16): 14255–65. doi:10,1074 / jbc.M110901200. PMID 11777915.
Ng D, Hadley DW, Tifft CJ, Biesecker LG (červenec 2002). „Genetická heterogenita syndromické X-vázané recesivní mikroftalmie-anoftalmie: je Lenzova mikroftalmie jedinou poruchou?“. American Journal of Medical Genetics. 110 (4): 308–14. doi:10,1002 / ajmg.10484. PMID 12116202.
Tomsig JL, Snyder SL, Creutz CE (březen 2003). "Identifikace cílů pro vápníkovou signalizaci prostřednictvím kopinové rodiny proteinů. Charakterizace vazebného motivu kopin-vazba na kopin". The Journal of Biological Chemistry. 278 (12): 10048–54. doi:10,1074 / jbc.M212632200. PMID 12522145.
Srinivasan RS, de Erkenez AC, Hemenway CS (květen 2003). „Fúzní partner AF9 s fúzí leukémie AF9 váže specifické izoformy corepresoru BCL-6“. Onkogen. 22 (22): 3395–406. doi:10.1038 / sj.onc.1206361. PMID 12776190.
Ng D, Thakker N, Corcoran CM, Donnai D, Perveen R, Schneider A, Hadley DW, Tifft C, Zhang L, Wilkie AO, van der Smagt JJ, Gorlin RJ, Burgess SM, Bardwell VJ, Black GC, Biesecker LG ( Dubna 2004). "Oculofaciocardiodental a Lenzovy mikroftalmické syndromy jsou výsledkem odlišných tříd mutací v BCOR". Genetika přírody. 36 (4): 411–6. doi:10.1038 / ng1321. PMID 15004558.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (srpen 2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004PNAS..10112130B. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Horn D, Chyrek M, Kleier S, Lüttgen S, Bolz H, Hinkel GK, Korenke GC, Riess A, Schell-Apacik C, Tinschert S, Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G, Kutsche K (květen 2005). „Nové mutace v BCOR u tří pacientů s okulo-fakio-kardio-dentálním syndromem, ale žádná u Lenzova syndromu mikroftalmie“. European Journal of Human Genetics. 13 (5): 563–9. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201391. PMID 15770227.
Lee JA, Suh DC, Kang JE, Kim MH, Park H, Lee MN, Kim JM, Jeon BN, Roh HE, Yu MY, Choi KY, Kim KY, Hur MW (červenec 2005). „Transkripční aktivita Sp1 je regulována molekulárními interakcemi mezi vazebnou doménou DNA se zinkovým prstem a inhibiční doménou s korepresory a tato interakce je modulována MEK“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (30): 28061–71. doi:10,1074 / jbc.M414134200. PMID 15878880.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (květen 2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
Gearhart MD, Corcoran CM, Wamstad JA, Bardwell VJ (září 2006). „Polycombové skupiny a SCF ubikvitinové ligázy se nacházejí v novém komplexu BCOR, který je získáván do cílů BCL6“. Molekulární a buněčná biologie. 26 (18): 6880–9. doi:10.1128 / MCB.00630-06. PMC 1592854. PMID 16943429.
Hilton EN, Manson FD, Urquhart JE, Johnston JJ, Slavotinek AM, Hedera P, Stattin EL, Nordgren A, Biesecker LG, Black GC (červenec 2007). „Pro stanovení laterality obratlovců je nutná levostranná embryonální exprese BCL-6 corepresoru, BCOR.“. Lidská molekulární genetika. 16 (14): 1773–82. doi:10,1093 / hmg / ddm125. PMID 17517692.

externí odkazy

Přehled GeneReviews / NCBI / NIH / UW v přehledu Anophthalmia / Microphthalmia
GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup do syndromu Lenz Microphthalmia
Člověk BCOR umístění genomu a BCOR stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183337 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040363 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10898795-5] A ^b Huynh KD, Fischle W, Verdin E, Bardwell VJ (červenec 2000). „BCoR, nový corepresor podílející se na represi BCL-6“. Geny a vývoj. 14 (14): 1810–23. doi:10.1101 / gad.14.14.1810 (neaktivní 10. 9. 2020). PMC 316791. PMID 10898795.CS1 maint: DOI neaktivní od září 2020 (odkaz)

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: BCOR BCL6 co-represor“.

[pmid22012066-7] Grossmann V, Tiacci E, Holmes AB, Kohlmann A, Martelli MP, Kern W, Spanhol-Rosseto A, Klein HU, Dugas M, Schindela S, Trifonov V, Schnittger S, Haferlach C, Bassan R, Wells VA, Spinelli O, Chan J, Rossi R, Baldoni S, De Carolis L, Goetze K, Serve H, Peceny R, Kreuzer KA, Oruzio D, Specchia G, Di Raimondo F, Fabbiano F, Sborgia M, Liso A, Farinelli L, Rambaldi A, Pasqualucci L, Rabadan R, Haferlach T, Falini B (prosinec 2011). „Sekvenování celého exomu identifikuje somatické mutace BCOR u akutní myeloidní leukémie s normálním karyotypem“. Krev. 118 (23): 6153–63. doi:10.1182 / krev-2011-07-365320. PMID 22012066.

[pmid12776190-8] Srinivasan RS, de Erkenez AC, Hemenway CS (květen 2003). „Fúzní partner AF9 s fúzí leukémie AF9 váže specifické izoformy corepresoru BCL-6“. Onkogen. 22 (22): 3395–406. doi:10.1038 / sj.onc.1206361. PMID 12776190.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]