CHRNG - CHRNG

CHRNG
Identifikátory
Aliasy	CHRNGACHRG, nikotinová gama podjednotka cholinergního receptoru
Externí ID	OMIM: 100730 MGI: 87895 HomoloGene: 3810 Genové karty: CHRNG
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	232,548,115 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	87,212,694 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita kanálu; • vázání acetylcholinu; • aktivita acetylcholinového receptoru; • aktivita iontového kanálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita iontového kanálu řízená extracelulárním ligandem; • aktivita iontového kanálu řízená ligandem; • aktivita selektivního kanálu s kationty na bázi acetylcholinu; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • komplex kanálů řízených acetylcholinem; • postsynaptická membrána; • membrána; • buněčná membrána; • synapse; • integrální součást plazmatické membrány; • buněčné spojení; • neuronová projekce;
Biologický proces	• svalová kontrakce; • reakce na nikotin; • synaptický přenos, cholinergní; • iontový transport; • kationová transmembránová doprava; • neuromuskulární synaptický přenos; • signální transdukce; • postsynaptický potenciál; • excitační postsynaptický potenciál; • iontový transmembránový transport; • chemický synaptický přenos; • regulace membránového potenciálu; • proces nervového systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1146
	11449
	ENSG00000196811
	ENSMUSG00000026253
	P07510
	P04760
	NM_005199
	NM_009604
	NP_005190
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Podjednotka receptoru acetylcholinu gama je protein že u lidí je kódován CHRNG gen.^[5]

Základní informace o acetylcholinový receptor (AChR), viz CHRNA1 (MIM 100690). Dvě formy AChR se nacházejí v savčí kosterní svalové buňky. Zralá forma převažuje u inervovaných dospělých sval a embryonální forma je přítomna ve fetálním a denervovaném svalu. Embryonální a zralá AChR se liší nahrazením gama podjednotky v pentamerické glykoprotein komplexní podle jeho izoforma, podjednotka epsilon (MIM 100725), která je specifická pro zralý podtyp AChR. Tento přepínač je zprostředkován ARIA (aktivita indukující acetylcholinový receptor; MIM 142445). [Dodáváno společností OMIM]^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196811 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026253 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CHRNG cholinergní receptor, nikotinový, gama“.

externí odkazy

Člověk CHRNG umístění genomu a CHRNG stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Morgan NV, Brueton LA, Cox P a kol. (2006). „Mutace v embryonální podjednotce acetylcholinového receptoru (CHRNG) způsobují letální a Escobarovy varianty syndromu mnohočetného pterygia“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 79 (2): 390–5. doi:10.1086/506256. PMC 1559492. PMID 16826531.
Hoffmann K, Muller JS, Stricker S a kol. (2006). „Escobarův syndrom je prenatální myastenie způsobená narušením fetální gama podjednotky acetylcholinového receptoru“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 79 (2): 303–12. doi:10.1086/506257. PMC 1559482. PMID 16826520.
Gallego S, Llort A, Roma J a kol. (2007). „Detekce mikrometastázy kostní dřeně a mikrocirkulačního onemocnění u rhabdomyosarkomu testem RT-PCR v reálném čase“. J. Cancer Res. Clin. Oncol. 132 (6): 356–62. doi:10.1007 / s00432-006-0083-r. PMID 16435141. S2CID 21561563.
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS a kol. (2005). "Generování a anotace sekvencí DNA lidských chromozomů 2 a 4". Příroda. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038 / nature03466. PMID 15815621.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Vernet-der Garabedian B, Lacokova M, Eymard B a kol. (1994). „Sdružení novorozenecké myasthenia gravis s protilátkami proti fetálnímu receptoru acetylcholinu“. J. Clin. Investovat. 94 (2): 555–9. doi:10,1172 / JCI117369. PMC 296130. PMID 8040310.
Kreienkamp HJ, Maeda RK, Sine SM, Taylor P (1995). „Mezipodjednotkové kontakty upravující sestavení savčího nikotinového acetylcholinového receptoru“. Neuron. 14 (3): 635–44. doi:10.1016/0896-6273(95)90320-8. PMID 7695910.
Beeson D, Brydson M, Betty M a kol. (1993). "Primární struktura lidského svalu acetylcholinový receptor. CDNA klonování gama a epsilon podjednotek". Eur. J. Biochem. 215 (2): 229–38. doi:10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18027.x. PMID 7688301.
Shibahara S, Kubo T, Perski HJ a kol. (1985). „Klonování a sekvenční analýza lidské genomové DNA kódující prekurzor gama podjednotky svalového acetylcholinového receptoru“. Eur. J. Biochem. 146 (1): 15–22. doi:10.1111 / j.1432-1033.1985.tb08614.x. PMID 3967651.
Cohen-Haguenauer O, Barton PJ, Buonanno A, et al. (1990). "Lokalizace genu podjednotky gama podjednotky acetylcholinového receptoru na lidský chromozom 2q32 ---- qter". Cytogenet. Cell Genet. 52 (3–4): 124–7. doi:10.1159/000132860. PMID 2630182.
Schurr E, Skamene E, Morgan K a kol. (1991). „Mapování Col3a1 a Col6a3 na proximální myší chromozom 1 identifikuje konzervovanou vazbu genů strukturního proteinu mezi myší chromozom 1 a lidský chromozom 2q“. Genomika. 8 (3): 477–86. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90034-R. PMID 1981051.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196811 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026253 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: CHRNG cholinergní receptor, nikotinový, gama“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]