WNT10A - WNT10A

WNT10A
Identifikátory
Aliasy	WNT10A, OODD, SSPS, STHAG4, Wnt člen rodiny 10A
Externí ID	OMIM: 606268 MGI: 108071 HomoloGene: 22525 Genové karty: WNT10A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	218,899,581 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0005110 zkadeřená vazba; • vazba na receptory; • aktivita ligandu receptoru;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • extracelulární;
Biologický proces	• vývoj kůže; • odontogeneze; • vývoj jazyka; • vývoj vlasového folikulu; • pozitivní regulace genové exprese; • regulace odontogeneze zubu obsahujícího dentin; • vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace buněk neurální lišty; • neuronová diferenciace; • morfogeneze epidermis; • morfogeneze vlasových folikulů; • závazek osudu buňky; • buněčná odpověď na stimul transformujícího růstového faktoru beta; • vývoj mazových žláz; • Wnt signální cesta; • regulace aktivity receptoru; • kanonická signální cesta Wnt;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	80326
	22409
	ENSG00000135925
	ENSMUSG00000026167
	Q9GZT5
	P70701
	NM_025216
	NM_009518
	NP_079492
	NP_033544
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Wnt-10a je protein že u lidí je kódován WNT10A gen.^[4]^[5]^[6]

Funkce

The Rodina genů WNT sestává ze strukturně příbuzných genů, které kódují vylučované signální proteiny. Tyto proteiny se podílejí na onkogenezi a v několika vývojových procesech, včetně regulace buněčného osudu a vzorování během embryogeneze. Tento gen je členem rodiny genů WNT.^[4]

Klinický význam

WNT10A je silně exprimován v buněčných liniích promyelocytární leukémie a Burkittův lymfom. Kromě toho, a další člen rodiny, WNT6 gen jsou silně koexprimovány v buněčných liniích kolorektálního karcinomu. Nadměrná exprese genu může hrát klíčovou roli v karcinogenezi prostřednictvím aktivace signální dráhy WNT-beta-katenin-TCF. Tento gen a gen WNT6 jsou seskupeny v oblasti chromozomu 2q35.^[4]

Mutace v genu WNT10A jsou spojeny s Schöpf – Schulz – Passargeův syndrom^[7] a hypodoncie.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000135925 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: rodina bezkřídlých MMTV integračních webů“.
^ Kirikoshi H, Sekihara H, Katoh M (květen 2001). „WNT10A a WNT6, seskupené v oblasti lidského chromozomu 2q35 způsobem hlava-ocas, jsou silně koexprimovány v buňkách SW480“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 283 (4): 798–805. doi:10.1006 / bbrc.2001,4855. PMID 11350055.
^ Adaimy L, Chouery E, Megarbane H, Mroueh S, Delague V, Nicolas E, Belguith H, de Mazancourt P, Megarbane A (říjen 2007). „Mutace v WNT10A je spojena s autozomálně recesivní ektodermální dysplazií: odonto-onycho-dermální dysplazie“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 81 (4): 821–8. doi:10.1086/520064. PMC 1973944. PMID 17847007.
^ Bohring A, Stamm T, Spaich C, Haase C, Spree K, Hehr U, Hoffmann M, Ledig S, Sel S, Wieacker P, Röpke A (červenec 2009). „Mutace WNT10A jsou častou příčinou širokého spektra ektodermálních dysplázií se vzorem předpojatosti u heterozygotů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 85 (1): 97–105. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.06.001. PMC 2706962. PMID 19559398.
^ van den Boogaard MJ, Créton M, Bronkhorst Y, van der Hout A, Hennekam E, Lindhout D, Cune M, Ploos van Amstel HK (květen 2012). „Mutace v WNT10A jsou přítomny ve více než polovině ojedinělých případů hypodoncie“ (PDF). J. Med. Genet. 49 (5): 327–31. doi:10.1136 / jmedgenet-2012-100750. PMID 22581971. S2CID 8815004.

Další čtení

Gelebart P, Anand M, Armanious H a kol. (2008). „Konstitutivní aktivace kanonické dráhy Wnt v lymfomu z plášťových buněk“. Krev. 112 (13): 5171–9. doi:10.1182 / krev-2008-02-139212. PMC 2597612. PMID 18787224.
Beaty TH, Hetmanski JB, Fallin MD a kol. (2006). "Analýza kandidátských genů na chromozomu 2 v orálních rozštěpových trojicích mezi rodiči ze tří populací". Hučení. Genet. 120 (4): 501–18. doi:10.1007 / s00439-006-0235-9. PMID 16953426. S2CID 7836461.
Nawaz S, Klar J, Wajid M a kol. (2009). „WNT10A missense mutace spojená s úplným syndromem odonto-onycho-dermální dysplazie“. Eur. J. Hum. Genet. 17 (12): 1600–5. doi:10.1038 / ejhg.2009.81. PMC 2987016. PMID 19471313.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Medland SE, Nyholt DR, Painter JN a kol. (2009). „Běžné varianty genu pro trichohyalin jsou u Evropanů spojeny s rovnými vlasy“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 85 (5): 750–5. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.10.009. PMC 2775823. PMID 19896111.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Yerges LM, Klei L, Cauley JA a kol. (2009). „Studie asociace s vysokou hustotou 383 kandidátských genů pro volumetrickou BMD u krčku femuru a bederní páteře u starších mužů“. J. Bone Miner. Res. 24 (12): 2039–49. doi:10,1359 / jbmr.090524. PMC 2791518. PMID 19453261.
Memarian A, Hojjat-Farsangi M, Asgarian-Omran H a kol. (2009). "Variace exprese genů WNT v různých podtypech chronické lymfocytární leukémie". Leuku. Lymfom. 50 (12): 2061–70. doi:10.3109/10428190903331082. PMID 19863181. S2CID 38835813.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000135925 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-4] A ^b ^C „Entrez Gene: rodina bezkřídlých MMTV integračních webů“.

[pmid11350055-5] Kirikoshi H, Sekihara H, Katoh M (květen 2001). „WNT10A a WNT6, seskupené v oblasti lidského chromozomu 2q35 způsobem hlava-ocas, jsou silně koexprimovány v buňkách SW480“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 283 (4): 798–805. doi:10.1006 / bbrc.2001,4855. PMID 11350055.

[pmid17847007-6] Adaimy L, Chouery E, Megarbane H, Mroueh S, Delague V, Nicolas E, Belguith H, de Mazancourt P, Megarbane A (říjen 2007). „Mutace v WNT10A je spojena s autozomálně recesivní ektodermální dysplazií: odonto-onycho-dermální dysplazie“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 81 (4): 821–8. doi:10.1086/520064. PMC 1973944. PMID 17847007.

[pmid19559398-7] Bohring A, Stamm T, Spaich C, Haase C, Spree K, Hehr U, Hoffmann M, Ledig S, Sel S, Wieacker P, Röpke A (červenec 2009). „Mutace WNT10A jsou častou příčinou širokého spektra ektodermálních dysplázií se vzorem předpojatosti u heterozygotů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 85 (1): 97–105. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.06.001. PMC 2706962. PMID 19559398.

[pmid22581971-8] van den Boogaard MJ, Créton M, Bronkhorst Y, van der Hout A, Hennekam E, Lindhout D, Cune M, Ploos van Amstel HK (květen 2012). „Mutace v WNT10A jsou přítomny ve více než polovině ojedinělých případů hypodoncie“ (PDF). J. Med. Genet. 49 (5): 327–31. doi:10.1136 / jmedgenet-2012-100750. PMID 22581971. S2CID 8815004.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Signalizační cesta: Wnt signální cesta
Ligand	WNT1 WNT2 WNT2B WNT3 WNT3A WNT4 WNT5A WNT5B WNT6 WNT7A WNT7B WNT8A WNT8B WNT9A WNT9B WNT10A WNT10B WNT11 WNT16
Receptor	Frizzled LRP5 LRP6
Druhý posel	Rozcuchaný GSK-3 APC Beta-katenin