Björnstadův syndrom - Björnstad syndrome

Björnstadův syndrom
Ostatní jménaBJS[1]

Björnstadův syndrom je autozomálně recesivní kongenitální stav zahrnující pili torti,[2] nerv hluchota a abnormality vlasů.

Poprvé ji charakterizoval v roce 1965 v Oslu prof. Řev Theodora Bjørnstada (1908–2002).[3]

Bylo namapováno na BCS1L.[4] Sluchová postižení související s Björnstadovým syndromem jsou vrozená a závažnost hluchoty se u jednotlivých lidí liší. Pili torti je uznávána v raném dětství a vyznačuje se zkroucenými vlasovými šachtami a křehkými vlasy.[5] Ztráta sluchu se obvykle projeví velmi brzy v životě, často v prvním roce. Je to způsobeno mutacemi v genu BCS1L, které také způsobují GRACILE syndrom.[6]

Viz také

Reference

  1. ^ „OMIM Entry - # 262000 - Bjornstad Syndrome; BJS“. omim.org. Citováno 8. dubna 2019.
  2. ^ Siddiqi, Saima; Siddiq, Saadat; Mansoor, Atika; Jaap, Oostrik; Nafees, Ahmad; Syed Ali, Raza Kazmi; Hannie, Kremer; Raheel, Qamar; Margit, Schraders (1. prosince 2013). "Nová mutace v AAA doméně BCS1L způsobující Bjornstadův syndrom". Journal of Human Genetics. 12 (58): 819–820. doi:10.1038 / jhg.2013.101. PMID  24172246.
  3. ^ Bjornstad, R. Pili torti a senzoricko-neurální ztráta sluchu. Proc. 7. setkání Northern Derm. Soc., Kodaň - 29. května 1965.
  4. ^ Hinson JT, Fantin VR, Schönberger J a kol. (Únor 2007). „Missense mutace v genu BCS1L jako příčina Björnstadova syndromu“. N. Engl. J. Med. 356 (8): 809–19. doi:10.1056 / NEJMoa055262. PMID  17314340.
  5. ^ Hinson, J. Travis; Fantin, Valeria R .; Schönberger, Jost; Breivik, Noralv; Siem, Geir; McDonough, Barbara; Sharma, Pankaj; Keogh, Ivan; Godinho, Ricardo; Santos, Felipe; Esparza, Alfonso; Nicolau, Yamileth; Selvaag, Edgar; Cohen, Bruce H .; Hoppel, Charles L .; Tranebjærg, Lisbeth; Eavey, Roland D .; Seidman, J.G .; Seidman, Christine E. (22. února 2007). „Missense mutace v genu BCS1L jako příčina Björnstadova syndromu“. New England Journal of Medicine. 356 (8): 809–819. doi:10.1056 / NEJMoa055262. ISSN  0028-4793. PMID  17314340.
  6. ^ "Bjornstadův syndrom". NCATS. Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních. Citováno 17. dubna 2018.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje