Septooptická dysplázie - Septo-optic dysplasia

Septooptická dysplázie
Ostatní jménade Morsierův syndrom[1][2]
Gray773.png
Optický nerv je v tomto stavu nedostatečně rozvinutý
SpecialitaOftalmologie

Septooptická dysplázie (DRN), známý také jako de Morsierův syndrom, je vzácný kongenitální malformace syndrom který kombinuje nerozvinutost zrakový nerv, hypofýza dysfunkce a absence septum pellucidum (střední část mozku). Pro klinickou diagnózu musí být přítomny dva nebo více z těchto znaků - všechny tři má pouze 30% pacientů.[3] Francouzský lékař Georges de Morsier poprvé rozpoznal vztah rudimentárního nebo chybějícího septum pellucidum s hypoplázií optických nervů a chiasmatem v roce 1956.[4]

Příznaky a symptomy

Příznaky SOD lze rozdělit na příznaky související s nedostatečným vývojem zrakového nervu, abnormalitami hormonů hypofýzy nebo mozkovými abnormalitami střední linie. Příznaky se mohou velmi lišit v závažnosti.[5]

Nedostatečný vývoj optického nervu

Asi jedna čtvrtina lidí se SOD má výrazné zhoršení zraku v jednom nebo obou očích v důsledku nedostatečného rozvoje zrakového nervu. Může také existovat nystagmus (mimovolní pohyby očí, často ze strany na stranu) nebo jiné oční abnormality.[5]

Abnormality hormonů hypofýzy

Nedostatečný rozvoj hypofýza v SOD vede k hypopituitarismus, nejčastěji ve formě nedostatek růstového hormonu.[5]

Abnormality mozku ve střední linii

V SOD střední linie mozkových struktur, jako je corpus callosum a septum pellucidum se nemusí normálně vyvíjet, což vede k neurologickým problémům, jako jsou záchvaty nebo zpoždění vývoje.[6]

Příčiny

SOD je výsledkem abnormality ve vývoji embryonálního předního mozku po 4–6 týdnech těhotenství.[5] Neexistuje žádná známá jediná příčina SOD, předpokládá se však, že mohou být zahrnuty jak genetické, tak environmentální faktory.[6]

Genetický

Byly hlášeny vzácné rodinné rekurence, což naznačuje alespoň jeden genetický forma (HESX1 ).[7] Kromě HESX1 byly do SOD zahrnuty mutace v OTX2, SOX2 a PAX6.[6] Genetické abnormality jsou identifikovány u méně než jednoho procenta pacientů.[5]

Životní prostředí

Objevily se návrhy, že užívání drog nebo alkoholu během těhotenství může zvýšit riziko SOD.[5]

Diagnóza

Diagnóza SOD se stanoví, když jsou přítomny alespoň dvě z následujících triád: nedostatečný vývoj zrakového nervu; abnormality hormonů hypofýzy; nebo abnormality mozku ve střední linii. Diagnóza se obvykle provádí při narození nebo během dětství a klinickou diagnózu lze potvrdit pomocí MRI skenuje.[5]

Léčba

Na SOD neexistuje lék. Hypofýzová nedostatečnost může být léčena hormony.[5]

Epidemiologie

Evropský průzkum stanovil prevalenci SOD někde v oblasti 1,9 až 2,5 na 100 000 živě narozených, přičemž Spojené království má obzvláště vysokou míru a se zvýšeným rizikem pro mladší matky.[8]

Dějiny

V roce 1941 popsal Dr. David Reeves z dětské nemocnice v Los Angeles souvislost mezi nedostatečným rozvojem zrakového nervu a chybějícím septum pellucidum. O patnáct let později francouzský lékař Georges de Morsier uvedl svou teorii, že tyto dvě abnormality byly spojeny, a vytvořil termín septooptická dysplazie. V roce 1970 americký lékař William Hoyt vytvořil spojení mezi třemi rysy SOD a pojmenoval syndrom po de Morsier.[9]

Reference

  1. ^ synd / 2548 na Kdo to pojmenoval?
  2. ^ G. de Morsier. Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum palludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique. Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie, Curych, 1956, 77: 267-292.
  3. ^ Gleason, CA; Devascar, S (5. října 2011). "Vrozené vady centrálního nervového systému". Averyho nemoci novorozence (9 ed.). Saunders. str.857. ISBN  978-1437701340.
  4. ^ Daroff, Robert B .; Jankovic, Joseph; Mazziotta, John C .; Pomeroy, Scott L. (2015-10-25). Bradleyova neurologie v klinické praxi (Sedmé vydání). Londýn. ISBN  9780323339162. OCLC  932031625.
  5. ^ A b C d E F G h Webb, E; Dattani, M (2010). "Septooptická dysplazie". European Journal of Human Genetics. 18 (4): 393–397. doi:10.1038 / ejhg.2009.125. PMC  2987262. PMID  19623216.
  6. ^ A b C „OMIM“. Genetický domácí odkaz - septicko-optická dysplázie. Citováno 16. července 2015.
  7. ^ Dattani MT, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ a kol. (1998). "Mutace v genu homeoboxu HESX1 / Hesx1 spojené se septooptickou dysplazií u lidí a myší". Nat. Genet. 19 (2): 125–33. doi:10.1038/477. PMID  9620767. S2CID  28880292.
  8. ^ Garne, E; et al. (Září 2018). „Epidemiologie septooptické dysplazie se zaměřením na prevalenci a věk matky - studie EUROCAT“. European Journal of Medical Genetics. 61 (9): 483–488. doi:10.1016 / j.ejmg.2018.05.010. PMID  29753093.
  9. ^ Borchert, Mark (2012). „Přehodnocení syndromu hypoplázie optického nervu“ (PDF). Journal of Neuro-oftalmologie. 32 (1): 58–67. doi:10.1097 / WNO.0b013e31824442b8. PMID  22330852. S2CID  12131899.

externí odkazy

Klasifikace