POU3F4 - POU3F4

POU3F4
Identifikátory
Aliasy	POU3F4, BRAIN-4, BRN-4, BRN4, DFN3, DFNX2, OCT-9, OTF-9, OTF9, POU třída 3 homeobox 4
Externí ID	OMIM: 300039 MGI: 101894 HomoloGene: 260 Genové karty: POU3F4
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	83,512,127 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • dvouřetězcová vazba DNA; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • AT DNA vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• intracelulární; • buněčné jádro;
Biologický proces	• regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace apoptotického procesu mezenchymálních buněk; • vývoj vnitřního ucha; • vývoj mozku; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • smyslové vnímání zvuku; • morfogeneze kochley; • transkripce, chráněná DNA; • diferenciace neuronů předního mozku;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5456
	18994
	ENSG00000196767
	ENSMUSG00000056854
	P49335
	P62515
	NM_000307
	NM_008901
	NP_000298
	NP_032927
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

POU doména, třída 3, transkripční faktor 4 je protein že u lidí je kódován POU3F4 gen nalezeno na X chromozom.^[4]^[5]^[6]

POU3F4 je zapojen do vzorování neurální trubice a oba paraventrikulární a nadoptický jádra hypotalamus ve vyvíjejícím se embryu.^[7] Během vývoje je POU3F4 také vyjádřen v mezenchymu z periotická kost obklopující vnitřní ucho.^[8] A „Knockoutové“ myši model ukázal, že změna genu POU3F4 přerušila tuto diferenciaci mezenchymálních buněk v nadřazeném půlkruhový kanál. Deformity pozorované u myší byly podobné jako u lidí s X-vázanou nesyndromatickou hluchotou (DFN-3).^[9]

Klinický význam

Genetické testování na různých osobách potvrdil, že mutace genu POU3F4 způsobují X-vazbu nesyndromová hluchota (DFN-3).^[10] Mezi tyto známé mutace patří:

Missense mutace způsobující substituci aminokyseliny glycin pro kyselina glutamová v poloze 216^[11]
Delece genu POU3F4 a dalších 530 kilobáz proti proudu^[12]
Aminokyselinová substituce serinu za leucin (S228L) v POU3F4^[12]
Zkrácení a mutace posunu rámu na C-konci POU3F4^[13]

Fyzické anomálie způsobené mutacemi POU3F4, které byly rozpoznány počítačová tomografie s vysokým rozlišením (HRCT) a magnetická rezonance (MRI) zahrnují nepřítomnost středové osy kochlea, neobvykle široký boční vnitřní zvukovod a zesílená stupačka. Tyto anomálie jsou spojeny s X-linked nesyndromová hluchota.^[14]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196767 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Douville PJ, Atanasoski S, Tobler A, Fontana A, Schwab ME (březen 1994). „Mozkově specifický gen POU-boxu Brn4 je pohlavně vázaný transkripční faktor nacházející se na lidských a myších X chromozomech“. Savčí genom. 5 (3): 180–2. doi:10.1007 / BF00352353. PMID 7911044.
^ Bitner-Glindzicz M, Turnpenny P, Höglund P, Kääriäinen H, Sankila EM, van der Maarel SM, de Kok YJ, Ropers HH, Cremers FP, Pembrey M (srpen 1995). „Další mutace v mozku 4 (POU3F4) objasňují fenotyp X-vázané hluchoty, DFN3.“ Lidská molekulární genetika. 4 (8): 1467–9. doi:10,1093 / hmg / 4,8,1467. hdl:2066/22078. PMID 7581392.
^ „Entrez Gene: POU3F4 POU doména, třída 3, transkripční faktor 4“.
^ Mathis JM, Simmons DM, He X, Swanson LW, Rosenfeld MG (1992). "Mozek 4: nový transkripční faktor savčí POU domény vykazující omezenou mozkovou specifickou expresi ". Časopis EMBO. 11 (7): 2551–2561. doi:10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05320.x. PMC 556730. PMID 1628619.
^ Phippard D, Heydemann A, Lechner M, Lu L, Lee D, Kyin T, Crenshaw EB (1998). „3. změny v subcelulární lokalizaci produktu genu Brn4 předcházejí mezenchymální remodelaci ušní tobolky“. Slyšet. Res. 120 (1–2): 77–85. doi:10.1016 / s0378-5955 (98) 00059-8. PMID 9667433.
^ Sobol SE, Teng X, Crenshaw E, III. Abnormální mezenchymální diferenciace v horním půlkruhovém kanálu vyřazovacích myší Brn4 / Pou3f4. Oblouk Otolaryngol Surg. 2005; 131 (1): 41-45.
^ de Kok YJ, van der Maarel SM, Bitner-Glindzicz M, Huber I, Monaco AP, Malcolm S, Pembrey ME, Ropers HH, Cremers FP (únor 1995). „Sdružení mezi X-vázanou smíšenou hluchotou a mutacemi v genu POU domény POU3F4“. Věda. 267 (5198): 685–8. doi:10.1126 / science.7839145. hdl:2066/21211. PMID 7839145.
^ Li J, Cheng J, Lu Y, Lu Y, Chen A, Sun Y, Kang D, Zhang X, Dai P, Han D, Yuan H (prosinec 2010). „Identifikace nové mutace v POU3F4 pro prenatální diagnostiku v čínské rodině s nesyndromickou ztrátou sluchu spojenou s X“. Journal of Genetics and Genomics = Yi Chuan Xue Bao. 37 (12): 787–93. doi:10.1016 / S1673-8527 (09) 60096-5. PMID 21193157.
^ ^A ^b Vore AP, Chang EH, Hoppe JE, Butler MG, Forrester S, Schneider MC, Smith LL, Burke DW, Campbell CA, Smith RJ (prosinec 2005). „Odstranění a nová mutace missense v POU3F4 ve 2 rodinách segregujících nesyndromickou hluchotu vázanou na X“. Archivy otolaryngologie - chirurgie hlavy a krku. 131 (12): 1057–63. doi:10.1001 / archotol.131.12.1057. PMC 6775642. PMID 16365218.
^ Choi BY, Kim DH, Chung T, Chang M, Kim EH, Kim AR, Seok J, Chang SO, Bok J, Kim D, Oh SH, Park WY (únor 2013). Msgstr "Destabilizace a chybná lokalizace POU3F4 zkrácením a mutací rozšíření C-terminálního rámce". Lidská mutace. 34 (2): 309–16. doi:10,1002 / humu.22232. PMID 23076972.
^ Gong WX, Gong RZ, Zhao B (říjen 2014). „HRCT a MRI nálezy u pacientů s nesyndromickou hluchotou spojenou s X s mutací POU3F4“. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 78 (10): 1756–62. doi:10.1016 / j.ijporl.2014.08.013. PMID 25175280.

Další čtení

Malik KF, Jaffe H, Brady J, Young WS (duben 1997). „Faktor III POU třídy Brn-4 interaguje s dalšími faktory POU třídy III a heterogenním jaderným ribonukleoproteinem U“. Výzkum mozku. Molekulární výzkum mozku. 45 (1): 99–107. doi:10.1016 / S0169-328X (96) 00238-0. PMID 9105675.
de Kok YJ, Cremers CW, Ropers HH, Cremers FP (1997). „Molekulární základ hluchoty vázané na X typu 3 (DFN3) ve dvou sporadických případech: identifikace somatického mozaicismu pro mutaci missense POU3F4“. Lidská mutace. 10 (3): 207–11. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 3 <207 :: AID-HUMU5> 3.0.CO; 2-F. PMID 9298820.
Phippard D, Heydemann A, Lechner M, Lu L, Lee D, Kyin T, Crenshaw EB (červen 1998). „Změny v subcelulární lokalizaci produktu genu Brn4 předcházejí mezenchymální remodelaci ušní tobolky“. Výzkum sluchu. 120 (1–2): 77–85. doi:10.1016 / S0378-5955 (98) 00059-8. PMID 9667433.
Hagiwara H, Tamagawa Y, Kitamura K, Kodera K (říjen 1998). "Nová mutace v genu POU3F4 v japonské rodině se smíšenou hluchotou spojenou s X (DFN3)". Laryngoskop. 108 (10): 1544–7. doi:10.1097/00005537-199810000-00022. PMID 9778298.
Shimazaki T, Arsenijevic Y, Ryan AK, Rosenfeld MG, Weiss S (leden 1999). „Role transkripčního faktoru POU-III Brn-4 v regulaci diferenciace prekurzorů striatálních neuronů“. Časopis EMBO. 18 (2): 444–56. doi:10.1093 / emboj / 18.2.444. PMC 1171138. PMID 9889200.
Xia AP, Kikuchi T, Minowa O, Katori Y, Oshima T, Noda T, Ikeda K (duben 2002). „Pozdní ztráta sluchu u myšího modelu nesyndromatické hluchoty DFN3: morfologické a imunohistochemické analýzy“. Výzkum sluchu. 166 (1–2): 150–8. doi:10.1016 / S0378-5955 (02) 00309-X. PMID 12062767.

externí odkazy

POU3F4 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196767 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7911044-4] Douville PJ, Atanasoski S, Tobler A, Fontana A, Schwab ME (březen 1994). „Mozkově specifický gen POU-boxu Brn4 je pohlavně vázaný transkripční faktor nacházející se na lidských a myších X chromozomech“. Savčí genom. 5 (3): 180–2. doi:10.1007 / BF00352353. PMID 7911044.

[pmid7581392-5] Bitner-Glindzicz M, Turnpenny P, Höglund P, Kääriäinen H, Sankila EM, van der Maarel SM, de Kok YJ, Ropers HH, Cremers FP, Pembrey M (srpen 1995). „Další mutace v mozku 4 (POU3F4) objasňují fenotyp X-vázané hluchoty, DFN3.“ Lidská molekulární genetika. 4 (8): 1467–9. doi:10,1093 / hmg / 4,8,1467. hdl:2066/22078. PMID 7581392.

[entrez-6] „Entrez Gene: POU3F4 POU doména, třída 3, transkripční faktor 4“.

[7] Mathis JM, Simmons DM, He X, Swanson LW, Rosenfeld MG (1992). "Mozek 4: nový transkripční faktor savčí POU domény vykazující omezenou mozkovou specifickou expresi ". Časopis EMBO. 11 (7): 2551–2561. doi:10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05320.x. PMC 556730. PMID 1628619.

[8] Phippard D, Heydemann A, Lechner M, Lu L, Lee D, Kyin T, Crenshaw EB (1998). „3. změny v subcelulární lokalizaci produktu genu Brn4 předcházejí mezenchymální remodelaci ušní tobolky“. Slyšet. Res. 120 (1–2): 77–85. doi:10.1016 / s0378-5955 (98) 00059-8. PMID 9667433.

[9] Sobol SE, Teng X, Crenshaw E, III. Abnormální mezenchymální diferenciace v horním půlkruhovém kanálu vyřazovacích myší Brn4 / Pou3f4. Oblouk Otolaryngol Surg. 2005; 131 (1): 41-45.

[pmid7839145-10] Kok YJ, van der Maarel SM, Bitner-Glindzicz M, Huber I, Monaco AP, Malcolm S, Pembrey ME, Ropers HH, Cremers FP (únor 1995). „Sdružení mezi X-vázanou smíšenou hluchotou a mutacemi v genu POU domény POU3F4“. Věda. 267 (5198): 685–8. doi:10.1126 / science.7839145. hdl:2066/21211. PMID 7839145.

[11] Li J, Cheng J, Lu Y, Lu Y, Chen A, Sun Y, Kang D, Zhang X, Dai P, Han D, Yuan H (prosinec 2010). „Identifikace nové mutace v POU3F4 pro prenatální diagnostiku v čínské rodině s nesyndromickou ztrátou sluchu spojenou s X“. Journal of Genetics and Genomics = Yi Chuan Xue Bao. 37 (12): 787–93. doi:10.1016 / S1673-8527 (09) 60096-5. PMID 21193157.

[Vore_2005-12] A ^b Vore AP, Chang EH, Hoppe JE, Butler MG, Forrester S, Schneider MC, Smith LL, Burke DW, Campbell CA, Smith RJ (prosinec 2005). „Odstranění a nová mutace missense v POU3F4 ve 2 rodinách segregujících nesyndromickou hluchotu vázanou na X“. Archivy otolaryngologie - chirurgie hlavy a krku. 131 (12): 1057–63. doi:10.1001 / archotol.131.12.1057. PMC 6775642. PMID 16365218.

[13] Choi BY, Kim DH, Chung T, Chang M, Kim EH, Kim AR, Seok J, Chang SO, Bok J, Kim D, Oh SH, Park WY (únor 2013). Msgstr "Destabilizace a chybná lokalizace POU3F4 zkrácením a mutací rozšíření C-terminálního rámce". Lidská mutace. 34 (2): 309–16. doi:10,1002 / humu.22232. PMID 23076972.

[14] Gong WX, Gong RZ, Zhao B (říjen 2014). „HRCT a MRI nálezy u pacientů s nesyndromickou hluchotou spojenou s X s mutací POU3F4“. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 78 (10): 1756–62. doi:10.1016 / j.ijporl.2014.08.013. PMID 25175280.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]