Mandibuloakrální dysplázie - Mandibuloacral dysplasia

Mandibuloakrální dysplázie
Ostatní jménaŠÍLENÝ[1]

Mandibuloakrální dysplázie (ŠÍLENÝ) je vzácný autosomálně recesivní syndrom charakterizovaný hypoplázií dolní čelisti, opožděným uzavřením lebečního stehu, dysplastickými klíčními kostmi, zkrácenými a klubkovitými koncovými falangy, akroosteolýza, atrofie kůže rukou a nohou a typické změny obličeje.[2]:576

Typy

TypOMIMGenMísto
MADA248370LMNA[3]1q21.2
MADB608612ZMPSTE24[4]1p34

Viz také

Reference

  1. ^ "Mandibuloakrální dysplazie". Genetické a vzácné nemoci. NIH. Citováno 19. března 2019.
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Al-Haggar M, Madej-Pilarczyk A, Kozlowski L, Bujnicki JM, Yahia S, Abdel-Hadi D, Shams A, Ahmad N, Hamed S, Puzianowska-Kuznicka M (2012). „Nová homozygotní mutace LMNA p.Arg527Leu ve dvou nepříbuzných egyptských rodinách způsobuje překrývající se mandibuloakrální dysplazie a syndrom progerie“. Eur J Hum Genet. 20 (11): 1134–40. doi:10.1038 / ejhg.2012.77. PMC  3476705. PMID  22549407.
  4. ^ Barrowman J, Wiley PA, Hudon-Miller SE, Hrycyna CA, Michaelis S (2012). „Lidské mutace onemocnění ZMPSTE24: reziduální proteolytická aktivita koreluje se závažností onemocnění“. Hum Mol Genet. 21 (18): 4084–93. doi:10,1093 / hmg / dds233. PMC  3428156. PMID  22718200.

externí odkazy

Klasifikace