Hypoalphalipoproteinemia - Hypoalphalipoproteinemia - Wikipedia
| Hypoalphalipoproteinemia | |
|---|---|
 | |
| Hypoalphalipoproteinemia má autozomálně dominantní vzorec dědictví. | |
| Specialita | Endokrinologie  |
Hypoalphalipoproteinemia je lipoprotein s vysokou hustotou nedostatek, zděděný v autosomální dominantní způsob.[1]
Může být spojeno s LDL receptor.[2]
Přidružené oblasti a geny zahrnují:
| název | OMIM | Místo | Kandidáti |
|---|---|---|---|
| HDLCQ1 | 606613 | 9p | ABCA1 (Tangerova choroba )[3] |
| HDLCQ2 | 607053 | 8q23 | |
| HDLCQ3 | 607687 | 16q24.1 | Nedostatek lecitin-cholesterol-acyltransferázy (LCAT) |
| HDLCQ4 | 610239 | 4q32 | |
| HDLD3 | 605201 | 11q23.3 | APOA1 |
Niacin se někdy předepisuje ke zvýšení hladiny HDL.
Reference
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 604091
- ^ Pisciotta L, Calabresi L, Lupattelli G a kol. (Září 2005). „Kombinovaná monogenní hypercholesterolemie a hypoalphalipoproteinemie způsobená mutacemi v genech LDL-R a LCAT“. Ateroskleróza. 182 (1): 153–9. doi:10.1016 / j.atheroskleróza.2005.01.048. PMID 16115486.
- ^ Soro-Paavonen A, Naukkarinen J, Lee-Rueckert M a kol. (Červen 2007). „Běžné varianty ABCA1, hladiny HDL a buněčný odtok cholesterolu u subjektů s familiárně nízkým HDL“. J. Lipid Res. 48 (6): 1409–16. doi:10.1194 / jlr.P600012-JLR200. PMID 17372331.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |