RPGRIP1 - RPGRIP1
 Krystalová struktura domény RPGR interagující (RID) kódu RPGRIP1, PDB 4qam. Alfa šroubovice jsou červené, beta vlákna ve zlatě. | |||||||||
| Identifikátory | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Symbol | X-vázaný protein retinitis pigmentosa GTPáza interagující s proteinem 1 | ||||||||
| Pfam | PF00168 | ||||||||
| InterPro | IPR031134 | ||||||||
| KOCOUR | 4qam | ||||||||
| SCOP2 | 4qam / Rozsah / SUPFAM | ||||||||
| |||||||||
X-vázaný protein retinitis pigmentosa GTPáza interagující s proteinem 1 je protein v ciliární přechodová zóna že u lidí je kódován RPGRIP1 gen.[5][6] RPGRIP1 je a multidoménový protein obsahující a doména coiled-coil na N-konec, dva C2 domény a a C-terminál RPGR interagující doména (RID). Vady v genu vedou k Leber vrozená amauróza (LCA) syndrom[7] a při očních onemocněních glaukom.[8]
Interakce
RPGRIP1 bylo prokázáno komunikovat s Regulátor GTPázy retinitis pigmentosa.[9] RPGRIP1 interaguje s RPGR prostřednictvím své RPGR interagující domény (RID), která se složí do a Doména C2 architektura a interaguje s RPGR na třech různých místech: A β vlákno RID interagující s velkou smyčkou RPGR, při a hydrofobní interakce prostřednictvím N-terminální oblasti RID.[10]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000092200 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000057132 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Boylan JP, Wright AF (září 2000). „Identifikace nového proteinu interagujícího s RPGR“. Lidská molekulární genetika. 9 (14): 2085–93. doi:10,1093 / hmg / 9,14.2085. PMID 10958647.
- ^ "Entrez Gene: RPGRIP1 retinitis pigmentosa GTPase regulátor interagující s proteinem 1".
- ^ Dryja TP, Adams SM, Grimsby JL, McGee TL, Hong DH, Li T, Andréasson S, Berson EL (květen 2001). „Nulové alely RPGRIP1 u pacientů s Leberovou vrozenou amaurózou“. American Journal of Human Genetics. 68 (5): 1295–8. doi:10.1086/320113. PMC 1226111. PMID 11283794.
- ^ Fernández-Martínez L, Letteboer S, Mardin CY, Weisschuh N, Gramer E, Weber BH, Rautenstrauss B, Ferreira PA, Kruse FE, Reis A, Roepman R, Pasutto F (duben 2011). „Důkazy pro gen RPGRIP1 jako rizikový faktor pro primární glaukom s otevřeným úhlem“. European Journal of Human Genetics. 19 (4): 445–51. doi:10.1038 / ejhg.2010.217. PMC 3060327. PMID 21224891.
- ^ Roepman R, Bernoud-Hubac N, Schick DE, Maugeri A, Berger W, Ropers HH, Cremers FP, Ferreira PA (září 2000). „Regulátor GTPázy retinitis pigmentosa (RPGR) interaguje s novými transportními proteiny ve vnějších segmentech tyčových fotoreceptorů“. Lidská molekulární genetika. 9 (14): 2095–105. doi:10,1093 / hmg / 9,14.2095. PMID 10958648.
- ^ Remans K, Bürger M, Vetter IR, Wittinghofer A (červenec 2014). „Domény C2 jako moduly interakce protein-protein v ciliární přechodové zóně“. Zprávy buněk. 8 (1): 1–9. doi:10.1016 / j.celrep.2014.05.049. PMID 24981858.
Další čtení
- Hong DH, Yue G, Adamian M, Li T (duben 2001). „Retinitis pigmentosa GTPase regulační protein (RPGRr) interagující protein je stabilně spojen s fotoreceptorovým řasnatým axonémem a ukotví RPGR ke spojujícímu ciliu“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (15): 12091–9. doi:10,1074 / jbc.M009351200. PMID 11104772.
- Gerber S, Perrault I, Hanein S, Barbet F, Ducroq D, Ghazi I, Martin-Coignard D, Leowski C, Homfray T, Dufier JL, Munnich A, Kaplan J, Rozet JM (srpen 2001). „Kompletní exon-intronová struktura genu proteinu interagujícího s RPGR (RPGRIP1) umožňuje identifikaci mutací pod Leberovou vrozenou amaurózou“. European Journal of Human Genetics. 9 (8): 561–71. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200689. PMID 11528500.
- Mavlyutov TA, Zhao H, Ferreira PA (srpen 2002). „Druhově specifická subcelulární lokalizace izoforem RPGR a RPGRIP: důsledky pro fenotypovou variabilitu vrozených retinopatií mezi druhy“. Lidská molekulární genetika. 11 (16): 1899–907. doi:10,1093 / hmg / 11,16,1899. PMID 12140192.
- Hameed A, Abid A, Aziz A, Ismail M, Mehdi SQ, Khaliq S (srpen 2003). "Důkazy mutací genu RPGRIP1 spojené s recesivní dystrofií typu cone-rod". Journal of Medical Genetics. 40 (8): 616–9. doi:10,1136 / jmg.40.8.616. PMC 1735563. PMID 12920076.
- Shu X, Fry AM, Tulloch B, Manson FD, Crabb JW, Khanna H, Faragher AJ, Lennon A, He S, Trojan P, Giessl A, Wolfrum U, Vervoort R, Swaroop A, Wright AF (květen 2005). „Izoforma RPGR ORF15 se lokalizuje společně s RPGRIP1 v centriolech a bazálních tělech a interaguje s nukleofosminem“. Lidská molekulární genetika. 14 (9): 1183–97. doi:10,1093 / hmg / ddi129. PMID 15772089.
- Lu X, Guruju M, Oswald J, Ferreira PA (květen 2005). „Omezená proteolýza odlišně moduluje stabilitu a subcelulární lokalizaci domén RPGRIP1, které jsou výrazně ovlivněny mutacemi Leberovy vrozené amaurózy“. Lidská molekulární genetika. 14 (10): 1327–40. doi:10,1093 / hmg / ddi143. PMC 1769350. PMID 15800011.
- Lu X, Ferreira PA (červen 2005). "Identifikace nových myší a lidských specifických variant sestřihu RPGRIP1 s odlišnými expresními profily a subcelulární lokalizací". Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 46 (6): 1882–90. doi:10.1167 / iovs.04-1286. PMC 1769349. PMID 15914599.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
- Booij JC, Florijn RJ, ten Brink JB, Loves W, Meire F, van Schooneveld MJ, de Jong PT, Bergen AA (listopad 2005). „Identifikace mutací v genech AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65 a RPGRIP1 u pacientů s juvenilní retinitis pigmentosa“. Journal of Medical Genetics. 42 (11): e67. doi:10.1136 / jmg.2005.035121. PMC 1735944. PMID 16272259.
- Roepman R, Letteboer SJ, Arts HH, van Beersum SE, Lu X, Krieger E, Ferreira PA, Cremers FP (prosinec 2005). „Interakce nefrocystinu-4 a RPGRIP1 je narušena nefronoftisou nebo Leberovými mutacemi spojenými s vrozenou amaurózou“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 102 (51): 18520–5. doi:10.1073 / pnas.0505774102. PMC 1317916. PMID 16339905.
- Jacobson SG, Cideciyan AV, Aleman TS, Sumaroka A, Schwartz SB, Roman AJ, Stone EM (květen 2007). „Leber vrozená amauróza způsobená mutací RPGRIP1 ukazuje potenciál léčby“. Oftalmologie. 114 (5): 895–8. doi:10.1016 / j.ophtha.2006.10.028. PMID 17306875.
- Arts HH, Doherty D, van Beersum SE, Parisi MA, Letteboer SJ, Gorden NT, Peters TA, Märker T, Voesenek K, Kartono A, Ozyurek H, Farin FM, Kroes HY, Wolfrum U, Brunner HG, Cremers FP, sklo IA, Knoers NV, Roepman R (červenec 2007). „Mutace v genu kódujícím protein bazálního těla RPGRIP1L, interagující nefrocystin-4, způsobují Joubertův syndrom“. Genetika přírody. 39 (7): 882–8. doi:10.1038 / ng2069. PMID 17558407.
- Patil H, Guruju MR, Cho KI, Yi H, Orry A, Kim H, Ferreira PA (únor 2012). „Strukturální a funkční plasticita subcelulárního uvázání, cílení a zpracování RPGRIP1 izoformami RPGR“. Biologie otevřená. 1 (2): 140–60. doi:10.1242 / bio.2011489. PMC 3507198. PMID 23213406.
externí odkazy
- PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro protein X-vázané retinitis pigmentosa GTPase-interagující s proteinem 1 (RPGRIP1)
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |