RIDDLE syndrom - RIDDLE syndrome
 | tento článek příliš spoléhá na Reference na primární zdroje. (Prosince 2018) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
| RIDDLE syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Radiosenzitivita - imunodeficience - dysmorfické rysy - syndrom poruch učení |
 | |
| Riddleův syndrom se dědí autosomálně recesivně. | |
RIDDLE syndrom je vzácný genetický syndrom. Název je zkratkou pro Radiosensitivity, ImmunoDeficiency Dysmorphic features a LEarning problems.
Prezentace
Mezi vlastnosti tohoto stavu patří:[Citace je zapotřebí ]
- Dysmorfismus obličeje
- Nízký vzrůst
- Mírné ovládání motoru a potíže s učením
- Mírný ataxie
- Mikrocefalie
- Normální inteligence
- Spojivka telangiektázie
- Opakované infekce dutin
- Snížené sérové IgA
- Pozdní nástup plicní fibróza
- Zvýšený alfa-fetoprotein
- Zvýšená radiosenzitivita
Genetika
Tento stav je způsoben mutacemi v RNF168 gen. Dědí se autozomálně recesivně. Gen kóduje a ubikvitin ligáza a je umístěn na dlouhém rameni chromozom 3 (3q29) na Cricku (minus strand).[1]
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
DDx je[Citace je zapotřebí ]
- Ataxia telangectasia
- Nedostatek Artemis
- Imunodeficience 26 (PKCS nedostatek genů)
- Syndrom LIG4
- Syndrom rozpadu Nijmegen
- Těžká kombinovaná imunodeficience s přípravkem Cernunnos
- X-vázaná agamaglobulinémie
Řízení
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Ledna 2018) |
Epidemiologie
Tento stav je vzácný. Do roku 2017 byly popsány pouze čtyři případy.[2]
Dějiny
Tento syndrom poprvé popsali Stewart et al. 2007.[3]
Reference
- ^ Stewart GS, Panier S, Townsend K, Al-Hakim AK, Kolas NK, Miller ES a kol. (Únor 2009). „Protein syndromu RIDDLE zprostředkovává signální kaskádu závislou na ubikvitinu v místech poškození DNA“. Buňka. 136 (3): 420–34. doi:10.1016 / j.cell.2008.12.042. PMID 19203578. S2CID 12683637.
- ^ Pietrucha B, Heropolitańska-Pliszka E, Geffers R, Enßen J, Wieland B, Bogdanova NV, Dörk T (2017). „Klinická a biologická manifestace deficitu RNF168 u dvou polských sourozenců“. Hranice v imunologii. 8: 1683. doi:10.3389 / fimmu.2017.01683. PMC 5722808. PMID 29255463.
- ^ Stewart GS, Stankovic T, Byrd PJ, Wechsler T, Miller ES, Huissoon A, et al. (Říjen 2007). „Syndrom imunodeficience RIDDLE souvisí s defekty v signalizaci poškození DNA zprostředkované 53BP1“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 104 (43): 16910–5. Bibcode:2007PNAS..10416910S. doi:10.1073 / pnas.0708408104. PMC 2040433. PMID 17940005.
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |