SPRED1 - SPRED1

SPRED1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3SYX
Identifikátory
Aliasy	SPRED1, NFLS, PPP1R147, hSpred1, spred-1, doména EVH1 související se sprouty obsahující 1, LGSS
Externí ID	OMIM: 609291 MGI: 2150016 HomoloGene: 24919 Genové karty: SPRED1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	38,357,249 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	117,182,279 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita inhibitoru proteinové serin / threonin kinázy; • vazba fosfatázy; • vazba na receptor faktoru kmenových buněk; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba protein kinázy;
Buněčná složka	• membrána; • buněčná membrána; • Caveola; • cytosol; • buněčné jádro; • cytoplazmatický váček;
Biologický proces	• negativní regulace aktivity fosfatázy; • deaktivace aktivity MAPK; • negativní regulace fosforylace peptidyl-threoninu; • regulace proteinové deacetylace; • Kaskáda MAPK; • vývoj mnohobuněčných organismů; • signální dráha receptoru pro růstový faktor fibroblastů; • regulace přenosu signálu; • pozitivní regulace reakce na poškození DNA, transdukce signálu mediátorem třídy p53; • vaskulogeneze zapojená do koronární vaskulární morfogeneze; • negativní regulace buněčné migrace podílející se na klíčení angiogeneze; • negativní regulace MAPK kaskády; • negativní regulace aktivity proteinkinázy; • negativní regulace angiogeneze; • regulace MAPK kaskády; • negativní regulace kaskády ERK1 a ERK2;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	161742
	114715
	ENSG00000166068
	ENSMUSG00000027351
	Q7Z699
	Q924S8
	NM_152594
	NM_001277256; NM_033524
	NP_689807
	NP_001264185; NP_277059
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Proteiny související se sprouty, doménou EVH1 1 (Spread-1) je a protein že u lidí je kódován SPRED1 gen nachází se na chromozomu 15q13.2 a má sedm kódování exony.^[5]

Funkce

SPRED-1 je členem rodiny proteinů Sprouty a je fosforylován tyrosinkináza v reakci na několik růstové faktory. Kódovaný protein může působit jako a homodimer nebo jako heterodimer s SPRED2 regulovat aktivaci Kaskáda MAP kinázy.^[5]

Klinické asociace

Vady tohoto genu jsou příčinou neurofibromatóza typu 1 syndrom podobný (NFLS).^[5]

Mutace v tomto genu jsou spojeny s

Legiový syndrom.^[6]^[7]
Dětství leukémie^[8]

Mutace

Byly pozorovány následující mutace:

Exon 3 c.46C> T mutace vedoucí k p.Arg16Stop.^[8] Tato mutace může vést ke zkrácenému nefunkčnímu proteinu. Analýza blastových buněk vykazovala stejnou abnormalitu jako mutace zárodečné linie s jednou mutovanou alelou (nebyla nalezena žádná somatická SPRED1 jednobodová mutace nebo ztráta heterozygotnosti). Fenotyp M4 / M5 AML je nejvíce úzce spojen s Ras cesta mutace. Mutace dráhy Ras jsou také spojeny s monosomií 7.
3 nesmysly (R16X, E73X, R262X)^[9]
2 posun rámce (c.1048_c1049 delGG, c.149_1152del 4 bp)^[9]
Missense (V44D)^[9]
p.R18X a p.Q194X s fenotypem změněnou pigmentací bez tumoriginesis.^[10]

Databáze nemocí

Databáze variant genů SPRED1

Viz také

Neurofibromin 1
Pacienti bez Neurofibromin 1 nebo mutace SPRED1 SPRED2, SPRED3 nebo SPRY1, SPRY2, SPRY3 nebo SPRY4 mutace.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166068 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027351 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: sprouty-related“.
^ Messiaen L, Yao S, Brems H, Callens T, Sathienkijkanchai A, Denayer E, Spencer E, Arn P, Babovic-Vuksanovic D, Bay C, Bobele G, Cohen BH, Escobar L, Eunpu D, Grebe T, Greenstein R, Hachen R, Irons M, Kronn D, Lemire E, Leppig K, Lim C, McDonald M, Narayanan V, Pearn A, Pedersen R, Powell B, Shapiro LR, Skidmore D, Tegay D, Thiese H, Zackai EH, Vijzelaar R , Taniguchi K, Ayada T, Okamoto F, Yoshimura A, Parret A, Korf B, Legius E (listopad 2009). „Klinické a mutační spektrum syndromu podobného neurofibromatóze typu 1“. JAMA. 302 (19): 2111–8. doi:10.1001 / jama.2009.1663. PMID 19920235. Shrnutí ležel – Medscape.
^ „Legiusův syndrom (SPRED1) Sekvenování & (NF1) Sekvenování Exon 22 (Exon 17)“ (PDF). Laboratoře ARUP. 2010. Citováno 2011-06-07.
^ ^A ^b Pasmant E, Ballerini P, Lapillonne H, Perot C, Vidaud D, Leverger G, Landman-Parker J (červenec 2009). „Porucha SPRED1 a predispozice k leukémii u dětí“. Krev. 114 (5): 1131. doi:10.1182 / krev-2009-04-218503. PMID 19643996.
^ ^A ^b ^C ^d Spurlock G, Bennett E, Chuzhanova N, Thomas N, Jim HP, Side L, Davies S, Haan E, Kerr B, Huson SM, Upadhyaya M (červenec 2009). „Mutace SPRED1 (Legiova syndrom): další klinicky užitečný genotyp pro disekci fenotypu neurofibromatózy typu 1“. Journal of Medical Genetics. 46 (7): 431–7. doi:10.1136 / jmg.2008.065474. PMID 19443465.
^ Muram-Zborovski TM, Stevenson DA, Viskochil DH, Dries DC, Wilson AR (říjen 2010). „Mutace SPRED 1 na klinice neurofibromatózy“. Journal of Child Neurology. 25 (10): 1203–9. doi:10.1177/0883073809359540. PMC 3243064. PMID 20179001.

Další čtení

Batz C, Hasle H, Bergsträsser E, van den Heuvel-Eibrink MM, Zecca M, Niemeyer CM, Flotho C (březen 2010). „Přispívá SPRED1 k leukemogenezi u juvenilní myelomonocytické leukémie (JMML)?“ (PDF). Krev. 115 (12): 2557–8. doi:10.1182 / krev-2009-12-260901. PMID 20339110.
Lock P, I ST, Straffon AF, Schieb H, Hovens CM, Stylli SS (prosinec 2006). „Hladiny ustáleného stavu Spred-2 jsou regulovány fosforylací a ubikvitinací zprostředkovanou Cbl.“ Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 351 (4): 1018–23. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.10.150. PMID 17094949.
Pasmant E, Sabbagh A, Hanna N, Masliah-Planchon J, Jolly E, Goussard P, Ballerini P, Cartault F, Barbarot S, Landman-Parker J, Soufir N, Parfait B, Vidaud M, Wolkenstein P, Vidaud D, Francie RN (červenec 2009). „Mutace zárodečné linie SPRED1 způsobily překrývající se fenotyp neurofibromatózy typu 1“ (PDF). Journal of Medical Genetics. 46 (7): 425–30. doi:10.1136 / jmg.2008.065243. PMID 19366998. S2CID 21323989.
Nonami A, Taketomi T, Kimura A, Saeki K, Takaki H, Sanada T, Taniguchi K, Harada M, Kato R, Yoshimura A (září 2005). „Protein související se Sprouty, Spred-1, se lokalizuje v lipidovém raftu / jeskyni a inhibuje aktivaci ERK ve spolupráci s caveolinem-1“. Geny do buněk. 10 (9): 887–95. doi:10.1111 / j.1365-2443.2005.00886.x. PMID 16115197.
Szafranski K, Schindler S, Taudien S, Hiller M, Huse K, Jahn N, Schreiber S, Backofen R, Platzer M (2007). „Porušení pravidel spojování: TG dinukleotidy fungují jako alternativní 3 'spojovací místa v intronech závislých na U2“. Genome Biology. 8 (8): R154. doi:10.1186 / gb-2007-8-8-r154. PMC 2374985. PMID 17672918.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Chandramouli S, Yu CY, Yusoff P, Lao DH, Leong HF, Mizuno K, Guy GR (leden 2008). „Tesk1 interaguje se Spry2, aby zrušil svoji inhibici fosforylace ERK po signální dráze receptoru tyrosinkinázy“. The Journal of Biological Chemistry. 283 (3): 1679–91. doi:10,1074 / jbc.M705457200. PMID 17974561.
Johne C, Matenia D, Li XY, Timm T, Balusamy K, Mandelkow EM (duben 2008). „Spred1 a TESK1 - dva noví interakční partneři kinázy MARKK / TAO1, kteří spojují mikrotubul a aktinový cytoskelet“. Molekulární biologie buňky. 19 (4): 1391–403. doi:10,1091 / mbc.E07-07-0730. PMC 2291396. PMID 18216281.
Nonami A, Kato R, Taniguchi K, Yoshiga D, Taketomi T, Fukuyama S, Harada M, Sasaki A, Yoshimura A (prosinec 2004). „Spred-1 negativně reguluje aktivaci kinázy ERK / mitogenem aktivovaného proteinu (MAP) zprostředkovanou interleukinem 3 v hematopoetických buňkách“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (50): 52543–51. doi:10,1074 / jbc.M405189200. PMID 15465815.
Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A , Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD (listopad 2009). „Genově centrické asociační signály pro lipidy a apolipoproteiny identifikované prostřednictvím HumanCVD BeadChip“. American Journal of Human Genetics. 85 (5): 628–42. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.10.014. PMC 2775832. PMID 19913121.
Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, Meil A, Wojcik J, Legrain P, Gauthier JM (červenec 2004). "Funkční proteomické mapování lidské signální dráhy". Výzkum genomu. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
Brems H, Chmara M, Sahbatou M, Denayer E, Taniguchi K, Kato R, Somers R, Messiaen L, De Schepper S, Fryns JP, Cools J, Marynen P, Thomas G, Yoshimura A, Legius E (září 2007). „Mutace ztráty funkce germline v SPRED1 způsobují fenotyp podobný neurofibromatóze 1“. Genetika přírody. 39 (9): 1120–6. doi:10.1038 / ng2113. PMID 17704776. S2CID 35709088.
Yoshida T, Hisamoto T, Akiba J, Koga H, Nakamura K, Tokunaga Y, Hanada S, Kumemura H, Maeyama M, Harada M, Ogata H, Yano H, Kojiro M, Ueno T, Yoshimura A, Sata M (říjen 2006 ). „Spreds, inhibitory signální transdukce Ras / ERK, jsou v lidském hepatocelulárním karcinomu dysregulovány a spojeny s maligním fenotypem nádorů“. Onkogen. 25 (45): 6056–66. doi:10.1038 / sj.onc.1209635. PMID 16652141.
King JA, Straffon AF, D'Abaco GM, Poon CL, I ST, Smith CM, Buchert M, Corcoran NM, Hall NE, Callus BA, Sarcevic B, Martin D, Lock P, Hovens CM (červen 2005). „Odlišné požadavky na doménu Sprouty pro funkční aktivitu proteinů Spred“. The Biochemical Journal. 388 (Pt 2): 445–54. doi:10.1042 / BJ20041284. PMC 1138951. PMID 15683364.
Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (říjen 2010). „Variace na lokusu NFATC2 zvyšuje riziko edému vyvolaného thiazolidindionem ve studii Diabetes REduction Assessment ve studii Ramipril and Rosiglitazone Medication (DREAM)“. Péče o cukrovku. 33 (10): 2250–3. doi:10.2337 / dc10-0452. PMC 2945168. PMID 20628086.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166068 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027351 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C „Entrez Gene: sprouty-related“.

[pmid19920235-6] Messiaen L, Yao S, Brems H, Callens T, Sathienkijkanchai A, Denayer E, Spencer E, Arn P, Babovic-Vuksanovic D, Bay C, Bobele G, Cohen BH, Escobar L, Eunpu D, Grebe T, Greenstein R, Hachen R, Irons M, Kronn D, Lemire E, Leppig K, Lim C, McDonald M, Narayanan V, Pearn A, Pedersen R, Powell B, Shapiro LR, Skidmore D, Tegay D, Thiese H, Zackai EH, Vijzelaar R , Taniguchi K, Ayada T, Okamoto F, Yoshimura A, Parret A, Korf B, Legius E (listopad 2009). „Klinické a mutační spektrum syndromu podobného neurofibromatóze typu 1“. JAMA. 302 (19): 2111–8. doi:10.1001 / jama.2009.1663. PMID 19920235. Shrnutí ležel – Medscape.

[urlwww.aruplab.com-7] „Legiusův syndrom (SPRED1) Sekvenování & (NF1) Sekvenování Exon 22 (Exon 17)“ (PDF). Laboratoře ARUP. 2010. Citováno 2011-06-07.

[Pasmant_2009-8] A ^b Pasmant E, Ballerini P, Lapillonne H, Perot C, Vidaud D, Leverger G, Landman-Parker J (červenec 2009). „Porucha SPRED1 a predispozice k leukémii u dětí“. Krev. 114 (5): 1131. doi:10.1182 / krev-2009-04-218503. PMID 19643996.

[Spurlock_2009-9] A ^b ^C ^d Spurlock G, Bennett E, Chuzhanova N, Thomas N, Jim HP, Side L, Davies S, Haan E, Kerr B, Huson SM, Upadhyaya M (červenec 2009). „Mutace SPRED1 (Legiova syndrom): další klinicky užitečný genotyp pro disekci fenotypu neurofibromatózy typu 1“. Journal of Medical Genetics. 46 (7): 431–7. doi:10.1136 / jmg.2008.065474. PMID 19443465.

[pmid20179001-10] Muram-Zborovski TM, Stevenson DA, Viskochil DH, Dries DC, Wilson AR (říjen 2010). „Mutace SPRED 1 na klinice neurofibromatózy“. Journal of Child Neurology. 25 (10): 1203–9. doi:10.1177/0883073809359540. PMC 3243064. PMID 20179001.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]