GRHPR - GRHPR
Glyoxylát reduktáza / hydroxypyruvát reduktáza je enzym že u lidí je kódován GRHPR gen.[5][6][7]
Tento gen kóduje enzym s hydroxypyruvát reduktáza, glyoxylát reduktáza a D-glycerátdehydrogenáza enzymatické aktivity. Enzym má rozšířenou expresi ve tkáních a hraje roli v metabolismu. Typ II hyperoxalurie je způsobena mutacemi v tomto genu.[7] Analýza mutací GRHPR musí věnovat pozornost návrhu primeru, protože výpadek alely může způsobit falešně pozitivní výsledek.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137106 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035637 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Rumsby G, Cregeen DP (listopad 1999). "Identifikace a exprese cDNA pro lidský hydroxypyruvát / glyoxylát reduktázu". Biochim Biophys Acta. 1446 (3): 383–8. doi:10.1016 / S0167-4781 (99) 00105-0. PMID 10524214.
- ^ Cramer SD, Ferree PM, Lin K, Milliner DS, Holmes RP (prosinec 1999). „Gen kódující hydroxypyruvát reduktázu (GRHPR) je mutován u pacientů s primární hyperoxalurií typu II“. Hum Mol Genet. 8 (11): 2063–9. doi:10,1093 / hmg / 8.11.2063. PMID 10484776.
- ^ A b „Entrez Gene: GRHPR glyoxylát reduktáza / hydroxypyruvát reduktáza“.
- ^ Takaoka N, Takayama T, Miyazaki M, Nagata M, Ozono S (prosinec 2008). "Modifikace primerů pro genotypizaci GRHPR: zabránění vypadnutí alely jednonukleotidovými polymorfismy a homologní sekvencí". Urol Res. 36 (6): 297–302. doi:10.1007 / s00240-008-0159-z. PMID 18982322. S2CID 12234158.
externí odkazy
Další čtení
- Takayama T, Nagata M, Ozono S a kol. (2007). „Nová mutace genu GRHPR u japonského pacienta s primární hyperoxalurií typu 2“. Nephrol. Vytočit. Transplantace. 22 (8): 2371–4. doi:10.1093 / ndt / gfm271. PMC 2413148. PMID 17510093.
- Booth MP, Conners R, Rumsby G, Brady RL (2006). "Strukturní základ substrátové specificity v lidské glyoxylát reduktáze / hydroxypyruvát reduktáze". J. Mol. Biol. 360 (1): 178–89. doi:10.1016 / j.jmb.2006.05.018. PMID 16756993.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I a kol. (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Nucleic Acids Res. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: potrubí funkční genomiky“. Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Lehner B, Sanderson CM (2004). „Rámec interakce proteinů pro degradaci lidské mRNA“. Genome Res. 14 (7): 1315–23. doi:10,1101 / gr. 2122004. PMC 442147. PMID 15231747.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A a kol. (2001). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Webster KE, Ferree PM, Holmes RP, Cramer SD (2000). "Identifikace missense, nonsense a delečních mutací v genu GRHPR u pacientů s primární hyperoxalurií typu II (PH2)". Hučení. Genet. 107 (2): 176–85. doi:10,1007 / s004390000351. PMID 11030416. S2CID 10574729.
- Huang T, Yang W, Pereira AC a kol. (2000). "Klonování a charakterizace domnělé lidské d-2-hydroxykyseliny dehydrogenázy v chromozomu 9q". Biochem. Biophys. Res. Commun. 268 (2): 298–301. doi:10.1006 / bbrc.2000.2122. PMID 10679197.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |