Pallister-Hallův syndrom - Pallister–Hall syndrome

Pallister-Hallův syndrom (PHS)
Autosomálně dominantní - en.svg
Pallister-Hallův syndrom se dědí v autosomálně dominantní vzor.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Pallister-Hallův syndrom (zkráceně PHS)[1] je porucha, která ovlivňuje vývoj mnoha částí těla.

Je pojmenován pro Judith Hall a Philip Pallister.[2][3]

Prezentace

Většina lidí s tímto stavem má prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie ) a kůže mezi prsty na rukou nebo nohou může být fúzovaná (kožní syndaktylie ). Abnormální růst v mozek volal a hypotalamický hamartom je pro tuto poruchu charakteristická. V mnoha případech tyto výrůstky nezpůsobují žádné zdravotní potíže; některé hypotalamické hamartomy však vedou k záchvatům nebo hormonálním abnormalitám, které mohou být v dětství životu nebezpečné. Mezi další rysy Pallister-Hallova syndromu patří malformace dýchacích cest zvaná a bifidní epiglottis, rozštěp hrtanu, překážka análního otvoru (neperforovaný řiť ), a ledviny abnormality. Ačkoli se příznaky a příznaky této poruchy liší od mírných po závažné, pouze malé procento postižených lidí má vážné komplikace.

Záchvaty

Jak je uvedeno výše, hypotalamický hamartom může způsobit záchvaty. Nejběžnější typy záchvatů, které se vyskytují, jsou známé jako gelastická epilepsie. Termín gelastický pochází z řeckého slova „gély což znamená „smích“. Záchvaty mohou začít v jakémkoli věku, obvykle však před třemi nebo čtyřmi lety. Záchvaty obvykle začínají smíchem a smích je často popisován jako „dutý“ nebo „prázdný“ a nepříliš příjemný. Smích nastává náhle, bez zjevného důvodu a obvykle není zcela na místě. Nejběžnějšími oblastmi mozku, které způsobují gelové záchvaty, jsou hypotalamus (malá, ale nesmírně důležitá struktura hluboko ve středu mozku), spánkové laloky a čelní laloky. Pokud má dítě gelové záchvaty a předčasná puberta, pak je pravděpodobné, že u dítěte bude zjištěno, že má hypotalamický hamartom (hamartom v hypotalamové části mozku).

Genetika

Tento stav je velmi vzácný; jeho prevalence není známa. Mutace v genu GLI3 způsobují Pallister-Hallův syndrom. The GLI3 Gen poskytuje pokyny pro výrobu proteinu, který řídí genová exprese, což je proces, který reguluje, zda jsou geny zapnuty nebo vypnuty v konkrétních buňkách. Interakcí s určitými geny ve specifických dobách během vývoje hraje protein GLI3 roli v normálním formování (vzorování) mnoha orgánů a tkání před narozením. Vady stejného genu také způsobují Greigův cefalopolysyndaktylový syndrom.

Mutace, které způsobují Pallister-Hallův syndrom, obvykle vedou k produkci abnormálně krátké verze proteinu GLI3. Na rozdíl od normálního proteinu GLI3, který může zapnout nebo vypnout cílové geny, může krátký protein vypnout (potlačit) pouze cílové geny. Vědci se snaží zjistit, jak tato změna ve funkci proteinu ovlivňuje časný vývoj. Zůstává nejisté, jak mohou mutace GLI3 způsobit polydaktylii, hypotalamický hamartom a další rysy Pallister-Hallova syndromu.

Tato podmínka se dědí v autosomálně dominantní vzor, ​​což znamená, že jedna kopie pozměněného genu v každé buňce je dostatečná k vyvolání poruchy. V některých případech zdědí postižená osoba mutaci v GLI3 gen od jednoho postiženého rodiče. Jiné případy jsou výsledkem nových mutací genu a vyskytují se u lidí, kteří v minulosti neměli poruchu v rodině.

Diagnóza

Léčba

Pozoruhodné případy

Reference

  1. ^ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7305/pallister-hall-syndrome
  2. ^ synd / 506 na Kdo to pojmenoval?
  3. ^ Hall JG, Pallister PD, Clarren SK a kol. (1980). „Vrozený hypotalamický hamartoblastom, hypopituitarismus, neperforovaný anus a postaxiální polydaktylie - nový syndrom? Část I: klinické, kauzální a patogenetické úvahy“. Dopoledne. J. Med. Genet. 7 (1): 47–74. doi:10,1002 / ajmg.1320070110. PMID  7211952.
  4. ^ https://www.qt.com.au/news/man-life-threatening-disorder-needs-nbn-its-joke/3204152/
  5. ^ https://www.youtube.com/watch?v=AZGwNBguEl0&t=51s
  6. ^ https://drive.google.com/file/d/1OmvV07NoZo-oygxIjqMwncKfc6DL4htW/view

externí odkazy

Klasifikace