Acrodermatitis enteropathica - Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica
Ostatní jménaAcrodermatitis enteropathica, typ s nedostatkem zinku[1]
Autorecessive.svg
Acrodermatitis enteropathica dědičnost
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata
PříznakySuchá kůže, Emoční labilita, Puchýře na pokožce[2]
PříčinyMutace genu SLC39A4[3]
Diagnostická metodaKožní biopsie, hladina zinku v plazmě[3]
LéčbaDoplněk stravy zinkem[1]

Acrodermatitis enteropathica je autosomální recesivní metabolická porucha ovlivňující absorpci zinek skrz vnitřní výstelku střeva sliznice. Je charakterizován zánětem kůže (dermatitida ) kolem tělesných otvorů (periorificial) a konečky prstů na rukou a nohou (akral), vypadávání vlasů (alopecie ), a průjem. Může to také souviset s nedostatkem zinek z jiných, tj. vrozených příčin.[3][4]

Jiná jména pro acrodermatitis enteropathica patří Brandtův syndrom a Danbolt-Crossův syndrom.[5]

Příznaky a symptomy

Jedinci s acrodermatitis enteropathica se mohou projevit následujícími příznaky:[2]

Alopecie (ztráta vlasů z pokožky hlavy, obočí a řas). Kožní léze mohou být sekundárně infikovány bakterie jako Zlatý stafylokok nebo houby jako Candida albicans. Tyto kožní léze jsou doprovázeny průjmem.[6]

Genetika

Chr 8

Acrodermatitis enteropathica z hlediska genetiky naznačuje, že a mutace z SLC39A4 gen zapnutý chromozom 8 q24.3 je zodpovědný za poruchu. Gen SLC39A4 kóduje a transmembránový protein který slouží jako protein pro příjem zinku. Vlastnosti onemocnění se obvykle začínají projevovat, když je kojenec odstaven z mateřského mléka. Zinek je velmi důležitý, protože se podílí na funkci přibližně 100 enzymů v lidském těle.[3][1][7][8]

Diagnóza

Elektronový mikroskop

Diagnóza jedince s acrodermatitis enteropathica zahrnuje každou z následujících možností:[3]

Léčba

Acrodermatitis enteropathica bez léčby je smrtelná a postižené osoby mohou během několika let zemřít. Na tento stav neexistuje lék. Léčba zahrnuje celoživotní stravu zinek doplnění.[1]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Acrodermatitis enteropathica“. www.orpha.net. Citováno 18. února 2017.
  2. ^ A b "Acrodermatitis enteropathica | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-02-18.
  3. ^ A b C d E "Acrodermatitis Enteropathica: Pozadí, patofyziologie, epidemiologie". 2017-01-10. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  4. ^ Sehgal, V. N .; Jain, S. (2000-11-01). "Acrodermatitis enteropathica". Dermatologické kliniky. 18 (6): 745–748. doi:10.1016 / s0738-081x (00) 00150-4. ISSN  0738-081X. PMID  11173209.
  5. ^ Stedman, Thomas Lathrop. 2005. Stedman's Medical Eponyms. Baltimore: Lippincott Williams & Wilkins, str. 170.
  6. ^ "Acrodermatitis Enteropathica, DermNet Nový Zéland".
  7. ^ Reference, Genetics Home. "SLC39A4 gen". Genetická domácí reference. Citováno 2017-02-18.
  8. ^ Kasana, Shakhenabat; Din, Jamila; Maret, Wolfgang (1. ledna 2015). „Genetické příčiny a interakce gen-živina u nedostatků zinku u savců: Acrodermatitis enteropathica a přechodný nedostatek zinku u novorozenců jako příklady.“ Journal of Trace Elements in Medicine and Biology. 29: 47–62. doi:10.1016 / j.jtemb.2014.10.003. PMID  25468189. - přes ScienceDirect (Může být vyžadováno předplatné nebo může být obsah dostupný v knihovnách.)

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje