ALG2 - ALG2

ALG2
Identifikátory
Aliasy	ALG2, CDGIi, NET38, hALPG2, CMS14, CMSTA3, alfa-1,3 / 1,6-manosyltransferáza, CDG1I, ALG2 alfa-1,3 / 1,6-manosyltransferáza
Externí ID	OMIM: 607905 MGI: 1914731 HomoloGene: 5930 Genové karty: ALG2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	99,221,942 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	47,474,333 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GDP-Man: aktivita Man1GlcNAc2-PP-Dol alfa-1,3-mannosyltransferázy; • aktivita transferázy; • vazba N-konce proteinu; • aktivita heterodimerizace proteinu; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vázání bílkovin závislých na vápníku; • aktivita alfa-1,3-mannosyltransferázy; • GDP-Man: aktivita Man2GlcNAc2-PP-dolichol alfa-1,6-mannosyltransferázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • buněčné jádro; • membrána; • perinukleární oblast cytoplazmy; • membrána endoplazmatického retikula; • cytosol; • aktinový cytoskelet;
Biologický proces	• reakce na iont vápníku; • glykosylace proteinů v endoplazmatickém retikulu; • glykosylace proteinů; • proces biosyntézy oligosacharidů vázaných na dolichol; • mannosylace; • oligosacharid-lipidový intermediární biosyntetický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	85365
	56737
	ENSG00000119523
	ENSMUSG00000039740
	Q9H553
	Q9DBE8
	NM_033087; NM_197973
	NM_019998; NM_001355496
	NP_149078
	NP_064382; NP_001342425
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Alfa-1,3 / 1,6-manosyltransferáza ALG2 je enzym který je kódován ALG2 gen.^[5] Mutace v lidském genu jsou spojeny s vrozenými vadami glykosylace ^[6]^[7] Protein kódovaný genem ALG2 patří do dvou tříd enzymů: GDP-Man: Man1GlcNAc2-PP-dolichol alfa-1,3-mannosyltransferáza (ES 2.4.1.132 ) a GDP-Man: Man2GlcNAc2-PP-dolichol alfa-1,6-mannosyltransferáza (ES 2.4.1.257 ).

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny glykosyltransferázy 1. Kódovaný protein působí jako alfa 1,3 mannosyltransferáza, mannosylácí Man (2) GlcNAc (2) -dolicholdifosfátu a Man (1) GlcNAc (2) -dolicholdifosfátu za vzniku Man (3) GlcNAc (2) -dolicholdifosfátu. Poruchy tohoto genu byly spojeny s vrozenou poruchou glykosylace typu Ih (CDG-Ii).^[7]

Interakce

Bylo prokázáno, že ALG2 komunikovat s ANXA7^[8] a ANXA11.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000119523 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039740 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Jackson BJ, Kukuruzinska MA, Robbins P (srpen 1993). „Biosyntéza asparaginem vázaných oligosacharidů v Saccharomyces cerevisiae: mutace alg2“. Glykobiologie. 3 (4): 357–64. doi:10.1093 / glycob / 3.4.357. PMID 8400550.
^ Thiel C, Schwarz M, Peng J, Grzmil M, Hasilik M, Braulke T, Kohlschütter A, von Figura K, Lehle L, Körner C (červen 2003). „Nový typ vrozených poruch glykosylace (CDG-Ii) poskytuje nový pohled na rané kroky biosyntézy oligosacharidů vázaných na dolichol.“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (25): 22498–505. doi:10,1074 / jbc.M302850200. PMID 12684507.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ALG2 asparagin-linked glycosylation 2 homolog (S. cerevisiae, alfa-1,3-mannosyltransferase)“.
^ ^A ^b Satoh H, Nakano Y, Shibata H, Maki M (listopad 2002). „Penta-EF-ruční doména ALG-2 interaguje s amino-koncovými doménami jak anexinu VII, tak anexinu XI způsobem závislým na Ca2 +“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - bílkoviny a proteomika. 1600 (1–2): 61–7. doi:10.1016 / S1570-9639 (02) 00445-4. PMID 12445460.

Další čtení

Jaeken J (2005). „Vrozené poruchy glykosylace (CDG): aktualizace a nový vývoj“. Journal of Inherited Metabolic Disease. 27 (3): 423–6. doi:10.1023 / B: BOLI.0000031221.44647.9e. PMID 15272470. S2CID 7608163.
Jaeken J, Carchon H (srpen 2004). „Vrozené poruchy glykosylace: vzkvétající kapitola pediatrie“. Současný názor na pediatrii. 16 (4): 434–9. doi:10.1097 / 01.mop.0000133636.56790.4a. PMID 15273506.
Satoh H, Shibata H, Nakano Y, Kitaura Y, Maki M (březen 2002). "ALG-2 interaguje s amino-terminální doménou anexinu XI způsobem závislým na Ca (2 +)". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 291 (5): 1166–72. doi:10.1006 / bbrc.2002.6600. PMID 11883939. NB ALG-2 NENÍ proteinovým produktem genu ALG2.
Satoh H, Nakano Y, Shibata H, Maki M (listopad 2002). „Penta-EF-ruční doména ALG-2 interaguje s amino-koncovými doménami jak anexinu VII, tak anexinu XI způsobem závislým na Ca2 +“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - bílkoviny a proteomika. 1600 (1–2): 61–7. doi:10.1016 / S1570-9639 (02) 00445-4. PMID 12445460. NB ALG-2 NENÍ proteinovým produktem genu ALG2.
Hansen C, Tarabykina S, la Cour JM, Lollike K, Berchtold MW (červen 2003). "Proteiny rodiny PEF sorcin a grancalcin interagují in vivo a in vitro". FEBS Dopisy. 545 (2–3): 151–4. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 00518-0. PMID 12804766. S2CID 42572647.
Shibata H, Yamada K, Mizuno T, Yorikawa C, Takahashi H, Satoh H, Kitaura Y, Maki M (leden 2004). „Penta-EF-ruční protein ALG-2 interaguje s oblastí obsahující opakování PxY v Alix / AIP1, která je nutná pro subcelulární bodovou distribuci aminoterminální zkrácené formy Alix / AIP1.“ Journal of Biochemistry. 135 (1): 117–28. doi:10.1093 / jb / mvh014. PMID 14999017. NB ALG-2 NENÍ proteinovým produktem genu ALG2.
Katoh K, Suzuki H, Terasawa Y, Mizuno T, Yasuda J, Shibata H, Maki M (listopad 2005). „Penta-EF-ruční protein ALG-2 interaguje přímo s ESCRT-I složkou TSG101 a Ca2 + se nezávisle lokalizuje do aberantních endozomů s dominantně negativní AAA ATPázou SKD1 / Vps4B“. The Biochemical Journal. 391 (Pt 3): 677–85. doi:10.1042 / BJ20050398. PMC 1276969. PMID 16004603. NB ALG-2 NENÍ proteinovým produktem genu ALG2.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". Výzkum DNA. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
Draeby I, Woods YL, la Cour JM, Mollerup J, Bourdon JC, Berchtold MW (listopad 2007). „Protein vázající vápník ALG-2 váže a stabilizuje Scotin, produkt genu indukovatelný p53 lokalizovaný na membráně endoplazmatického retikula“. Archivy biochemie a biofyziky. 467 (1): 87–94. doi:10.1016 / j.abb.2007.07.028. PMC 2691584. PMID 17889823. NB ALG-2 NENÍ proteinovým produktem genu ALG2.

externí odkazy

Přehled GeneReviews / NCBI / NIH / UW o vrozených poruchách glykosylace Přehled
Člověk ALG2 umístění genomu a ALG2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000119523 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039740 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid18400550-5] Jackson BJ, Kukuruzinska MA, Robbins P (srpen 1993). „Biosyntéza asparaginem vázaných oligosacharidů v Saccharomyces cerevisiae: mutace alg2“. Glykobiologie. 3 (4): 357–64. doi:10.1093 / glycob / 3.4.357. PMID 8400550.

[ThielSchwarz2003-6] Thiel C, Schwarz M, Peng J, Grzmil M, Hasilik M, Braulke T, Kohlschütter A, von Figura K, Lehle L, Körner C (červen 2003). „Nový typ vrozených poruch glykosylace (CDG-Ii) poskytuje nový pohled na rané kroky biosyntézy oligosacharidů vázaných na dolichol.“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (25): 22498–505. doi:10,1074 / jbc.M302850200. PMID 12684507.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: ALG2 asparagin-linked glycosylation 2 homolog (S. cerevisiae, alfa-1,3-mannosyltransferase)“.

[pmid12445460-8] A ^b Satoh H, Nakano Y, Shibata H, Maki M (listopad 2002). „Penta-EF-ruční doména ALG-2 interaguje s amino-koncovými doménami jak anexinu VII, tak anexinu XI způsobem závislým na Ca2 +“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - bílkoviny a proteomika. 1600 (1–2): 61–7. doi:10.1016 / S1570-9639 (02) 00445-4. PMID 12445460.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]