PAFAH1B1 - PAFAH1B1 - Wikipedia

PAFAH1B1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1UUJ, 1VYH
Identifikátory
Aliasy	PAFAH1B1, LIS1, LIS2, MDCR, MDS, PAFAH, faktor aktivující trombocyty acetylhydroláza 1b, regulační podjednotka 1 (45 kDa), NudF, faktor aktivující trombocyty acetylhydroláza 1b regulační podjednotka 1
Externí ID	OMIM: 601545 MGI: 109520 HomoloGene: 371 Genové karty: PAFAH1B1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	2,685,615 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	74,724,670 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na heparin; • vazba fosfolipázy; • vázání dynaktinu; • GO: 0032403 vazba makromolekulárního komplexu; • aktivita homodimerizace proteinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • dyneinová vazba mezi řetězci; • vazba mikrotubulů; • vazba fosfoproteinů; • aktivita fosfolipázy A2; • vazba komplexu dynein; • mikrotubule plus-endová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • ne membrána; • jaderný obal; • membrána; • organizační centrum mikrotubulů; • perinukleární oblast cytoplazmy; • neuronová projekce; • mikrotubuly; • cytoskelet; • buněčné jádro; • kinetochore; • centrosome; • astrální mikrotubule; • komplex spojený s mikrotubuly; • extracelulární exosom; • kinesinový komplex; • mikrotubulární cytoskelet; • růstový kužel; • vřeteno; • axon; • tělo neuronových buněk; • buněčná kůra; • váček; • náběžná hrana buňky; • axonová cytoplazma; • pohyblivé cilium; • stereocilium; • centrální oblast růstového kuželu; • cytoplazmatický mikrotubul;
Biologický proces	• vývoj zárodečných buněk; • pozitivní regulace cytokinem zprostředkované signální dráhy; • neuromuskulární proces řídící rovnováhu; • jaderná migrace; • organizace mikrotubulů cytoskeletu podílející se na stanovení rovinné polarity; • G2 / M přechod mitotického buněčného cyklu; • dělení kmenových buněk; • sestava akrozomu; • buněčný cyklus; • vývoj osteoklastů; • pozitivní regulace embryonálního vývoje; • organizace organizačního centra mikrotubulů; • vývoj kochley; • metabolický proces faktoru aktivujícího trombocyty; • GO: 0043087, GO: 0032313, GO: 0032319, GO: 0032314, GO: 0043088 regulace aktivity GTPázy; • pohybové chování dospělých; • přenos nervového impulsu; • regulace organizace mikrotubulárního cytoskeletu; • pozitivní regulace organizace buněčných složek; • pozitivní regulace mitotického buněčného cyklu; • sekrece bílkovin; • kortikální organizace mikrotubulů; • učení nebo paměť; • proliferace neuroblastů; • pozitivní regulace prodloužení axonu; • vývoj buněk sluchových receptorů; • morfogeneze mozku; • chemický synaptický přenos; • retrográdní axonální transport; • diferenciace buněk; • negativní regulace vývoje projekce neuronů; • migrace neuronů; • vývoj nervového systému; • regulace aktivity mikrotubulů; • vývoj mozkové kůry; • zřízení lokalizace centrozomu; • migrace buněk ameboidálního typu; • pozitivní regulace morfogeneze dendritické páteře; • organizace mikrotubulů cytoskeletu; • organizace aktinového cytoskeletu; • transport vezikul podél mikrotubulů; • metabolismus lipidů; • stanovení rovinné polarity embryonálního epitelu; • buněčné dělení; • vývoj mnohobuněčných organismů; • lipidový katabolický proces; • negativní regulace JNK kaskády; • vývoj mozku; • tvorba vrstvy v mozkové kůře; • demontáž jaderného obalu; • diferenciace neuronů mozkové kůry; • morfogeneze corpus callosum; • vývoj hipokampu; • migrace buněk; • soudržnost sesterských chromatid; • vytvoření orientace mitotického vřetena; • proces založený na mikrotubulích; • údržba umístění centrosomu; • dokování řasnatého bazálního těla; • regulace přechodu G2 / M mitotického buněčného cyklu; • doprava; • mikrotubuly posuvné;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5048
	18472
	ENSG00000007168
	ENSMUSG00000020745
	P43034
	P63005
	NM_000430
	NM_013625
	NP_000421
	NP_038653
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Faktor aktivující trombocyty acetylhydroláza IB podjednotka alfa je enzym že u lidí je kódován PAFAH1B1 gen.^[5]^[6]^[7] Protein se často označuje jako Lis1 a hraje důležitou roli při regulaci motorického proteinu Dynein.^[8]

Funkce

PAFAH1B1 byl identifikován jako kódující gen, který při mutaci nebo ztrátě způsobil lissencephaly spojený s Miller – Diekerův syndrom. PAFAH1B1 kóduje nekatalytickou alfa podjednotku intracelulární izoformy Ib aktivačního faktoru trombocytů akteylhydrolázy, heterotrimerního enzymu, který specificky katalyzuje odstranění acetylové skupiny v poloze SN-2 faktoru aktivujícího trombocyty (identifikovaný jako 1-O alkyl-2-acetyl-sn-glyceryl-3-fosforylcholin). Existují dvě další izoformy intracelulárního faktoru aktivujícího trombocyty acetylhydroláza: jednu složenou z více podjednotek a druhou jedinou podjednotku. Kromě toho se v séru nachází izoforma tohoto enzymu s jednou podjednotkou.^[7]

Podle jedné studie PAFAH1B1 interaguje s VLDLR receptor aktivovaný navinout.^[9]

Genomika

Gen je lokalizován na chromozomu 17p13.3 na Watsonově (plus) řetězci. Gen má délku 91 953 bází a kóduje protein o 410 aminokyselinách (předpokládaná molekulová hmotnost 46 638 kiloDaltonů).

Interakce

PAFAH1B1 bylo prokázáno komunikovat s DYNC1H1,^[10] CLIP1,^[11] NDEL1,^[12]^[13] NDE1,^[14] PAFAH1B3,^[15] PAFAH1B2,^[15] NUDC,^[16] TUBA1A^[17] a Doublecortin.^[18]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000007168 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020745 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Reiner O, Carrozzo R, Shen Y, Wehnert M, Faustinella F, Dobyns WB, Caskey CT, Ledbetter DH (srpen 1993). „Izolace genu Miller-Dieker lissencephaly obsahující repetice podobné G-proteinu podobné beta-podjednotce“. Příroda. 364 (6439): 717–21. doi:10.1038 / 364717a0. PMID 8355785. S2CID 4247668.
^ Lo Nigro C, Chong CS, Smith AC, Dobyns WB, Carrozzo R, Ledbetter DH (únor 1997). „Bodové mutace a intragenní delece v LIS1, gen vyvolávající lissencephaly v izolované lissencefální sekvenci a Miller-Diekerův syndrom“. Lidská molekulární genetika. 6 (2): 157–64. doi:10,1093 / hmg / 6.2.157. PMID 9063735.
^ ^A ^b "Entrez Gene: PAFAH1B1 faktor aktivující trombocyty acetylhydroláza, izoforma Ib, alfa podjednotka 45 kDa".
^ Kardon JR, Vale RD (prosinec 2009). "Regulátory cytoplazmatického dyneinového motoru". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 10 (12): 854–65. doi:10.1038 / nrm2804. PMC 3394690. PMID 19935668.
^ Zhang G, Assadi AH, McNeil RS, Beffert U, Wynshaw-Boris A, Herz J, Clark GD, D'Arcangelo G (2007). Mueller U (ed.). „Komplex Pafah1b interaguje s reelinovým receptorem VLDLR“. PLOS ONE. 2 (2): e252. doi:10.1371 / journal.pone.0000252. PMC 1800349. PMID 17330141.
^ Tai CY, Dujardin DL, Faulkner NE, Vallee RB (březen 2002). „Úloha interakcí dyneinu, dynaktinu a CLIP-170 ve funkci LIS1 kinetochore“. The Journal of Cell Biology. 156 (6): 959–68. doi:10.1083 / jcb.200109046. PMC 2173479. PMID 11889140.
^ Coquelle FM, Caspi M, Cordelières FP, Dompierre JP, Dujardin DL, Koifman C, Martin P, Hoogenraad CC, Akhmanova A, Galjart N, De Mey JR, Reiner O (květen 2002). „Klíč LIS1, CLIP-170 k dráze dyneinu / dynaktinu“. Molekulární a buněčná biologie. 22 (9): 3089–102. doi:10.1128 / MCB.22.9.3089-3102.2002. PMC 133759. PMID 11940666.
^ Toyo-oka K, Shionoya A, Gambello MJ, Cardoso C, Leventer R, Ward HL, Ayala R, Tsai LH, Dobyns W, Ledbetter D, Hirotsune S, Wynshaw-Boris A (červenec 2003). „14-3-3epsilon je důležitý pro migraci neuronů navázáním na NUDEL: molekulární vysvětlení Miller-Diekerova syndromu“. Genetika přírody. 34 (3): 274–85. doi:10.1038 / ng1169. PMID 12796778. S2CID 10301633.
^ Niethammer M, Smith DS, Ayala R, Peng J, Ko J, Lee MS, Morabito M, Tsai LH (prosinec 2000). „NUDEL je nový substrát Cdk5, který se asociuje s LIS1 a cytoplazmatickým dyneinem“. Neuron. 28 (3): 697–711. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 00147-1. PMID 11163260. S2CID 11154069.
^ Efimov VP, Morris NR (srpen 2000). „Protein NUDF související s LIS1 z Aspergillus nidulans interaguje s doménou coil-coil proteinu NUDE / RO11“. The Journal of Cell Biology. 150 (3): 681–8. doi:10.1083 / jcb.150.3.681. PMC 2175200. PMID 10931877.
^ ^A ^b Sweeney KJ, Clark GD, Prokscha A, Dobyns WB, Eichele G (duben 2000). „Lissencephaly spojené mutace naznačují požadavek na heterotrimerní komplex PAFAH1B ve vývoji mozku“. Mechanismy rozvoje. 92 (2): 263–71. doi:10.1016 / S0925-4773 (00) 00242-2. PMID 10727864. S2CID 2447495.
^ Morris SM, Albrecht U, Reiner O, Eichele G, Yu-Lee LY (květen 1998). „Produkt genu lissencephaly Lis1, protein podílející se na migraci neuronů, interaguje s proteinem nukleárního pohybu, NudC“. Aktuální biologie. 8 (10): 603–6. doi:10.1016 / S0960-9822 (98) 70232-5. PMID 9601647.
^ Sapir T, Elbaum M, Reiner O (prosinec 1997). „Redukce mikrotubulárních katastrofických událostí pomocí LIS1, podjednotky acetylhydrolasy aktivující destičky“. Časopis EMBO. 16 (23): 6977–84. doi:10.1093 / emboj / 16.23.6977. PMC 1170301. PMID 9384577.
^ Caspi M, Atlas R, Kantor A, Sapir T, Reiner O (září 2000). „Interakce mezi LIS1 a doublecortinem, dvěma geny lissencephaly. Lidská molekulární genetika. 9 (15): 2205–13. doi:10.1093 / oxfordjournals.hmg.a018911. PMID 11001923.

Další čtení

Tjoelker LW, Eberhardt C, Wilder C, Dietsch G, Trong HL, Cousens LS, Zimmerman GA, McIntyre TM, Stafforini DM, Prescott SM, Gray PW (1997). "Funkční a strukturální vlastnosti plazmatického destičkového aktivačního faktoru acetylhydrolázy". Faktor aktivující trombocyty a související lipidové mediátory 2. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 416. 107–11. doi:10.1007/978-1-4899-0179-8_19. ISBN 978-1-4899-0181-1. PMID 9131135.
Stafforini DM, McIntyre TM, Zimmerman GA, Prescott SM (červenec 1997). "Faktor aktivující trombocyty acetylhydrolázy". The Journal of Biological Chemistry. 272 (29): 17895–8. doi:10.1074 / jbc.272.29.17895. PMID 9218411.
Yamada Y, Yokota M (květen 1998). "Role plazmatického destičkového faktoru acetylhydrolázy při alergických, zánětlivých a aterosklerotických onemocněních". Japonský oběhový deník. 62 (5): 328–35. doi:10.1253 / jcj.62.328. PMID 9626899.
Reiner O, Cahana A, Escamez T, Martinez S (2002). „LIS1 - nic víc, nic méně“. Molekulární psychiatrie. 7 (1): 12–6. doi:10,1038 / sj / mp / 4000975. PMID 11803439.
Guerrini R, Carrozzo R (duben 2002). „Epileptogenní malformace mozku: klinický obraz, malformační vzorce a indikace pro genetické testování“. Záchvat. 11 Suppl A (7): 532–43, kvíz 544–7. doi:10.1053 / seiz.2001.0650. PMID 12185771. S2CID 18943418.
Wynshaw-Boris A (říjen 2007). „Lissencephaly a LIS1: pohledy na molekulární mechanismy migrace a vývoje neuronů“. Klinická genetika. 72 (4): 296–304. doi:10.1111 / j.1399-0004.2007.00888.x. PMID 17850624. S2CID 25446883.
Mizuguchi M, Takashima S, Kakita A, Yamada M, Ikeda K (říjen 1995). „Produkt genu Lissencephaly. Lokalizace v centrálním nervovém systému a ztráta imunoreaktivity u Miller-Diekerova syndromu“. American Journal of Pathology. 147 (4): 1142–51. PMC 1870994. PMID 7573359.
Hattori M, Adachi H, Tsujimoto M, Arai H, Inoue K (červenec 1994). „Gen Miller-Dieker lissencephaly kóduje podjednotku faktoru aktivujícího krevní destičky acetylhydrolázy [opraveno]“. Příroda. 370 (6486): 216–8. doi:10.1038 / 370216a0. PMID 8028668. S2CID 4261133.
Reiner O, Bar-Am I, Sapir T, Shmueli O, Carrozzo R, Lindsay EA, Baldini A, Ledbetter DH, Cahana A (listopad 1995). „LIS2, gen a pseudogen, homologní s LIS1 (lissencephaly 1), umístěný na krátkém a dlouhém rameni chromozomu 2“. Genomika. 30 (2): 251–6. doi:10.1006 / geno.1995,9880. PMID 8586424.
Isumi H, Takashima S, Kakita A, Yamada M, Ikeda K, Mizuguchi M (leden 1997). "Exprese produktu LIS-1 genu v mozkových anomáliích s poruchou migrace". Dětská neurologie. 16 (1): 42–4. doi:10.1016 / S0887-8994 (96) 00260-3. PMID 9044400.
Sapir T, Elbaum M, Reiner O (prosinec 1997). „Redukce mikrotubulárních katastrofických událostí pomocí LIS1, podjednotky acetylhydrolasy aktivující destičky“. Časopis EMBO. 16 (23): 6977–84. doi:10.1093 / emboj / 16.23.6977. PMC 1170301. PMID 9384577.
Morris SM, Albrecht U, Reiner O, Eichele G, Yu-Lee LY (květen 1998). „Produkt genu lissencephaly Lis1, protein podílející se na migraci neuronů, interaguje s proteinem nukleárního pohybu, NudC“. Aktuální biologie. 8 (10): 603–6. doi:10.1016 / S0960-9822 (98) 70232-5. PMID 9601647.
Pilz DT, Kuc J, Matsumoto N, Bodurtha J, Bernadi B, Tassinari CA, Dobyns WB, Ledbetter DH (září 1999). „Subkortikální pásová heterotopie u vzácně postižených mužů může být způsobena missense mutacemi v DCX (XLIS) nebo LIS1“. Lidská molekulární genetika. 8 (9): 1757–60. doi:10,1093 / hmg / 8.9.1757. PMID 10441340.
Sapir T, Cahana A, Seger R, Nekhai S, Reiner O (říjen 1999). „LIS1 je mikrotubulem asociovaný fosfoprotein“. European Journal of Biochemistry / FEBS. 265 (1): 181–8. doi:10.1046 / j.1432-1327.1999.00711.x. PMID 10491172.
Sweeney KJ, Clark GD, Prokscha A, Dobyns WB, Eichele G (duben 2000). „Lissencephaly spojené mutace naznačují požadavek na heterotrimerní komplex PAFAH1B ve vývoji mozku“. Mechanismy rozvoje. 92 (2): 263–71. doi:10.1016 / S0925-4773 (00) 00242-2. PMID 10727864. S2CID 2447495.

externí odkazy

GeneReview / NIH / UW vstup na LIS1-asociované Lissencephaly / Subcortical Band Heterotopia

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000007168 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020745 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8355785-5] Reiner O, Carrozzo R, Shen Y, Wehnert M, Faustinella F, Dobyns WB, Caskey CT, Ledbetter DH (srpen 1993). „Izolace genu Miller-Dieker lissencephaly obsahující repetice podobné G-proteinu podobné beta-podjednotce“. Příroda. 364 (6439): 717–21. doi:10.1038 / 364717a0. PMID 8355785. S2CID 4247668.

[pmid9063735-6] Lo Nigro C, Chong CS, Smith AC, Dobyns WB, Carrozzo R, Ledbetter DH (únor 1997). „Bodové mutace a intragenní delece v LIS1, gen vyvolávající lissencephaly v izolované lissencefální sekvenci a Miller-Diekerův syndrom“. Lidská molekulární genetika. 6 (2): 157–64. doi:10,1093 / hmg / 6.2.157. PMID 9063735.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: PAFAH1B1 faktor aktivující trombocyty acetylhydroláza, izoforma Ib, alfa podjednotka 45 kDa".

[8] Kardon JR, Vale RD (prosinec 2009). "Regulátory cytoplazmatického dyneinového motoru". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 10 (12): 854–65. doi:10.1038 / nrm2804. PMC 3394690. PMID 19935668.

[Zhang_2007_Pafah1b-9] Zhang G, Assadi AH, McNeil RS, Beffert U, Wynshaw-Boris A, Herz J, Clark GD, D'Arcangelo G (2007). Mueller U (ed.). „Komplex Pafah1b interaguje s reelinovým receptorem VLDLR“. PLOS ONE. 2 (2): e252. doi:10.1371 / journal.pone.0000252. PMC 1800349. PMID 17330141.

[pmid11889140-10] Tai CY, Dujardin DL, Faulkner NE, Vallee RB (březen 2002). „Úloha interakcí dyneinu, dynaktinu a CLIP-170 ve funkci LIS1 kinetochore“. The Journal of Cell Biology. 156 (6): 959–68. doi:10.1083 / jcb.200109046. PMC 2173479. PMID 11889140.

[pmid11940666-11] Coquelle FM, Caspi M, Cordelières FP, Dompierre JP, Dujardin DL, Koifman C, Martin P, Hoogenraad CC, Akhmanova A, Galjart N, De Mey JR, Reiner O (květen 2002). „Klíč LIS1, CLIP-170 k dráze dyneinu / dynaktinu“. Molekulární a buněčná biologie. 22 (9): 3089–102. doi:10.1128 / MCB.22.9.3089-3102.2002. PMC 133759. PMID 11940666.

[pmid12796778-12] Toyo-oka K, Shionoya A, Gambello MJ, Cardoso C, Leventer R, Ward HL, Ayala R, Tsai LH, Dobyns W, Ledbetter D, Hirotsune S, Wynshaw-Boris A (červenec 2003). „14-3-3epsilon je důležitý pro migraci neuronů navázáním na NUDEL: molekulární vysvětlení Miller-Diekerova syndromu“. Genetika přírody. 34 (3): 274–85. doi:10.1038 / ng1169. PMID 12796778. S2CID 10301633.

[pmid11163260-13] Niethammer M, Smith DS, Ayala R, Peng J, Ko J, Lee MS, Morabito M, Tsai LH (prosinec 2000). „NUDEL je nový substrát Cdk5, který se asociuje s LIS1 a cytoplazmatickým dyneinem“. Neuron. 28 (3): 697–711. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 00147-1. PMID 11163260. S2CID 11154069.

[14] Efimov VP, Morris NR (srpen 2000). „Protein NUDF související s LIS1 z Aspergillus nidulans interaguje s doménou coil-coil proteinu NUDE / RO11“. The Journal of Cell Biology. 150 (3): 681–8. doi:10.1083 / jcb.150.3.681. PMC 2175200. PMID 10931877.

[pmid10727864-15] A ^b Sweeney KJ, Clark GD, Prokscha A, Dobyns WB, Eichele G (duben 2000). „Lissencephaly spojené mutace naznačují požadavek na heterotrimerní komplex PAFAH1B ve vývoji mozku“. Mechanismy rozvoje. 92 (2): 263–71. doi:10.1016 / S0925-4773 (00) 00242-2. PMID 10727864. S2CID 2447495.

[pmid9601647-16] Morris SM, Albrecht U, Reiner O, Eichele G, Yu-Lee LY (květen 1998). „Produkt genu lissencephaly Lis1, protein podílející se na migraci neuronů, interaguje s proteinem nukleárního pohybu, NudC“. Aktuální biologie. 8 (10): 603–6. doi:10.1016 / S0960-9822 (98) 70232-5. PMID 9601647.

[pmid9384577-17] Sapir T, Elbaum M, Reiner O (prosinec 1997). „Redukce mikrotubulárních katastrofických událostí pomocí LIS1, podjednotky acetylhydrolasy aktivující destičky“. Časopis EMBO. 16 (23): 6977–84. doi:10.1093 / emboj / 16.23.6977. PMC 1170301. PMID 9384577.

[pmid11001923-18] Caspi M, Atlas R, Kantor A, Sapir T, Reiner O (září 2000). „Interakce mezi LIS1 a doublecortinem, dvěma geny lissencephaly. Lidská molekulární genetika. 9 (15): 2205–13. doi:10.1093 / oxfordjournals.hmg.a018911. PMID 11001923.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]