OFD1 - OFD1
Orálně-obličejový-digitální syndrom 1 protein je protein že u lidí je kódován OFD1 gen.[5][6][7]
Lidská chromozomální oblast Xp22.3-p21.3 zahrnuje oblast mezi pseudoautosomální hranice a Duchennova svalová dystrofie gen (MIM 300377). Tato oblast skrývá několik ložisek nemoci, včetně OFD1 (MIM 311200), CFNS (MIM 304110), DFN6 (MIM 300066) a SEDT (MIM 313400). Obsahuje také oblast homologie s krátkým i dlouhým ramenem chromozomu Y a prochází častými chromozomálními přestavbami. [Dodává OMIM][7]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000046651 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000040586 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ de Conciliis L, Marchitiello A, Wapenaar MC, Borsani G, Giglio S, Mariani M, Consalez GG, Zuffardi O, Franco B, Ballabio A, Banfi S (listopad 1998). „Charakterizace Cxorf5 (71-7A), nové lidské cDNA mapující na Xp22 a kódující protein obsahující spirálovitě vinuté alfa-helikální domény“. Genomika. 51 (2): 243–50. doi:10.1006 / geno.1998.5348. PMID 9722947.
- ^ Feather SA, Woolf AS, Donnai D, Malcolm S, Winter RM (srpen 1997). „Orální-obličejově-digitální syndrom typu 1 (OFD1), příčina polycystického onemocnění ledvin a souvisejících malformací, se mapuje na Xp22.2-Xp22.3“. Hum Mol Genet. 6 (7): 1163–7. doi:10,1093 / hmg / 6.7.1163. PMID 9215688.
- ^ A b „Entrez Gene: OFD1 oral-facial-digital syndrom 1“.
externí odkazy
Další čtení
- Alitalo T, Francis F, Kere J a kol. (1995). „6-Mb YAC konfigurace v Xp22.1-p22.2 zahrnující geny DXS69E, XE59, GLRA2, PIGA, GRPR, CALB3 a PHKA2“. Genomika. 25 (3): 691–700. doi:10.1016 / 0888-7543 (95) 80012-B. PMID 7759104.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Brzustowicz LM, Farrell S, Khan MB, Weksberg R (1999). „Mapování nového lokusu SGBS na chromozom Xp22 v rodině s těžkou formou Simpson-Golabi-Behmelova syndromu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (3): 779–83. doi:10.1086/302527. PMC 1377986. PMID 10441586.
- Ferrante MI, Giorgio G, Feather SA a kol. (2001). "Identifikace genu pro syndrom orálně-obličejově-digitální typu I". Dopoledne. J. Hum. Genet. 68 (3): 569–76. doi:10.1086/318802. PMC 1274470. PMID 11179005.
- Emes RD, Ponting CP (2002). „Nový sekvenční motiv spojující lissencefalii, Treacher Collins a syndromy orálně-obličejovo-digitálního typu 1, dynamika mikrotubulů a migrace buněk“. Hučení. Mol. Genet. 10 (24): 2813–20. doi:10,1093 / hmg / 10,24,2813. PMID 11734546.
- Rakkolainen A, Ala-Mello S, Kristo P a kol. (2002). „Čtyři nové mutace v genu OFD1 (Cxorf5) u finských pacientů s orálně-obličejově-digitálním syndromem 1“. J. Med. Genet. 39 (4): 292–6. doi:10,1136 / jmg. 39.4.292. PMC 1735103. PMID 11950863.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Romio L, Wright V, Price K a kol. (2003). „OFD1, gen mutovaný v syndromu orálně-obličejově-digitálního typu 1, je exprimován v metanefrosu a v lidských embryonálních ledvinových mezenchymálních buňkách“. J. Am. Soc. Nephrol. 14 (3): 680–9. doi:10.1097 / 01.ASN.0000054497.48394.D2. PMID 12595504.
- Ferrante MI, Barra A, Truong JP a kol. (2004). "Charakterizace OFD1 / Ofd1 genů na lidských a myších pohlavních chromozomech a vyloučení Ofd1 pro myší mutanta Xpl". Genomika. 81 (6): 560–9. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00091-0. PMID 12782125.
- Andersen JS, Wilkinson CJ, starosta T a kol. (2003). "Proteomická charakterizace lidského centrosomu profilem korelace proteinů". Příroda. 426 (6966): 570–4. doi:10.1038 / nature02166. PMID 14654843.
- Romio L, Fry AM, Winyard PJ a kol. (2005). „OFD1 je centrosomální / bazální tělesný protein exprimovaný během mezenchymálně-epiteliálního přechodu v lidské nefrogenezi“. J. Am. Soc. Nephrol. 15 (10): 2556–68. doi:10.1097 / 01.ASN.0000140220.46477.5C. PMID 15466260.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Thauvin-Robinet C, Cossée M, Cormier-Daire V, et al. (2006). „Klinické, molekulární a genotyp-fenotypové korelační studie z 25 případů syndromu orálně-obličejově-digitálního typu 1: francouzská a belgická kolaborativní studie“. J. Med. Genet. 43 (1): 54–61. doi:10.1136 / jmg.2004.027672. PMC 2564504. PMID 16397067.
- Budny B, Chen W, Omran H a kol. (2007). „Nový syndrom X-vázané recesivní mentální retardace zahrnující makrocefalii a ciliární dysfunkci je alelický k syndromu orálně-obličejově-digitální typu I“. Hučení. Genet. 120 (2): 171–8. doi:10.1007 / s00439-006-0210-5. PMID 16783569.
 | Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |