BBS2 - BBS2

BBS2
Identifikátory
Aliasy	BBS2, BBS, RP74, Bardet-Biedlův syndrom 2
Externí ID	OMIM: 606151 MGI: 2135267 HomoloGene: 12122 Genové karty: BBS2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	56,520,087 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	94,098,928 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba transkripčního faktoru potlačující RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• cytoplazma; • ciliární bazální tělo; • cytosol; • buněčná projekce; • BBSome; • membrána; • buněčná membrána; • cilium; • organizační centrum mikrotubulů; • ciliární membrána; • pohyblivé cilium; • cytoskelet; • stereocilium; • mikrovilli; • neuronová projekce;
Biologický proces	• lokalizace proteinu na organelu; • lokalizace bílkovin; • regulace frekvence ciliálního rytmu podílející se na ciliární motilitě; • negativní regulace chuti k jídlu pomocí leptinem zprostředkované signální dráhy; • reakce na podnět; • leptinem zprostředkovaná signální dráha; • negativní regulace růstu mnohobuněčných organismů; • vazodilatace; • negativní regulace genové exprese; • shromáždění axonému spermií; • vývoj chrupavky; • chování dospělých; • organizace projekce buněk; • transport melanosomu; • kontrakce hladkého svalstva tepny; • pozitivní regulace růstu mnohobuněčných organismů; • vývoj mozkové kůry; • transport bílkovin; • údržba fotoreceptorových buněk; • reakce na leptin; • vývoj hipokampu; • diferenciace tukových buněk; • vývoj striatum; • Vizuální vnímání; • morfogeneze mozku; • Transport proteinu Golgiho na plazmatickou membránu; • cilium morfogeneze; • nepohyblivá sestava cilium; • lokalizace proteinu na ciliární membránu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	583
	67378
	ENSG00000125124
	ENSMUSG00000031755
	Q9BXC9
	Q9CWF6
	NM_031885; NM_001377456
	NM_026116
	NP_114091; NP_001364385
	NP_080392
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein Bardet – Biedl syndrom 2 je protein že u lidí je kódován BBS2 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje protein neznámé funkce. Mutace v tomto genu byly pozorovány u pacientů s Bardet – Biedlův syndrom typu 2. Bardet – Biedlův syndrom je autozomálně recesivní porucha charakterizovaná těžkou pigmentovou retinopatií, obezitou, polydaktylií, malformací ledvin a mentální retardací.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125124 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031755 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Nishimura DY, Searby CC, Carmi R, Elbedour K, Van Maldergem L, Fulton AB, Lam BL, Powell BR, Swiderski RE, Bugge KE, Haider NB, Kwitek-Black AE, Ying L, Duhl DM, Gorman SW, Heon E „Iannaccone A, Bonneau D, Biesecker LG, Jacobson SG, Stone EM, Sheffield VC (duben 2001). „Poziční klonování nového genu na chromozomu 16q způsobující Bardet – Biedlův syndrom (BBS2)“. Hum Mol Genet. 10 (8): 865–74. doi:10,1093 / hmg / 10,8,865. PMID 11285252.
^ ^A ^b „Entrezův gen: BBS2 Bardet-Biedlův syndrom 2“.

externí odkazy

GeneReviews / NIH / NCBI / UW záznam o Bardet-Biedlově syndromu
Člověk BBS2 umístění genomu a BBS2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Kwitek-Black AE, Carmi R, Duyk GM a kol. (1994). „Vazba Bardet-Biedlova syndromu na chromozom 16q a důkazy o neallelické genetické heterogenitě“. Nat. Genet. 5 (4): 392–6. doi:10.1038 / ng1293-392. PMID 8298649. S2CID 30898539.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Beales PL, Reid HA, Griffiths MH a kol. (2001). „Rakovina ledvin a malformace u příbuzných pacientů s Bardet-Biedlovým syndromem“. Nephrol. Vytočit. Transplantace. 15 (12): 1977–85. doi:10.1093 / ndt / 15.12.1977. PMID 11096143.
Katsanis N, Ansley SJ, Badano JL a kol. (2001). “Triallelic dědičnost v Bardet-Biedl syndrom, Mendelian recesivní porucha”. Věda. 293 (5538): 2256–9. doi:10.1126 / science.1063525. PMID 11567139. S2CID 41822166.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Badano JL, Ansley SJ, Leitch CC a kol. (2003). „Identifikace nového proteinu Bardet-Biedlova syndromu, BBS7, který sdílí strukturální rysy s BBS1 a BBS2“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 72 (3): 650–8. doi:10.1086/368204. PMC 1180240. PMID 12567324.
Beales PL, Badano JL, Ross AJ a kol. (2003). „Genetická interakce mutací BBS1 s alelami na jiných lokusech BBS může vyústit v nemendelovský Bardet-Biedlův syndrom“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 72 (5): 1187–99. doi:10.1086/375178. PMC 1180271. PMID 12677556.
Badano JL, Kim JC, Hoskins BE a kol. (2003). „Heterozygotní mutace v BBS1, BBS2 a BBS6 mají potenciální epistatický účinek na pacienty Bardet-Biedl se dvěma mutacemi na druhém lokusu BBS“. Hučení. Mol. Genet. 12 (14): 1651–9. doi:10,1093 / hmg / ddg188. PMID 12837689.
Hoskins BE, Thorn A, Scambler PJ, Beales PL (2004). „Hodnocení multiplexní kapilární heteroduplexní analýzy: technika rychlé a citlivé mutace“. Hučení. Mutat. 22 (2): 151–7. doi:10,1002 / humu.10241. PMID 12872256. S2CID 30935841.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125124 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031755 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11285252-5] Nishimura DY, Searby CC, Carmi R, Elbedour K, Van Maldergem L, Fulton AB, Lam BL, Powell BR, Swiderski RE, Bugge KE, Haider NB, Kwitek-Black AE, Ying L, Duhl DM, Gorman SW, Heon E „Iannaccone A, Bonneau D, Biesecker LG, Jacobson SG, Stone EM, Sheffield VC (duben 2001). „Poziční klonování nového genu na chromozomu 16q způsobující Bardet – Biedlův syndrom (BBS2)“. Hum Mol Genet. 10 (8): 865–74. doi:10,1093 / hmg / 10,8,865. PMID 11285252.

[entrez-6] A ^b „Entrezův gen: BBS2 Bardet-Biedlův syndrom 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

Řasnatý bílkoviny
Nefrocystin	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Bazální tělo	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 garde MKKS BBS10 BBS12 jiný ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
Řasy	spojující řasinky LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 primární řasinky ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Dynein	vnější dyneinová ramena DNAH5 DNAI2 DNAL1 axoném DNAH11 DNAI1
Radiální paprsky	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
jiný	cytoplazma KTU jádro GLIS2 intraflagelární transport IFT80 jiný AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
viz také: ciliopatie