ZIC1 - ZIC1

ZIC1
Identifikátory
Aliasy	ZIC1, ZIC, ZNF201, CRS6, člen rodiny Zic 1, BAIDCS
Externí ID	OMIM: 600470 MGI: 106683 HomoloGene: 2562 Genové karty: ZIC1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	147,510,293 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	91,365,810 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba kovových iontů; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • vazba nukleové kyseliny; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčné jádro;
Biologický proces	• proces specifikace vzoru; • diferenciace buněk; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj nervového systému; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • regulace vyhlazené signální dráhy; • vývoj centrálního nervového systému; • vývoj mozku; • morfogeneze vnitřního ucha; • vývoj míchy; • pozitivní regulace importu bílkovin do jádra; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • chování dospělých při chůzi;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7545
	22771
	ENSG00000152977
	ENSMUSG00000032368
	Q15915
	P46684
	NM_003412
	NM_009573; NM_001376941
	NP_003403
	NP_033599; NP_001363870
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

ZIC1 je členem Ziprst prstu Cerebellum (ZIC) protein rodina.^[5]^[6]

ZIC1 je klasifikován jako protein ZIC kvůli ochraně pěti zinkových prstů C2H2, což umožňuje proteinu interagovat s DNA a proteiny. ZIC1 se nachází v blízké genomové konfiguraci u jiného člena této proteinové rodiny, ZIC4. Správná funkce těchto proteinů je kritická pro časný vývoj a je známo, že takové mutace genů kódujících tyto proteiny vedou k různým vrozeným vadám. Například pokud dojde ke ztrátě funkce jak ZIC1, tak ZIC4 (což může nastat přes intersticiální mazání kvůli jejich sousednímu umístění), může to mít za následek Dandy-Walkerova malformace.^[7]

Interakce

ZIC1 bylo prokázáno komunikovat s GLI1^[8] a GLI3.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152977 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032368 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ali RG, Bellchambers HM, Arkell RM (listopad 2012). "Zinkový prst mozečku (Zic): Transkripční faktory a kofaktory". Int J Biochem Cell Biol. 44 (11): 2065–8. doi:10.1016 / j.biocel.2012.08.012. PMID 22964024.
^ "Entrez Gene: ZIC1 Člen rodiny Zic 1 (lichý párový homolog, Drosophila)".
^ Grinberg I, Northrup H, Ardinger H, Prasad C, Dobyns WB, Millen KJ (říjen 2004). „Heterozygotní delece spojených genů ZIC1 a ZIC4 se podílí na malformaci Dandy-Walkera“. Nat Genet. 36 (10): 1053–5. doi:10.1038 / ng1420. PMID 15338008.
^ ^A ^b Koyabu, Y; Nakata K; Mizugishi K; Aruga J; Mikoshiba K (březen 2001). "Fyzické a funkční interakce mezi proteiny Zic a Gli". J. Biol. Chem. Spojené státy. 276 (10): 6889–92. doi:10.1074 / jbc.C000773200. ISSN 0021-9258. PMID 11238441.

Další čtení

Houtmeyers R, Souopgui J, Tejpar S, Arkell R (2013). "Rodina genů ZIC kóduje multifunkční proteiny nezbytné pro tvorbu vzorců a morfogenezi". Cell Mol Life Sci. 70 (20): 3791–811. doi:10.1007 / s00018-013-1285-5. PMID 23443491. S2CID 8660667.
Bagutti C, Forro G, Ferralli J a kol. (2004). „Intracelulární doména teneurinu-2 má jadernou funkci a potlačuje transkripci zprostředkovanou zic-1“. J. Cell Sci. 116 (Pt 14): 2957–66. doi:10.1242 / jcs.00603. PMID 12783990.
Pourebrahim R, Van Dam K, Bauters M a kol. (2007). „Exprese genu ZIC1 je řízena methylací DNA a histonu v mezenchymálních proliferacích“. FEBS Lett. 581 (26): 5122–6. doi:10.1016 / j.febslet.2007.09.061. PMID 17936758. S2CID 25349004.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152977 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032368 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid22964024-5] Ali RG, Bellchambers HM, Arkell RM (listopad 2012). "Zinkový prst mozečku (Zic): Transkripční faktory a kofaktory". Int J Biochem Cell Biol. 44 (11): 2065–8. doi:10.1016 / j.biocel.2012.08.012. PMID 22964024.

[entrez-6] "Entrez Gene: ZIC1 Člen rodiny Zic 1 (lichý párový homolog, Drosophila)".

[pmid15338008-7] Grinberg I, Northrup H, Ardinger H, Prasad C, Dobyns WB, Millen KJ (říjen 2004). „Heterozygotní delece spojených genů ZIC1 a ZIC4 se podílí na malformaci Dandy-Walkera“. Nat Genet. 36 (10): 1053–5. doi:10.1038 / ng1420. PMID 15338008.

[pmid11238441-8] A ^b Koyabu, Y; Nakata K; Mizugishi K; Aruga J; Mikoshiba K (březen 2001). "Fyzické a funkční interakce mezi proteiny Zic a Gli". J. Biol. Chem. Spojené státy. 276 (10): 6889–92. doi:10.1074 / jbc.C000773200. ISSN 0021-9258. PMID 11238441.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]