Delta jako 3 (Drosophila) , také známý jako DLL3 , je protein který je u lidí kódován DLL3 gen .[4]
Funkce Tento gen kóduje člena rodiny delta proteinových ligandů. Tato rodina funguje jako Vrubové ligandy které se vyznačují doménou DSL, EGF se opakuje a transmembránová doména.[5] Paraxiální mezoderm .[6]
Klinický význam Mutace v tomto genu způsobují autozomálně recesivní genetickou poruchu Jarcho-Levinův syndrom .[7] Neuroendokrinní nádory , který byl cílen jako potenciální cesta k léčbě.[8]
Experimentální droga, rovalpituzumab tesirin , cílí na DLL3 jako možnou léčbu rakoviny plic.[9]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000090932 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Turnpenny PD, Bulman MP, Frayling TM, Abu-Nasra TK, Garrett C, Hattersley AT, Ellard S (červenec 1999). „Gen pro autosomálně recesivní spondylokostální dysostózu se mapuje na 19q13.1-q13.3“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 65 (1): 175–82. doi :10.1086/302464 . PMC 1378088 PMID 10364530 . ^ "Entrez Gene: DLL3 delta-like 3 (Drosophila)" .^ Chapman G, Sparrow DB, Kremmer E, Dunwoodie SL (březen 2011). „Inhibice zářezu ligandem Delta-Like 3 definuje mechanismus abnormální vertebrální segmentace u spondylokostální dysostózy“ . Lidská molekulární genetika . 20 (5): 438–41. doi :10,1093 / hmg / ddq529 PMID 21147753 . ^ Bulman MP, Kusumi K, Frayling TM, McKeown C, Garrett C, Lander ES, Krumlauf R, Hattersley AT, Ellard S, Turnpenny PD (duben 2000). "Mutace v humánním delta homologu, DLL3, způsobují axiální skeletální defekty spondylokostální dysostózy". Nat. Genet . 24 (4): 438–41. doi :10.1038/74307 . PMID 10742114 . S2CID 9284439 . ^ Saunders LR, Bankovich AJ, Anderson WC, Aujay MA, Bheddah S, Black K, Desai R, Escarpe PA, Hampl J, Laysang A, Liu D, Lopez-Molina J, Milton M, Park A, Pysz MA, Shao H, Slingerland B, Torgov M, Williams SA, Foord O, Howard P, Jassem J, Badzio A, Czapiewski P, Harpole DH, Dowlati A, Massion PP, Travis WD, Pietanza MC, Poirier JT, Rudin CM, Stull RA, Dylla SJ (Srpen 2015). „Konjugát protilátka-lék zaměřený na DLL3 likviduje in vivo vysoce účinné buňky iniciující plicní neuroendokrinní nádor“ . Sci. Transl. Med . 7 (302): 302. doi :10.1126 / scitranslmed.aac9459 . PMC 4934375 PMID 26311731 . ^ http://adisinsight.springer.com/drugs/800038447 externí odkazy Další čtení Turnpenny PD, Bulman MP, Frayling TM a kol. (1999). „Gen pro autosomálně recesivní spondylokostální dysostózu se mapuje na 19q13.1-q13.3“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 65 (1): 175–82. doi :10.1086/302464 . PMC 1378088 PMID 10364530 . Bulman MP, Kusumi K, Frayling TM a kol. (2000). "Mutace v humánním delta homologu, DLL3, způsobují axiální skeletální defekty spondylokostální dysostózy". Nat. Genet . 24 (4): 438–41. doi :10.1038/74307 . PMID 10742114 . S2CID 9284439 . Dunwoodie SL, Clements M, Sparrow DB a kol. (2002). „Axiální kosterní defekty způsobené mutací v genu spondylokostální dysplazie / pudgy Dll3 jsou spojeny s narušením segmentačních hodin v presomitickém mezodermu“. Rozvoj . 129 (7): 1795–806. PMID 11923214 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . Turnpenny PD, Whittock N, Duncan J a kol. (2003). „Nové mutace v DLL3, somitogenetickém genu kódujícím ligand pro signální dráhu Notch, způsobují konzistentní vzorec abnormální segmentace obratlů u spondylokostální dysostózy“ . J. Med. Genet . 40 (5): 333–9. doi :10,1136 / jmg.40.5.333 . PMC 1735475 PMID 12746394 . Bonafé L, Giunta C, Gassner M a kol. (2004). "Shluk autozomálně recesivní spondylokostální dysostózy způsobený třemi nově identifikovanými mutacemi DLL3 segregujícími v malé vesnici". Clin. Genet . 64 (1): 28–35. doi :10.1034 / j.1399-0004.2003.00085.x . PMID 12791036 . S2CID 45791073 . Whittock NV, Ellard S, Duncan J a kol. (2005). „Pseudodominantní dědičnost spondylokostální dysostózy typu 1 způsobená dvěma familiárními delta-3 mutacemi“. Clin. Genet . 66 (1): 67–72. doi :10.1111 / j.0009-9163.2004.00272.x . PMID 15200511 . S2CID 46448881 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . Maisenbacher MK, Han JS, O'brien ML a kol. (2005). "Molekulární analýza vrozené skoliózy: přístup kandidátského genu". Hučení. Genet . 116 (5): 416–9. doi :10.1007 / s00439-005-1253-8 . PMID 15717203 . S2CID 21481013 . Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo" . DNA Res . 12 (2): 117–26. doi :10.1093 / dnares / 12.2.117 PMID 16303743 .
