May – Hegglin anomálie - May–Hegglin anomaly

May – Hegglin anomálie
Ostatní jménaDöhle inkluze leukocytů s obrovskými krevními destičkami a Makrotrombocytopenie s inkluzí leukocytů[1]
May-Hegglin nátěr 13. 11. 2009.JPG
SpecialitaHematologie  Upravte to na Wikidata

May – Hegglin anomálie (MHA), je vzácný genetická porucha krve krevní destičky což způsobí, že jsou neobvykle velké.

Prezentace

V leukocytech přítomnost velmi malých tyčinek (kolem 3 mikrometrů), nebo Döhle podobná těla lze vidět v cytoplazma.[Citace je zapotřebí ]

Patogeneze

Předpokládá se, že MHA je spojena s MYH9 gen.[2] Patogeneze poruchy byla donedávna neznámá autosomálně dominantní mutace v genu kódujícím nesvalovou složku myosin těžký řetězec IIA (MYH9) byly identifikovány. Unikátní cytoplazmatická inkluzní tělíska jsou agregáty nesvalového myosinového těžkého řetězce IIA a jsou přítomna pouze v granulocyty. Dosud není známo, proč inkluzní tělíska nejsou přítomna v krevních destičkách, monocytech a lymfocytech, ani jak obří destičky jsou vytvořeny. MYH9 bylo také shledáno odpovědným za několik souvisejících poruch s makrotrombocytopenie a inkluze leukocytů, včetně Sebastianových, Fechtnerových a Epsteinových syndromů, které se vyznačují hluchotou, nefritidou a / nebo kataraktou.[2] MHA je také rysem Alportův syndrom (dědičná nefritida se senzorineurální ztrátou sluchu).[3]

Diagnóza

Léčba

May-Hegglins Anomaly lze léčit různými metodami:[Citace je zapotřebí ]

  • Léky; Kyselina tranexamová
  • Desmopresin acetát
  • Transfúze destiček nebude fungovat, protože postižené destičky předběhnou nové destičky.

Dějiny

MHA je pojmenována pro německého lékaře Richard May (7. ledna 1863 - 1936) a švýcarský lékař Robert Hegglin.[4][5][6] Poruchu poprvé popsal Richard May v roce 1909 a následně ji popsal Robert Hegglin v roce 1945.

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 155100
  2. ^ A b Saito, H .; Kunishima, S. (duben 2008). "Historická hematologie: May-Hegglinova anomálie". American Journal of Hematology. 83 (4): 304–306. doi:10.1002 / ajh.21102. ISSN  0361-8609. PMID  17975807. S2CID  34743130.
  3. ^ Noris P a kol. Trombocytopenie, obří destičky a inkluzní tělíska leukocytů (May-Hegglinanomaly): klinické a laboratorní nálezy. Am J Med 1998; 104 (4): 355-60
  4. ^ synd / 113 na Kdo to pojmenoval?
  5. ^ R. května. Leukocyteneinschlüsse. Kasuistische Mitteilung. Deutsches Archiv für klinische Medizin, Leipzig, 1909, 96: 1-6.
  6. ^ R. Hegglin. Über eine neue Formulář einer konstitutionellen Leukozytenanomalie, kombinované s Throbopathie. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1945, 75: 91-92.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje