ARL13B - ARL13B
ADP-ribosylační faktor podobný protein 13B (ARL13B), také známý jako Protein podobný ADP-ribosylačnímu faktoru 2, je protein že u lidí je kódován ARL13B gen.[5][6]
Funkce
Tento gen kóduje člena rodiny podobné ADP-ribosylačnímu faktoru. Kódovaný protein je malý GTPáza který obsahuje obojí N-terminál a C-terminál motivy vázající nukleové kyseliny guaninu. Tento protein je lokalizován v řasy[7][8] a hraje roli při tvorbě řasinek a při údržbě řasinek.[5]
Klinický význam
Mutace v ARL13B gen jsou spojeny s Joubertův syndrom.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000169379 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000022911 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: ADP-ribosylační faktor podobný 13B“.
- ^ A b Cantagrel V, Silhavy JL, Bielas SL, Swistun D, Marsh SE, Bertrand JY, Audollent S, Attié-Bitach T, Holden KR, Dobyns WB, Traver D, Al-Gazali L, Ali BR, Lindner TH, Caspary T, Otto EA, Hildebrandt F, Glass IA, Logan CV, Johnson CA, Bennett C, Brancati F, Valente EM, Woods CG, Gleeson JG (srpen 2008). „Mutace v řasinkovém genu ARL13B vedou ke klasické formě Joubertova syndromu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 83 (2): 170–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.06.023. PMC 2495072. PMID 18674751.
- ^ Delling, M .; Decaen, P. G .; Doerner, J. F .; Febvay, S .; Clapham, D. E. (2013). „Primární řasy jsou specializované kalciové signální organely“. Příroda. 504 (7479): 311–314. doi:10.1038 / příroda12833. PMC 4112737. PMID 24336288.
- ^ Decaen, P. G .; Delling, M .; Vien, T. N .; Clapham, D. E. (2013). "Přímý záznam a molekulární identifikace vápníkového kanálu primární řasinky". Příroda. 504 (7479): 315–318. doi:10.1038 / příroda12832. PMC 4073646. PMID 24336289.
externí odkazy
- Člověk ARL13B umístění genomu a ARL13B stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Hori Y, Kobayashi T, Kikko Y a kol. (2008). "Doménová architektura atypické GTPasy rodiny Arf Arl13b zapojené do tvorby řasinek". Biochem. Biophys. Res. Commun. 373 (1): 119–24. doi:10.1016 / j.bbrc.2008.06.001. PMID 18554500.
- Cantagrel V, Silhavy JL, Bielas SL a kol. (2008). „Mutace v řasinkovém genu ARL13B vedou ke klasické formě Joubertova syndromu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 83 (2): 170–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.06.023. PMC 2495072. PMID 18674751.
- Cevik S, Hori Y, Kaplan OI a kol. (2010). „Joubertův syndrom Arl13b funguje na ciliárních membránách a stabilizuje transport bílkovin v Caenorhabditis elegans“. J. Cell Biol. 188 (6): 953–69. doi:10.1083 / jcb.200908133. PMC 2845074. PMID 20231383.
- Fan Y, Esmail MA, Ansley SJ a kol. (2004). „Mutace u člena nadrodiny Ras malých proteinů vázajících GTP způsobují Bardet-Biedlův syndrom“. Nat. Genet. 36 (9): 989–93. doi:10.1038 / ng1414. PMID 15314642.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |