Nedostatek mitochondriálního komplexu II - Mitochondrial complex II deficiency

Nedostatek mitochondriálního komplexu II, také zvaný Nedostatek CIIje vzácné mitochondriální onemocnění. Od roku 2013 bylo hlášeno asi třicet šest případů.[1]

Příznaky a symptomy

Nedostatek mitochondriálního komplexu II ovlivňuje tělo mitochondrie[2] a může mít různé prezentace. V některých případech jsou ovlivněny mozek, srdce, játra, ledviny a svaly, zatímco v jiných případech jsou postiženy pouze srdce a svaly s nástupem dospělosti.[3] Mezi běžné příznaky patří Babinski znamení, svalová slabost, distální amyotrofie (ztráta svalů končetin), vývojová regrese (ztráta vývojových milníků) a snadná únava.[2]

Příčiny

Nedostatek CII je genetická porucha s autosomální recesivní dědictví,[3] což znamená, že člověk musí zdědit genetickou mutaci od každého rodiče, aby byl ovlivněn.[2]

Diagnóza

Nejúčinnějším způsobem diagnostiky nedostatku CII je měření aktivity komplex II ve svalech.[3]

Prognóza

V závažnějších případech, kdy je ovlivněno více orgánových systémů, může na počátku života dojít k úmrtí v důsledku selhání více systémů.[1]

Reference

  1. ^ A b Sciacovelli, Marco; Schmidt, Christina; Maher, Eamonn R .; Frezza, Christian (2020). „Metabolické látky u syndromů dědičné rakoviny“. Roční přehled biologie rakoviny. 4: 77–97. doi:10.1146 / annurev-cancerbio-030419-033612.
  2. ^ A b C „Nedostatek mitochondriálního komplexu II“. Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních. Citováno 25. června 2020.
  3. ^ A b C „MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCY“. OMIM. Citováno 25. června 2020.