ATP1A2 - ATP1A2
ATPáza, Na+/ K.+ transportující alfa 2 (+) polypeptid, také známý jako ATP1A2, je protein který je u lidí kódován ATP1A2 gen.[5]
Funkce
The protein kódovaný tímto genem patří do rodiny P-typu transport kationů ATPázy a do podčeledi Na+/ K.+-ATPázy. Na+/ K.+-ATPase je integrální membránový protein odpovědný za zřízení a udržování elektrochemické přechody z Na a K. ionty přes plazmatická membrána. Tyto přechody jsou nezbytné pro osmoregulace, pro sodíkspojený doprava různých organický a anorganické molekuly a pro elektrická excitabilita z nerv a sval. Tento enzym se skládá ze dvou podjednotek, velké katalytické podjednotka (alfa) a menší glykoprotein podjednotka (beta). Katalytická podjednotka Na+/ K.+-ATPáza je kódována několika geny. Tento gen kóduje alfa 2 podjednotku.[5]
Klinický význam
Mutace v ATP1A2 bylo zjištěno, že způsobují hemiplegická migréna a epilepsie v autosomálně dominantní móda, někdy se vyskytující společně v rodinách.[6] Navíc to bylo spojeno s neobvyklou formou migrény střídavá hemiplegie z dětství.[7][8][9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000018625 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000007097 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: ATP1A2 ATPase, Na+/ K.+ transportující alfa 2 (+) polypeptid ".
- ^ Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA (únor 2020). "Rozšiřující se spektrum pohybových poruch u genetických epilepsií". Vývojová medicína a dětská neurologie. 62 (2): 178–191. doi:10.1111 / dmcn.14407. PMID 31784983.
- ^ Kanavakis E, Xaidara A, Papathanasiou-Klontza D, Papadimitriou A, Velentza S, Youroukos S (prosinec 2003). „Střídavá hemiplegie v dětství: syndrom zděděný s autozomálně dominantním znakem“. Vývojová medicína a dětská neurologie. 45 (12): 833–6. doi:10.1017 / S0012162203001543. PMID 14667076.[mrtvý odkaz ]
- ^ Swoboda KJ, Kanavakis E, Xaidara A, Johnson JE, Leppert MF, Schlesinger-Massart MB a kol. (Červen 2004). „Střídavá hemiplegie v dětství nebo familiární hemiplegická migréna? Nová mutace ATP1A2“. Annals of Neurology. 55 (6): 884–7. doi:10.1002 / ana.20134. PMID 15174025.
- ^ Bassi MT, Bresolin N, Tonelli A, Nazos K, Crippa F, Baschirotto C a kol. (Srpen 2004). „Nová mutace v genu ATP1A2 způsobuje střídání dětských hemiplegií“. Journal of Medical Genetics. 41 (8): 621–8. doi:10.1136 / jmg.2003.017863. PMC 1735877. PMID 15286158.
Další čtení
- Lingrel JB, Orlowski J, Shull MM, Price EM (1990). Molekulární genetika Na, K-ATPázy. Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol. Pokrok ve výzkumu nukleových kyselin a molekulární biologie. 38. 37–89. doi:10.1016 / S0079-6603 (08) 60708-4. ISBN 9780125400381. PMID 2158121.
- Dunbar LA, Caplan MJ (srpen 2001). „Ionové pumpy v polarizovaných buňkách: třídění a regulace Na +, K + - a H +, K + -ATPáz“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (32): 29617–20. doi:10,1074 / jbc.R100023200. PMID 11404365.
- Shull MM, Pugh DG, Lingrel JB (říjen 1989). "Charakterizace lidského genu Na, K-ATPázy alfa 2 a identifikace polymorfismů délky intragenních restrikčních fragmentů". The Journal of Biological Chemistry. 264 (29): 17532–43. PMID 2477373.
- Sverdlov ED, Bessarab DA, Malyshev IV, Petrukhin KE, Monastyrskaya GS, Broude NE, Modyanov NN (únor 1989). "Rodina lidských genů Na +, K + -ATPázy. Struktura domnělé regulační oblasti alfa + -genu". FEBS Dopisy. 244 (2): 481–3. doi:10.1016/0014-5793(89)80588-5. PMID 2537767.
- Yang-Feng TL, Schneider JW, Lindgren V, Shull MM, Benz EJ, Lingrel JB, Francke U (únor 1988). „Chromozomální lokalizace genů alfa- a beta-podjednotky lidské Na +, K + -ATPázy“. Genomika. 2 (2): 128–38. doi:10.1016/0888-7543(88)90094-8. PMID 2842249.
- Shull MM, Lingrel JB (červen 1987). "Více genů kóduje lidskou Na +, K + -ATPázovou katalytickou podjednotku". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 84 (12): 4039–43. Bibcode:1987PNAS ... 84.4039S. doi:10.1073 / pnas.84.12.4039. PMC 305017. PMID 3035563.
- Sverdlov ED, Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV a kol. (Červen 1987). "Rodina lidských genů Na +, K + -ATPázy. Ne méně než pět genů a / nebo pseudogenů souvisejících s alfa podjednotkou." FEBS Dopisy. 217 (2): 275–8. doi:10.1016/0014-5793(87)80677-4. PMID 3036582.
- Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Zahler R, Gilmore-Hebert M, Baldwin JC, Franco K, Benz EJ (červenec 1993). "Exprese alfa izoforem Na, K-ATPázy v lidském srdci". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembrány. 1149 (2): 189–94. doi:10.1016 / 0005-2736 (93) 90200-J. PMID 8391840.
- Stengelin MK, Hoffman JF (květen 1997). „Izoformy podjednotky Na, K-ATPázy v lidských retikulocytech: důkazy z PCR pro reverzní transkripci na přítomnost alfa1, alfa3, beta2, beta3 a gama“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (11): 5943–8. doi:10.1073 / pnas.94.11.5943. PMC 20886. PMID 9159180.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Ducros A, Joutel A, Vahedi K, Cecillon M, Ferreira A, Bernard E a kol. (Prosinec 1997). "Mapování druhého lokusu pro familiární hemiplegickou migrénu na 1q21-q23 a důkazy o další heterogenitě". Annals of Neurology. 42 (6): 885–90. doi:10,1002 / analog. 410420610. PMID 9403481.
- Terwindt GM, Ophoff RA, Lindhout D, Haan J, Halley DJ, Sandkuijl LA a kol. (Srpen 1997). „Částečná kosegregace familiární hemiplegické migrény a benigní familiární infantilní epileptický syndrom“. Epilepsie. 38 (8): 915–21. doi:10.1111 / j.1528-1157.1997.tb01257.x. PMID 9579893.
- Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A a kol. (Říjen 1998). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XI. Kompletní sekvence 100 nových klonů cDNA z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 5 (5): 277–86. doi:10.1093 / dnares / 5.5.277. PMID 9872452.
- Katzmarzyk PT, Rankinen T, Pérusse L, Dériaz O, Tremblay A, Borecki I a kol. (Červen 1999). „Propojení a asociace genů alfa2 a beta1 sodné-draselné adenosintrifosfatázy s respiračním kvocientem a klidovou rychlostí metabolismu ve studii Québec Family Study“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 84 (6): 2093–7. doi:10.1210 / jc.84.6.2093. PMID 10372716.
- Rankinen T, Pérusse L, Borecki I, Chagnon YC, Gagnon J, Leon AS a kol. (Leden 2000). „Gen Na (+) - K (+) - ATPázy alfa2 a trénink kardiorespirační vytrvalosti: rodinná studie HERITAGE“. Journal of Applied Physiology. 88 (1): 346–51. doi:10.1152 / jappl.2000.88.1.346. PMID 10642400.
- Ukkola O, Joanisse DR, Tremblay A, Bouchard C (květen 2003). „Na + -K + -ATPáza alfa 2-gen a vlastnosti kosterního svalstva v reakci na dlouhodobé překrmování“. Journal of Applied Physiology. 94 (5): 1870–4. CiteSeerX 10.1.1.546.5874. doi:10.1152 / japplphysiol.00942.2002. PMID 12496141.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na familiární hemiplegickou migrénu
- Člověk ATP1A2 umístění genomu a ATP1A2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |