MERTK - MERTK

MERTK
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2DBJ, 2P0C, 3BPR, 3BRB, 3TCP, 4M3Q, 4MH7, 4MHA
Identifikátory
Aliasy	MERTK, MER, RP38, c-mer, Tyro12, c-Eyk, MER protoonkogen, tyrosinkináza
Externí ID	OMIM: 604705 MGI: 96965 HomoloGene: 4626 Genové karty: MERTK
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	112,029,561 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	128,802,894 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• ATP vazba; • aktivita protein tyrosinkinázy; • aktivita proteinkinázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita transmembránového proteinu tyrosinkinázy; • kinázová aktivita; • vazba nukleotidů; • aktivita transferázy; • receptor tyrosinkinázy; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru; • Vazba na Wnt-protein;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • vnější segment fotoreceptoru; • rhabdomere; • membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • buněčná membrána; • cytoplazma; • extracelulární; • receptorový komplex;
Biologický proces	• spermatogeneze; • vývoj pochvy; • signalizace protein kinázy B.; • přirozená diferenciace zabijáckých buněk; • signální dráha receptoru buněčného povrchu; • fosforylace bílkovin; • aktivace krevních destiček; • signalizace buňka-buňka; • pozitivní regulace fagocytózy; • clearance apoptotických buněk; • šíření buněk závislé na adhezi; • migrace leukocytů; • negativní regulace aktivace lymfocytů; • fosforylace; • vývoj sítnice v oku kamerového typu; • negativní regulace apoptotického procesu leukocytů; • fagocytóza; • sekrece buňkou; • peptidyl-tyrosin fosforylace; • negativní regulace produkce cytokinů; • clearance neutrofilů; • negativní regulace přenosu signálu; • Wnt signální cesta; • diferenciace buněk; • negativní regulace apoptotického procesu; • pozitivní regulace kaskády ERK1 a ERK2; • transmembránový receptorový protein tyrosinkinázová signální dráha; • vývoj nervového systému; • migrace buněk;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10461
	17289
	ENSG00000153208
	ENSMUSG00000014361
	Q12866
	Q60805
	NM_006343
	NM_008587
	NP_006334
	NP_032613
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protoonkogenní tyrosin-protein kináza MER je enzym že u lidí je kódován MERTK gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen je členem rodiny kinázových receptorů TYRO3 / AXL / MER (TAM) a kóduje a transmembránový protein se dvěma domény fibronektinu typu III, dvě domény podobné Ig typu C2 (podobné imunoglobulinu) a jedna doména tyrosinkinázy. Mutace v tomto genu byly spojeny s narušením retinální pigmentový epitel (RPE) fagocytóza cesta a nástup autozomálně recesivní retinitis pigmentosa (RP).^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000153208 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000014361 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Graham DK, Dawson TL, Mullaney DL, Snodgrass HR, Earp HS (červen 1994). „Klonování a analýza exprese mRNA nového lidského protoonkogenu, c-mer“. Růst a diferenciace buněk. 5 (6): 647–57. PMID 8086340.
^ Weier HU, Fung J, Lersch RA (červen 1999). „Přiřazení protoonkogenu MERTK (aka c-mer) k lidskému chromozomu 2q14.1 hybridizací in situ“. Cytogenetika a genetika buněk. 84 (1–2): 91–2. doi:10.1159/000015223. PMID 10343112. S2CID 43714175.
^ ^A ^b „Entrez Gene: MERTK c-mer proto-onkogenní tyrosinkináza“.

Další čtení

Iwase T, Tanaka M, Suzuki M, Naito Y, Sugimura H, Kino I (červenec 1993). "Identifikace proteinů-tyrosinkinázových genů přednostně exprimovaných u embrya žaludku a rakoviny žaludku". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 194 (2): 698–705. doi:10.1006 / bbrc.1993.1878. hdl:10271/1029. PMID 7688222.
Mark MR, Chen J, Hammonds RG, Sadick M, Godowsk PJ (duben 1996). „Charakterizace Gas6, člena nadrodiny proteinů obsahujících doménu G, jako ligandu pro Rse a Axl“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (16): 9785–9. doi:10.1074 / jbc.271.16.9785. PMID 8621659.
Ling L, Templeton D, Kung HJ (srpen 1996). „Identifikace hlavních autofosforylačních míst Nyk / Mer, receptorové tyrosinkinázy související s NCAM“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (31): 18355–62. doi:10.1074 / jbc.271.31.18355. PMID 8702477.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Nagata K, Ohashi K, Nakano T, Arita H, Zong C, Hanafusa H, Mizuno K (listopad 1996). „Identifikace produktu specifického genu 6 zastavujícího růst jako běžného ligandu pro tyrosinkinázy receptoru Axl, Sky a Mer“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (47): 30022–7. doi:10.1074 / jbc.271.47.30022. PMID 8939948.
Georgescu MM, Kirsch KH, Shishido T, Zong C, Hanafusa H (únor 1999). „Biologické účinky tyrosinkinázy receptoru c-Mer v hematopoetických buňkách závisí na vazebném místě Grb2 v receptoru a aktivaci NF-kappaB“. Molekulární a buněčná biologie. 19 (2): 1171–81. doi:10.1128 / mcb.19.2.1171. PMC 116046. PMID 9891051.
Gal A, Li Y, Thompson DA, Weir J, Orth U, Jacobson SG, Apfelstedt-Sylla E, Vollrath D (listopad 2000). „Mutace v MERTK, lidském ortologu genu retinální dystrofie potkana RCS, způsobují retinitis pigmentosa“. Genetika přírody. 26 (3): 270–1. doi:10.1038/81555. PMID 11062461. S2CID 2812292.
Thompson DA, McHenry CL, Li Y, Richards JE, Othman MI, Schwinger E, Vollrath D, Jacobson SG, Gal A (leden 2002). „Retinální dystrofie způsobená otcovskou isodisomií pro chromozom 1 nebo chromozom 2 s homoallelismem pro mutace v RPE65, respektive MERTK“. American Journal of Human Genetics. 70 (1): 224–9. doi:10.1086/338455. PMC 384890. PMID 11727200.
Yin JL, Hambly BD, Bao SS, Painter D, Bishop GA, Eris JM (září 2003). „Exprese růstově specifického genu 6 a jeho receptorů v nefunkčních lidských ledvinových aloštěpech“. Transplant International. 16 (9): 681–8. doi:10.1007 / s00147-003-0593-3. PMID 12768229. S2CID 13419387.
McHenry CL, Liu Y, Feng W, Nair AR, Feathers KL, Ding X, Gal A, Vollrath D, Sieving PA, Thompson DA (květen 2004). „MERTK arginin-844-cystein u pacienta s těžkou dystrofií rod-cone: ztráta funkce mutantního proteinu v transfekovaných buňkách“. Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 45 (5): 1456–63. doi:10.1167 / iovs.03-0909. PMID 15111602.
Chen C, Li Q, Darrow AL, Wang Y, Derian CK, Yang J, de Garavilla L, Andrade-Gordon P, Damiano BP (červen 2004). "Signalizace Mer receptoru tyrosinkinázy se účastní funkce krevních destiček". Arterioskleróza, trombóza a vaskulární biologie. 24 (6): 1118–23. doi:10.1161 / 01.ATV.0000130662.30537.08. PMID 15130911.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (červen 2004). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Přírodní biotechnologie. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
Li Y, Mahajan NP, Webster-Cyriaque J, Bhende P, Hong GK, Earp HS, Kenney S (listopad 2004). „Gen C-mer je indukován virem Epstein-Barr okamžitým časným proteinem BRLF1“. Journal of Virology. 78 (21): 11778–85. doi:10.1128 / JVI.78.21.11778-11785.2004. PMC 523243. PMID 15479819.
Gould WR, Baxi SM, Schroeder R, Peng YW, Leadley RJ, Peterson JT, Perrin LA (duben 2005). „Gas6 receptory Axl, Sky a Mer zvyšují aktivaci krevních destiček a regulují trombotické reakce“. Journal of trombózy a hemostázy. 3 (4): 733–41. doi:10.1111 / j.1538-7836.2005.01186.x. PMID 15733062. S2CID 20373626.
Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, Camp DG, Monroe ME, Moore RJ, Smith RD (2006). „Analýza N-glykoproteomu lidské plazmy odečtením imunoafinity, chemií hydrazidů a hmotnostní spektrometrií“. Journal of Proteome Research. 4 (6): 2070–80. doi:10.1021 / pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952.
Graham DK, Salzberg DB, Kurtzberg J, Sather S, Matsushima GK, Keating AK, Liang X, Lovell MA, Williams SA, Dawson TL, Schell MJ, Anwar AA, Snodgrass HR, Earp HS (květen 2006). „Ektopická exprese protoonkogenu Mer u dětské akutní lymfoblastické leukémie u T-buněk“. Klinický výzkum rakoviny. 12 (9): 2662–9. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-05-2208. PMID 16675557.
Tada A, Wada Y, Sato H, Itabashi T, Kawamura M, Tamai M, Nishida K (květen 2006). "Screening genu MERTK na mutace u japonských pacientů s autozomálně recesivní retinitis pigmentosa". Molekulární vidění. 12: 441–4. PMID 16710167.

externí odkazy

Položka GeneReviews / NCBI / NIH / UW v přehledu Retinitis Pigmentosa
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q12866 (Tyrosin-protein kináza Mer) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000153208 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000014361 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8086340-5] Graham DK, Dawson TL, Mullaney DL, Snodgrass HR, Earp HS (červen 1994). „Klonování a analýza exprese mRNA nového lidského protoonkogenu, c-mer“. Růst a diferenciace buněk. 5 (6): 647–57. PMID 8086340.

[pmid10343112-6] Weier HU, Fung J, Lersch RA (červen 1999). „Přiřazení protoonkogenu MERTK (aka c-mer) k lidskému chromozomu 2q14.1 hybridizací in situ“. Cytogenetika a genetika buněk. 84 (1–2): 91–2. doi:10.1159/000015223. PMID 10343112. S2CID 43714175.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: MERTK c-mer proto-onkogenní tyrosinkináza“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Enzymy
Aktivita	Aktivní stránky Závazný web Katalytická triáda Oxyanionový otvor Enzymová promiskuita Katalyticky dokonalý enzym Koenzym Kofaktor Enzymatická katalýza
Nařízení	Alosterická regulace Spolupráce Inhibitor enzymu Aktivátor enzymu
Klasifikace	EC číslo Nadčeleď enzymů Rodina enzymů Seznam enzymů
Kinetika	Kinetika enzymů Eadie – Hofsteeův diagram Hanes – Woolfův děj Lineweaver – Burkův graf Kinetika Michaelis – Menten
Typy	EC1 Oxidoreduktázy (seznam ) EC2 Transferázy (seznam ) EC3 Hydrolázy (seznam ) EC4 Lyázy (seznam ) EC5 Izomerázy (seznam ) EC6 Ligázy (seznam ) EC7 Translocases (seznam )