Schöpf – Schulz – Passargeův syndrom - Schöpf–Schulz–Passarge syndrome

Schöpf – Schulz – Passargeův syndrom
Ostatní jménaCysty očních víček, palmoplantární keratoderma, hypodoncie a hypototóza
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Schöpf – Schulz – Passargeův syndrom je autosomálně recesivní podmínka s bodovým souměrným palmoplantární keratoderma s keratodermou a křehkostí nehtů začínající kolem 12. roku věku.[1]:513[2] Kromě palmoplantární keratodermy patří i další příznaky hypodoncie, hypotrichóza, dystrofie nehtů a cysty očních víček (apokrinní hidrocystomy ). Mohou se také vyvinout pacienti syringofibroadenoma a spinocelulární karcinomy.[3]

To bylo charakterizováno v roce 1971.[4]

Bylo to spojeno s WNT10A.[5]

Viz také

Reference

  1. ^ Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  2. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. str. 778. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Calonje, Eduardo (2012). Mckee's Pathology of the Skin: With Clinical Correlations. Elsevier / Saunders.
  4. ^ Schöpf E, Schulz HJ, Passarge E (červen 1971). „Syndrom cystických víček, palmo-plantární keratózy, hypodoncie a hypotrichózy jako možný autosomálně recesivní znak“. Vrozené vady Orig. Artic. Ser. 7 (8): 219–21. PMID  4281327.
  5. ^ Bohring A, Stamm T, Spaich C a kol. (Červenec 2009). „Mutace WNT10A jsou častou příčinou širokého spektra ektodermálních dysplázií se vzorem předpojatosti u heterozygotů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 85 (1): 97–105. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.06.001. PMC  2706962. PMID  19559398.

externí odkazy

Klasifikace