ASPSCR1 - ASPSCR1

ASPSCR1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2AL3
Identifikátory
Aliasy	ASPSCR1, ASPCR1, ASPL, ASPS, RCC17, TUG, UBXD9, UBXN9, oblast chromozomů sarkomu alveolárních měkkých částí, kandidát 1, tether obsahující doménu UBX pro SLC2A4, tether ASPSCR1 pro SLC2A4, obsahující UBX doménu
Externí ID	OMIM: 606236 MGI: 1916188 HomoloGene: 41550 Genové karty: ASPSCR1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	82,017,406 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	120,709,447 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• vnější složka membrány; • cytoplazma; • perinukleární oblast cytoplazmy; • membrána; • cytosol; • cytoplazmatická strana plazmatické membrány; • buněčná membrána; • endoplazmatické retikulum - Golgiho meziprostorová membrána; • intracelulární membránou vázaná organela; • endomembránový systém; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • vezikulární membrána;
Biologický proces	• transport intracelulárních proteinů; • homeostáza glukózy; • regulace dovozu glukózy; • pozitivní regulace procesu modifikace bílkovin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	79058
	68938
	ENSG00000169696
	ENSMUSG00000025142
	Q9BZE9
	Q8VBT9
	NM_001251888; NM_024083; NM_001330528
	NM_001164224; NM_026877; NM_198223; NM_001363055; NM_001363056
	NP_001238817; NP_001317457; NP_076988
	NP_001157696; NP_081153; NP_937866; NP_001349984; NP_001349985
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Tether obsahující doménu UBX pro GLUT4 (TUG) je protein že u lidí je kódován ASPSCR1 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen je kandidátským genem pro alveolární měkký část sarkomu (ASPS). Bylo zjištěno, že ASPSCR1 může podstoupit onkogenní přesmyk s transkripčním faktorem TFE3 gen, který vytváří nenormální gen, který je silnější transkripcí aktivátor než samotný TFE3.^[8] Tento fúzní onkogen kóduje chimérický transkripční faktor, který je zodpovědný za produkci více molekul, které přispívají k ASPS a také k karcinomy ledvinových buněk.^[9] Bylo popsáno několik alternativně sestřižených variant transkriptu tohoto genu, ale jejich úplná povaha nebyla stanovena.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000169696 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025142 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ladanyi M, Lui MY, Antonescu CR, Krause-Boehm A, Meindl A, Argani P, Healey JH, Ueda T, Yoshikawa H, Meloni-Ehrig A, Sorensen PH, Mertens F, Mandahl N, van den Berghe H, Sciot R , Dal Cin P, Bridge J (březen 2001). „Der (17) t (X; 17) (p11; q25) lidského sarkomu měkkých alveolárních částí spojuje gen transkripčního faktoru TFE3 s ASPL, novým genem na 17q25“. Onkogen. 20 (1): 48–57. doi:10.1038 / sj.onc.1204074. PMID 11244503.
^ Joyama S, Ueda T, Shimizu K, Kudawara I, Mano M, Funai H, Takemura K, Yoshikawa H (říjen 1999). „Chromozomové přesmyky na 17q25 a xp11.2 u alveolárního sarkomu měkkých částí: kazuistika a přehled literatury“. Rakovina. 86 (7): 1246–50. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0142 (19991001) 86: 7 <1246 :: AID-CNCR20> 3.0.CO; 2-4. PMID 10506710.
^ ^A ^b „Entrezův gen: ASPSCR1 alveolární oblast chromozomu sarkomu měkkých částí, kandidát 1“.
^ Kobos R, Nagai M, Tsuda M, Merl MY, Saito T, Laé M, Mo Q, Olshen A, Lianoglou S, Leslie C, Ostrovnaya I, Antczak C, Djaballah H, Ladanyi M (leden 2013). „Kombinace integrované genomiky a funkční genomiky k pitvě biologie aberantního transkripčního faktoru spojeného s rakovinou, fúzního onkoproteinu ASPSCR1-TFE3“. The Journal of Pathology. 229 (5): 743–754. doi:10,1002 / cesta. 4158. PMC 4083568. PMID 23288701.
^ Lazar AJ, Lahat G, Myers SE, Smith KD, Changye Z, Wei-Lien W, Lopez-Terrada D, Lev D (prosinec 2009). „Ověření potenciálních terapeutických cílů u alveolárního sarkomu měkkých částí: imunohistochemická studie využívající tkáňovou mikropole“. Histopatologie. 55 (6): 750–755. doi:10.1111 / j.1365-2559.2009.03436.x. PMID 20002771. S2CID 23287961.

externí odkazy

Člověk ASPSCR1 umístění genomu a ASPSCR1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Heimann P, El Housni H, Ogur G a kol. (2001). „Fúze nového genu, RCC17, s genem TFE3 v t (X; 17) (p11.2; q25.3) nesoucích papilární karcinomy ledvinových buněk“. Cancer Res. 61 (10): 4130–5. PMID 11358836.
Argani P, Antonescu CR, Illei PB a kol. (2001). „Primární renální novotvary s fúzí genu ASPL-TFE3 alveolárního sarkomu měkkých částí: výrazná nádorová entita dříve zahrnutá mezi karcinomy ledvinových buněk u dětí a dospívajících“. Dopoledne. J. Pathol. 159 (1): 179–92. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 61684-7. PMC 1850400. PMID 11438465.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Bogan JS, Hendon N, McKee AE a kol. (2003). "Funkční klonování TUG jako regulátoru transportu glukózy GLUT4 transportérem". Příroda. 425 (6959): 727–33. doi:10.1038 / nature01989. PMID 14562105. S2CID 4417524.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000169696 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025142 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11244503-5] Ladanyi M, Lui MY, Antonescu CR, Krause-Boehm A, Meindl A, Argani P, Healey JH, Ueda T, Yoshikawa H, Meloni-Ehrig A, Sorensen PH, Mertens F, Mandahl N, van den Berghe H, Sciot R , Dal Cin P, Bridge J (březen 2001). „Der (17) t (X; 17) (p11; q25) lidského sarkomu měkkých alveolárních částí spojuje gen transkripčního faktoru TFE3 s ASPL, novým genem na 17q25“. Onkogen. 20 (1): 48–57. doi:10.1038 / sj.onc.1204074. PMID 11244503.

[pmid10506710-6] Joyama S, Ueda T, Shimizu K, Kudawara I, Mano M, Funai H, Takemura K, Yoshikawa H (říjen 1999). „Chromozomové přesmyky na 17q25 a xp11.2 u alveolárního sarkomu měkkých částí: kazuistika a přehled literatury“. Rakovina. 86 (7): 1246–50. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0142 (19991001) 86: 7 <1246 :: AID-CNCR20> 3.0.CO; 2-4. PMID 10506710.

[entrez-7] A ^b „Entrezův gen: ASPSCR1 alveolární oblast chromozomu sarkomu měkkých částí, kandidát 1“.

[8] Kobos R, Nagai M, Tsuda M, Merl MY, Saito T, Laé M, Mo Q, Olshen A, Lianoglou S, Leslie C, Ostrovnaya I, Antczak C, Djaballah H, Ladanyi M (leden 2013). „Kombinace integrované genomiky a funkční genomiky k pitvě biologie aberantního transkripčního faktoru spojeného s rakovinou, fúzního onkoproteinu ASPSCR1-TFE3“. The Journal of Pathology. 229 (5): 743–754. doi:10,1002 / cesta. 4158. PMC 4083568. PMID 23288701.

[9] Lazar AJ, Lahat G, Myers SE, Smith KD, Changye Z, Wei-Lien W, Lopez-Terrada D, Lev D (prosinec 2009). „Ověření potenciálních terapeutických cílů u alveolárního sarkomu měkkých částí: imunohistochemická studie využívající tkáňovou mikropole“. Histopatologie. 55 (6): 750–755. doi:10.1111 / j.1365-2559.2009.03436.x. PMID 20002771. S2CID 23287961.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]