PLEKHG5 - PLEKHG5

PLEKHG5
Identifikátory
Aliasy	PLEKHG5, CMTRIC, DSMA4, GEF720, Syx, Tech, pleckstrinová homologie a doména RhoGEF obsahující G5
Externí ID	OMIM: 611101 MGI: 2652860 HomoloGene: 10768 Genové karty: PLEKHG5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	6,520,061 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	152,115,400 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita převodníku signálu; • Aktivita výměnného faktoru Rho guanyl-nukleotid; • aktivita faktoru výměny guanyl-nukleotidů;
Buněčná složka	• endocytický váček; • cytoplazma; • buněčná projekce; • cytosol; • buněčné spojení; • lamellipodium; • mezibuněčné spojení; • membrána; • perinukleární oblast cytoplazmy; • buněčná membrána;
Biologický proces	• chemotaxe endotelových buněk; • regulace přenosu signálu proteinu Rho; • pozitivní regulace apoptotického procesu; • migrace endotelových buněk; • regulace přenosu signálu zprostředkovaného malou GTPázou; • pozitivní regulace signalizace I-kappaB kinázy / NF-kappaB; • Signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem; • regulace molekulární funkce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57449
	269608
	ENSG00000171680
	ENSMUSG00000039713
	O94827
	Q66T02
NM_198681; NM_001042663; NM_001042664; NM_001042665; NM_001265592;
	NM_001265593; NM_001265594; NM_020631
	NM_001004156; NM_001285999; NM_001374783
NP_001036128; NP_001036129; NP_001036130; NP_001252521; NP_001252522;
	NP_001252523; NP_065682; NP_941374
	NP_001272928; NP_001361712
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Obsahující homologní doménu Pleckstrin, člen rodiny G 5 (PLEKHG5) je a protein že u lidí je kódován PLEKHG5 gen.^[5] Pro tento gen bylo nalezeno osm variant transkriptu kódujících různé izoformy.

Funkce

Tento gen kóduje protein, který katalyzuje výměnu GDP za GTP v malé GTPáze RhoA, která zase moduluje aktivaci mDia nebo Rock kinázy za účelem ovlivnění polarizace buněk. Je známo, že interaguje s komplexem polarity Crumbs vazbou na proteinový adaptér Patj s více doménami PDZ. Když je aktivní, pomáhá podporovat stabilizaci těsného spojení. Ukázalo se, že inhibice siRNA PLKHG5 inhibuje motilitu buněk při testech poškrábání.^[6]^[7] Bylo také prokázáno, že aktivuje nukleární faktor kappa B (NFKB1 ) signální dráha.^[5]

Klinický význam

Mutace v PLEKHG5 gen je spojen s distální spinální svalová atrofie typu 4. Ukázalo se také, že tento protein je vysoce exprimován v několika buněčných liniích gliomu a je pravděpodobně hnacím motorem metastáz.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171680 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039713 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b "Entrez Gene: Pleckstrinova homologická doména obsahující, rodina G (s doménou RhoGef) člen 5".
^ Dachsel JC, Ngok SP, Lewis-Tuffin LJ, Kourtidis A, Geyer R, Johnston L a kol. (Prosinec 2013). „Rho guaninový nukleotidový výměnný faktor Syx reguluje rovnováhu aktivit dia a ROCK na podporu migrace polarizovaných rakovinných buněk“. Molekulární a buněčná biologie. 33 (24): 4909–18. doi:10.1128 / MCB.00565-13. PMC 3889543. PMID 24126053.
^ Ngok SP, Lin WH, Anastasiadis PZ (srpen 2014). „Stanovení epiteliální polarity - GEF, komu záleží na GAP?“. Journal of Cell Science. 127 (Pt 15): 3205–15. doi:10.1242 / jcs.153197. PMC 4117226. PMID 24994932.
^ Liu M, Horowitz A (duben 2006). "Motiv vázající PDZ jako kritický determinant funkce faktoru výměny guaninového faktoru Rho a fenotypu buněk". Molekulární biologie buňky. 17 (4): 1880–7. doi:10,1091 / mbc.e06-01-0002. PMC 1415294. PMID 16467373.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171680 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039713 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b "Entrez Gene: Pleckstrinova homologická doména obsahující, rodina G (s doménou RhoGef) člen 5".

[6] Dachsel JC, Ngok SP, Lewis-Tuffin LJ, Kourtidis A, Geyer R, Johnston L a kol. (Prosinec 2013). „Rho guaninový nukleotidový výměnný faktor Syx reguluje rovnováhu aktivit dia a ROCK na podporu migrace polarizovaných rakovinných buněk“. Molekulární a buněčná biologie. 33 (24): 4909–18. doi:10.1128 / MCB.00565-13. PMC 3889543. PMID 24126053.

[7] Ngok SP, Lin WH, Anastasiadis PZ (srpen 2014). „Stanovení epiteliální polarity - GEF, komu záleží na GAP?“. Journal of Cell Science. 127 (Pt 15): 3205–15. doi:10.1242 / jcs.153197. PMC 4117226. PMID 24994932.

[8] Liu M, Horowitz A (duben 2006). "Motiv vázající PDZ jako kritický determinant funkce faktoru výměny guaninového faktoru Rho a fenotypu buněk". Molekulární biologie buňky. 17 (4): 1880–7. doi:10,1091 / mbc.e06-01-0002. PMC 1415294. PMID 16467373.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]