AHI1 - AHI1
The Integrační stránka pomocníka Abelson 1 (AHI1) je protein kódující gen která je známá pro kritickou roli, ve které hraje vývoj mozku.[1] Správný cerebelární a kortikální vývoj v lidský mozek silně závisí na AHI1. Gen AHI1 je prominentně exprimován v embryu zadní mozek a přední mozek.[1] AHI1 specificky kóduje protein Jouberin a je známo, že mutace v expresi genu způsobují specifické formy Joubertův syndrom. Joubertův syndrom je autozomálně recesivní a je charakterizován malformacemi mozku a mentální retardace že mutace AHI1 mají potenciál vyvolat.[2] AHI1 byl také spojován s schizofrenie a autismus kvůli roli, kterou hraje ve vývoji mozku.[3] Heterozygotní knockout myší model AHI1 byl studován autorem Bernard Lerer a jeho skupina v Hadassah Medical Center v Jeruzalém objasnit korelaci mezi změnami v expresi AHI1 a patogenezí neuropsychiatrické poruchy. The teploty jádra a kortikosteron sekrece heterozygotních knockoutovaných myší po vystavení vlivu prostředí a viscerálnímu stresu vykazovaly extrémní represi autonomní nervový systém a hypotalamus-hypofýza-nadledviny odpovědi. Vyřazené myši prokázaly zvýšenou odolnost vůči různým druhům stresu a tyto výsledky vedly ke korelaci mezi emoční regulací a neuropsychiatrickými poruchami.[3]
Jouberin je protein že u lidí je kódován AHI1 gen.[8][9][10]
Reference
- ^ A b Dixon-Salazar, Tracy; Silhavy, Jennifer L .; Marsh, Sarah E .; Louie, Carrie M .; Scott, Lesley C .; Gururaj, Aithala; Al-Gazali, Lihadh; Al-Tawari, Asma A .; Kayserili, Hulya (01.12.2004). „Mutace v genu AHI1, kódující Jouberin, způsobují Joubertův syndrom s kortikální polymikrogýrií“. American Journal of Human Genetics. 75 (6): 979–987. doi:10.1086/425985. ISSN 0002-9297. PMC 1182159. PMID 15467982.
- ^ Amann-Zalcenstein, Daniela; Avidan, Nili; Kanyas, Kyra; Ebstein, Richard P .; Kohn, Yoav; Hamdan, Adnan; Ben-Asher, Edna; Karni, Osnat; Mujaheed, Muhammed (2006-06-14). „AHI1, klíčový neurovývojový gen a C6orf217 jsou spojeny s náchylností ke schizofrenii“. European Journal of Human Genetics. 14 (10): 1111–1119. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201675. ISSN 1018-4813. PMID 16773125.
- ^ A b Lotan, A; Lifschytz, T; Slonimsky, A; Broner, E C; Greenbaum, L; Abedat, S; Fellig, Y; Cohen, H; Lory, O (2014). „Nervové mechanismy, které jsou základem odolnosti vůči stresu u myší s knock-outem Ahi1: význam pro neuropsychiatrické poruchy“. Molekulární psychiatrie. 19 (2): 243–252. doi:10,1038 / mp.2013,123. PMID 24042478.
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000135541 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019986 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Lagier-Tourenne C, Boltshauser E, Breivik N, Gribaa M, Betard C, Barbot C, Koenig M (duben 2004). "Homozygotní mapování třetího lokusu Jouberova syndromu na 6q23". J Med Genet. 41 (4): 273–7. doi:10.1136 / jmg.2003.014787. PMC 1735723. PMID 15060101.
- ^ Utsch B, Sayer JA, Attanasio M, Pereira RR, Eccles M, Hennies HC, Otto EA, Hildebrandt F (březen 2006). „Identifikace prvních mutací genu AHI1 u Joubertova syndromu spojeného s nefronoftézou“ (PDF). Pediatr Nephrol. 21 (1): 32–5. doi:10.1007 / s00467-005-2054-r. hdl:2027.42/47827. PMID 16240161. S2CID 18955859.
- ^ „Entrez Gene: AHI1 Abelson Helper integration site 1“.
externí odkazy
- Člověk AHI1 umístění genomu a AHI1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: Sekvenování a analýza 500 nových kompletních lidských cDNA kódujících proteiny“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Jiang X, Hanna Z, Kaouass M a kol. (2002). „Ahi-1, nový gen kódující modulární protein s doménami WD40-Repeat a SH3, je zaměřen na integraci Ahi-1 a Mis-2 Provirus“. J. Virol. 76 (18): 9046–59. doi:10.1128 / JVI.76.18.9046-9059.2002. PMC 136442. PMID 12186888.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Jiang X, Zhao Y, Chan WY a kol. (2004). „Deregulovaná exprese AHI-1, genu aktivovaného inzerční mutagenezí v myších modelech leukémie v lidských leukemiích Ph +“. Krev. 103 (10): 3897–904. doi:10.1182 / krev-2003-11-4026. PMID 14751929.
- Zavřít J, hra L, Clark B a kol. (2004). „Anotace genomu 1,5 Mb oblasti lidského chromozomu 6q23 zahrnující kvantitativní znak lokusu pro expresi fetálního hemoglobinu u dospělých“. BMC Genomics. 5 (1): 33. doi:10.1186/1471-2164-5-33. PMC 441375. PMID 15169551.
- Ferland RJ, Eyaid W, Collura RV a kol. (2004). "Abnormální vývoj mozečku a axonální dekussace v důsledku mutací v AHI1 v Joubertově syndromu". Nat. Genet. 36 (9): 1008–13. doi:10.1038 / ng1419. PMID 15322546.
- Dixon-Salazar T, Silhavy JL, Marsh SE, et al. (2005). „Mutace v genu AHI1, kódující Jouberin, způsobují Joubertův syndrom s kortikální polymikrogýrií“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 75 (6): 979–87. doi:10.1086/425985. PMC 1182159. PMID 15467982.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: potrubí funkční genomiky“. Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Parisi MA, Doherty D, Eckert ML a kol. (2006). „AHI1 mutace způsobují jak retinální dystrofii, tak cystické onemocnění ledvin u Joubertova syndromu“. J. Med. Genet. 43 (4): 334–9. doi:10.1136 / jmg.2005.036608. PMC 2563230. PMID 16155189.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I a kol. (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Nucleic Acids Res. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
- Valente EM, Brancati F, Silhavy JL a kol. (2006). „Mutace genu AHI1 způsobují specifické formy poruch souvisejících s Joubertovým syndromem“. Ann. Neurol. 59 (3): 527–34. doi:10.1002 / ana.20749. PMID 16453322. S2CID 10177664.
- Amann-Zalcenstein D, Avidan N, Kanyas K a kol. (2006). „AHI1, klíčový neurovývojový gen a C6orf217 jsou spojeny s náchylností ke schizofrenii“. Eur. J. Hum. Genet. 14 (10): 1111–9. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201675. PMID 16773125.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |