EMG1 - EMG1

EMG1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	5FAI
Identifikátory
Aliasy	EMG1, C2F, Grcc2f, NEP1, N1-specifická pseudouridin-methyltransferáza, EMG1 N1-specifická pseudouridin-methyltransferáza
Externí ID	OMIM: 611531 MGI: 1315195 HomoloGene: 4617 Genové karty: EMG1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	6,997,428 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	124,712,178 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita methyltransferázy; • aktivita transferázy; • vazba rRNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita rRNA (pseudouridin) methyltransferázy; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• cytoplazma; • procesní malá podjednotka; • nukleoplazma; • buněčné jádro; • jádro;
Biologický proces	• Methylace báze rRNA; • methylace; • ribozomální biogeneze malé podjednotky; • ribozomální biogeneze; • maturace SSU-rRNA z tricistronického přepisu rRNA (SSU-rRNA, 5,8S rRNA, LSU-rRNA); • zpracování rRNA; • vývoj blastocyst; • nukleologeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10436
	14791
	ENSG00000126749
	ENSMUSG00000004268
	Q92979
	O35130
	NM_006331; NM_001320049
	NM_013536
	NP_001306978; NP_006322
	NP_038564
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Pravděpodobný protein NEP1 biogeneze ribozomu nebo EMG1 je protein že u lidí je kódován EMG1 gen.^[5]^[6]^[7] Mutace D86G v proteinu byla spojena s Bowen-Conradiho syndrom.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000126749 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004268 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ansari-Lari MA, Shen Y, Muzny DM, Lee W, Gibbs RA (květen 1997). "Rozsáhlé sekvenování v lidském chromozomu 12p13: experimentální a výpočetní stanovení genové struktury". Genome Res. 7 (3): 268–80. doi:10,1101 / gr. 7.3268. PMID 9074930.
^ Eschrich D, Buchhaupt M, Kotter P, Entian KD (duben 2002). „Nep1p (Emg1p), nový protein konzervovaný u eukaryot a archaeí, se podílí na biogenezi ribozomu“. Curr Genet. 40 (5): 326–38. doi:10.1007 / s00294-001-0269-4. PMID 11935223. S2CID 6423295.
^ „Entrez Gene: EMG1 EMG1 nukleolární proteinový homolog (S. cerevisiae)“.

Další čtení

Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD a kol. (1995). „Počáteční hodnocení diverzity lidských genů a vzorců exprese na základě 83 milionů nukleotidů sekvence cDNA“ (PDF). Příroda. 377 (6547 Suppl): 3–174. PMID 7566098.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Andersen JS, Lyon CE, Fox AH a kol. (2002). "Řízená proteomická analýza lidského nukleolu". Curr. Biol. 12 (1): 1–11. doi:10.1016 / S0960-9822 (01) 00650-9. PMID 11790298. S2CID 14132033.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Bernstein KA, Gallagher JE, Mitchell BM a kol. (2005). „Procesom s malou podjednotkou je prostředníkem sestavy ribozomu“. Eukaryotická buňka. 3 (6): 1619–26. doi:10.1128 / EC.3.6.1619-1626.2004. PMC 539036. PMID 15590835.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000126749 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004268 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9074930-5] Ansari-Lari MA, Shen Y, Muzny DM, Lee W, Gibbs RA (květen 1997). "Rozsáhlé sekvenování v lidském chromozomu 12p13: experimentální a výpočetní stanovení genové struktury". Genome Res. 7 (3): 268–80. doi:10,1101 / gr. 7.3268. PMID 9074930.

[pmid11935223-6] Eschrich D, Buchhaupt M, Kotter P, Entian KD (duben 2002). „Nep1p (Emg1p), nový protein konzervovaný u eukaryot a archaeí, se podílí na biogenezi ribozomu“. Curr Genet. 40 (5): 326–38. doi:10.1007 / s00294-001-0269-4. PMID 11935223. S2CID 6423295.

[entrez-7] „Entrez Gene: EMG1 EMG1 nukleolární proteinový homolog (S. cerevisiae)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]