UPB1 - UPB1

UPB1
Identifikátory
Aliasy	UPB1, BUP1, beta-ureidopropionáza 1
Externí ID	OMIM: 606673 MGI: 2143535 HomoloGene: 9471 Genové karty: UPB1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	24,528,390 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	75,441,679 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita beta-ureidopropionázy; • katalytická aktivita; • aktivita hydrolázy; • aktivita hydrolázy, působící na vazby uhlík-dusík (ale ne peptid); • vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • extracelulární exosom;
Biologický proces	• proces biosyntézy beta-alaninu; • metabolismus; • metabolický proces sloučeniny dusíku; • pyrimidinový nukleosidový katabolický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	51733
	103149
	ENSG00000100024
	ENSMUSG00000033427
	Q9UBR1
	Q8VC97
	NM_016327
	NM_133995
	NP_057411
	NP_598756
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Beta-ureidopropionáza je enzym že u lidí je kódován UPB1 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje protein, který patří do rodiny hydrolázy CN. Beta-ureidopropionáza katalyzuje poslední krok v cestě degradace pyrimidinu. Pyrimidinové báze uracil a tymin jsou degradovány následným působením dihydropyrimidin dehydrogenáza (DHPDH), dihydropyrimidináza (DHP) a beta-ureidopropionáza (Až do beta-alanin a kyselina beta-aminoisomáselná, resp. Nedostatky UP jsou spojeny s N-karbamyl-beta-aminokyselinou močí a mohou vést k abnormalitám v neurologické aktivitě.^[6]

Interaktivní mapa cest

Kliknutím na geny, proteiny a metabolity níže můžete odkazovat na příslušné články.^{[§ 1]}

[[Soubor:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| {{{bSize}}} px | alt = Aktivita fluorouracilu (5-FU) Upravit ]]

Aktivita fluorouracilu (5-FU) Upravit

^ Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „FluoropyrimidinActivity_WP1601“.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100024 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000033427 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Vreken P, van Kuilenburg AB, Hamajima N, Meinsma R, van Lenthe H, Gohlich-Ratmann G, Assmann BE, Wevers RA, van Gennip AH (prosinec 1999). "cDNA klonování, genomová struktura a chromozomální lokalizace lidského genu BUP-1 kódujícího beta-ureidopropionázu". Biochim Biophys Acta. 1447 (2–3): 251–7. doi:10.1016 / s0167-4781 (99) 00182-7. PMID 10542323.
^ ^A ^b „Entrez Gene: UPB1 ureidopropionase, beta“.

Další čtení

Thomas HR, Ezzeldin HH, Guarcello V, et al. (2008). „Genetická regulace beta-ureidopropionázy a její možné důsledky ve změněném katabolismu uracilu“. Pharmacogenet. Genomika. 18 (1): 25–35. doi:10.1097 / FPC.0b013e3282f2f134. PMID 18216719.
Thomas HR, Ezzeldin HH, Guarcello V, et al. (2008). "Genetická regulace dihydropyrimidinázy a její možné důsledky ve změněném katabolismu uracilu". Pharmacogenet. Genomika. 17 (11): 973–87. doi:10.1097 / FPC.0b013e3282f01788. PMID 18075467.
van Kuilenburg AB, Meinsma R, Assman B a kol. (2007). „Genetická analýza prvních 4 pacientů s nedostatkem beta-ureidopropionázy“. Nukleosidy Nukleotidy Nukleové kyseliny. 25 (9–11): 1093–8. doi:10.1080/15257770600956870. PMID 17065070.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA a kol. (2005). „Přístup ke klonování lidského ORFeome založený na anotaci genomu“. Genome Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
van Kuilenburg AB, Meinsma R, Beke E a kol. (2006). „nedostatek beta-uridopropionázy: vrozená chyba degradace pyrimidinu spojená s neurologickými abnormalitami“. Hučení. Mol. Genet. 13 (22): 2793–801. doi:10,1093 / hmg / ddh303. PMID 15385443.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Sakamoto T, Sakata SF, Matsuda K a kol. (2002). "Exprese a vlastnosti lidské jaterní beta-ureidopropionázy". J. Nutr. Sci. Vitaminol. 47 (2): 132–8. doi:10.3177 / jnsv.47.132. PMID 11508704.
Naguib FN, el Kouni MH, Cha S (1985). "Enzymy katabolismu uracilu v normálních a neoplastických lidských tkáních". Cancer Res. 45 (11 Pt 1): 5405–12. PMID 3931905.

Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[WikiPathways-7] Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „FluoropyrimidinActivity_WP1601“.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100024 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000033427 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10542323-5] Vreken P, van Kuilenburg AB, Hamajima N, Meinsma R, van Lenthe H, Gohlich-Ratmann G, Assmann BE, Wevers RA, van Gennip AH (prosinec 1999). "cDNA klonování, genomová struktura a chromozomální lokalizace lidského genu BUP-1 kódujícího beta-ureidopropionázu". Biochim Biophys Acta. 1447 (2–3): 251–7. doi:10.1016 / s0167-4781 (99) 00182-7. PMID 10542323.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: UPB1 ureidopropionase, beta“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[§ 1]