Greigův cefalopolysyndaktylový syndrom - Greig cephalopolysyndactyly syndrome

„GCPS“ přeadresuje tady. Pro školní čtvrť v Gruzii se zkratkou GCPS viz Veřejné školy v Gwinnett County.
„GCPS“ přeadresuje tady. Pro školní čtvrť na Floridě se zkratkou GCPS (Gadsden County Public Schools), viz Gadsden County School District.
Greigův cefalopolysyndaktylový syndrom
Greigův syndrom. JPG
Pacient s Greigovým cefalopolysyndaktylovým syndromem vykazující hypertelorismus a makrocefalii.

Greigův cefalopolysyndaktylový syndrom je porucha, která ovlivňuje vývoj končetin, hlavy a obličeje. Rysy tohoto syndromu jsou velmi variabilní, od velmi mírných po těžké. Lidé s tímto stavem mají obvykle jeden nebo více prstů na nohou nebo nohou (polydaktylie ) nebo neobvykle široký palec nebo palec na noze (haluxy ).[1]

Prezentace

Kůže mezi prsty na rukou a nohou může být fúzována (kožní syndaktylie). Tato porucha je také charakterizována široce rozmístěnými očima (oční hypertelorismus), abnormálně velkou velikostí hlavy (makrocefalie ) a vysoké, výrazné čelo. Zřídka mohou mít postižení jedinci vážnější zdravotní problémy včetně záchvatů a zpoždění vývoje.[1]

Patofyziologie

Greigův cefalopolysyndaktylový syndrom má autozomálně dominantní vzor dědičnosti.
Prst s syndactyly mnoha číslic způsobených Greig cephalopolysyndactyly.

Greigův cefalopolysyndaktylový syndrom je chromozomální stav související s chromozomem 7. Mutace v GLI3 gen způsobují Greigův cefalopolysyndaktylový syndrom. The GLI3 Gen poskytuje pokyny pro výrobu proteinu, který řídí genovou expresi, což je proces, který reguluje, zda jsou geny zapnuty nebo vypnuty v konkrétních buňkách. Interakcí s určitými geny v konkrétních dobách vývoje, GLI3 protein hraje roli při normálním tvarování (vzorování) mnoha orgánů a tkání před narozením.[1]

Různé genetické změny zahrnující Gli3 Gen může způsobit syndrom Greig cephalopolysyndactyly. V některých případech je stav výsledkem chromozomální abnormality, jako je velká delece nebo translokace genetického materiálu, v oblasti chromozomu 7, která obsahuje gen GLI3. V ostatních případech je za poruchu zodpovědná samotná mutace genu GLI3. Každá z těchto genetických změn brání jedné kopii genu v každé buňce produkovat jakýkoli funkční protein. Zůstává nejasné, jak snížené množství tohoto proteinu narušuje časný vývoj a způsobuje charakteristické rysy Greigova cefalopolysyndaktýlového syndromu.[1]

Tato podmínka se dědí v autosomálně dominantní vzor, ​​což znamená, že defektní gen je umístěn na autosome a k vyvolání poruchy stačí pouze jedna kopie defektního genu GLI3. V případech dominantního dědictví zdědí postižená osoba genetickou mutaci nebo chromozomální abnormalitu od jednoho postiženého rodiče.[1]

Vzácné případy této poruchy jsou sporadické a vyskytují se u lidí, kteří nemají v rodině žádný stav.[1]

Noha pacienta s Greigovou cefalopolysyndaktylií vykazuje částečně duplikovaný hallux s kožní syndaktylií několika číslic.

Diagnóza

Nemoc není snadno definovatelná. Hlavní forma diagnózy je předpokládaná, pokud má osoba obvyklou triádu preaxiální polydaktylie s kožní syndaktylií alespoň jedné končetiny, makrocefalii a hypertelorismus. Definitivní diagnóza však může být stanovena, pokud existuje fenotyp, který je způsoben Gcps a Gli3 genová mutace. Může být také provedeno, pokud má osoba člena rodiny nebo příbuzného s touto chorobou. Je možné, že předporodní ultrazvuk dokáže detekovat makrocefalii a ultrazvuk s vysokým rozlišením dokáže detekovat polydaktylie a syndaktyliu. Existuje mnoho diferenciálních diagnóz, včetně více než 100 syndromů a poruch, které mohou způsobit polydaktylii. Existuje však několik nemocí s významným přesahem. Mezi tyto nemoci patří: akrokallosální syndrom, syndrom tesaře, a Gorlinův syndrom. [1]

Řízení

Hlavní léčba je chirurgický zákrok k odstranění abnormalit v končetinách, jako je syndaktylie. Je méně důležité chirurgicky opravovat chodidla, protože by to mohlo způsobit komplikace, a není to esteticky důležité ve srovnání s rukama. Pokud existuje polydaktylie s další číslicí, která je plně funkční, pak číslice může zůstat. Někteří lidé mohou mít mentální postižení, i když tento stav obvykle způsobuje jen mírné poškození. V případě mentálního postižení by měla být poskytována rozvojová pomoc a včasný zásah specialisty. Lidé by měli být testováni jako jednotlivci a měla by jim být poskytována náležitá pomoc.[1]

Prognóza

Výhled je obvykle dobrý v obvyklém případě GCPS. Většinou je největším problémem spojeným se stavem při mírném poškození intelektu.[Citace je zapotřebí ]

Eponym

Podmínka je pojmenována pro David Middleton Greig FRSE.[2]

Reference

  1. ^ A b C d E F G h Biesecker, Leslie G. (2008-04-24). „Greigův cefalopolysyndaktýlový syndrom“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3 (1): 10. doi:10.1186/1750-1172-3-10. ISSN  1750-1172. PMC  2397380. PMID  18435847.
  2. ^ synd / 1859 na Kdo to pojmenoval?

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje