Dyschromatosis symmetrica hereditaria - Dyschromatosis symmetrica hereditaria - Wikipedia

Dyschromatosis symmetrica hereditaria
Ostatní jménaAkropigmentace Dohi[1]
Autozomálně dominantní - en.svg
Dyschromatosis symmetrica hereditaria se dědí autozomálně dominantním způsobem

Dyschromatosis symmetrica hereditaria (také známý jako "síťovaná akropigmentace Dohi", a "symetrická dyschromatóza končetin") je vzácná autosomálně dědičná dermatóza. Vyznačuje se progresivně pigmentovanou a depigmentovanou makuly, často smíchané v mřížkovém vzoru, soustředěné na hřbetní končetiny.[2]:855 Představuje se především v japonský, ale bylo také zjištěno, že ovlivňuje jednotlivce z Evropa, Indie a karibský.

Genetika

Toto onemocnění je způsobeno mutací dvouvláknového vlákna RNA charakteristický adenosin deamináza (ADAR1 ) gen.[3] Tento gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 1 (1q21).

Diagnóza

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Dyschromatosis symmetrica hereditaria“. www.orpha.net. Citováno 19. dubna 2019.
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Zhang GL, Shi HJ, Shao MH, Li M, Mu HJ, Gu Y, Du XF, Xie P (2013) Mutace v genu ADAR1 ve 2 čínských rodinách s dyschromatosis symmetrica hereditaria. Genet Mol Res 12 (AOP)

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje