ZIC3 - ZIC3
ZIC3 je členem Ziprst prstu Cerebellum (ZIC) protein rodina.[5][6]
ZIC3 je klasifikován jako protein ZIC kvůli ochraně pěti zinkových prstů C2H2, což umožňuje proteinu interagovat s DNA a proteiny. Správná funkce této rodiny proteinů je rozhodující pro časný vývoj a je známo, že takové mutace genů kódujících tyto proteiny vedou k různým vrozeným vadám. Například je spojena mutace ZIC3 heterotaxie,[7] předpokládá se, že k tomu dochází v důsledku role ZIC3 při počáteční tvorbě levo-pravé symetrie, která zahrnuje udržování redistribuovaného Nodalu poté, co je zpočátku narušena asymetrie embrya.[8] Mutace ZIC3 je také spojena s různými srdečními vadami, jako je srdeční smyčka, nicméně se předpokládá, že představují mírnou formu heterotaxe. Myší založené studie spojily defektní ZIC3 s defekty neurální trubice (spina bifida ) a kosterní vady.[9]
ZIC3 je také zvláště zajímavý, protože se ukázalo, že je nutný pro udržení embryonálních kmenových buněk pluripotence.[10]
Zapojení do signalizace Wnt
ZIC2, další člen rodiny ZIC, bylo nedávno zjištěno, že interaguje s TCF7L2, což mu umožňuje působit jako signální inhibitor Wnt / β-katenin.[11] Další experimenty ukázaly, že lidský ZIC3 je také schopen inhibovat Wnt signalizaci a že domény zinkových prstů jsou pro tuto roli naprosto kritické.[12] Taková role má zásadní význam, protože nejen správná signalizace Wnt je zásadní pro raný vývoj,[13] Bylo také zjištěno, že signalizace Wnt je upregulována na několik druhů rakoviny.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156925 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000067860 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Ali RG, Bellchambers HM, Arkell RM (listopad 2012). "Zinkový prst mozečku (Zic): Transkripční faktory a kofaktory". Int J Biochem Cell Biol. 44 (11): 2065–8. doi:10.1016 / j.biocel.2012.08.012. PMID 22964024.
- ^ "Entrez Gene: ZIC3 Zic člen rodiny 3 heterotaxe 1 (lichý párový homolog, Drosophila)".
- ^ Ware SM, Peng J, Zhu L, Fernbach S, Colicos S, Casey B, Towbin J, Belmont JW (leden 2004). „Identifikace a funkční analýza mutací ZIC3 v heterotaxii a souvisejících vrozených vadách srdce“. Jsem J Hum Genet. 74 (1): 93–105. doi:10.1086/380998. PMC 1181916. PMID 14681828.
- ^ Ware SM, Harutyunyan KG, Belmont JW (leden 2006). „Srdeční vady v X-vázané heterotaxii: důkazy o genetické interakci Zic3 s uzlovou signální cestou“. Dev. Dyn. 235 (6): 1631–7. doi:10.1002 / dvdy.20719. PMID 16496285.
- ^ Purandare SM, Ware SM, Kwan KM, Gebbia M, Bassi MT, Deng JM, Vogel H, Behringer RR, Belmont JW, Casey B (květen 2002). "Komplexní syndrom levo-pravé osy, poruchy centrálního nervového systému a axiálního skeletu u mutovaných myší Zic3". Rozvoj. 129 (9): 2293–302. PMID 11959836.
- ^ Lim LS, Hong FH, Kunarso G, Stanton LW (listopad 2010). „Regulátor pluripotence Zic3 je přímým aktivátorem promotoru Nanog v ESC“. Kmenové buňky. 28 (11): 1961–9. doi:10,1002 / stopka. 527. PMID 20872845.
- ^ Pourebrahim R, Houtmeyers R, Ghogomu S, Janssens S, Thelie A, Tran HT, Langenberg T, Vleminckx K, Bellefroid E, Cassiman JJ, Tejpar S (říjen 2011). "Transkripční faktor Zic2 inhibuje signalizaci proteinu Wnt / β-katenin". J Biol Chem. 286 (43): 37732–40. doi:10.1074 / jbc.M111.242826. PMC 3199516. PMID 21908606.
- ^ Ahmed JN, Ali RG, Warr N, Wilson HM, Bellchambers HM, Barratt KS, Thompson AJ, Arkell RM (květen 2013). „Myší transkript Zic3 s předčasným terminačním kodonem se během formování os vyhýbá nesmyslem zprostředkovanému rozpadu“. Dis. Modely Mech. 6 (3): 755–67. doi:10,1242 / dmm.011668. PMC 3634658. PMID 23471918.
- ^ Fossat N, Jones V, Khoo PL, Bogani D, Hardy A, Steiner K, Mukhopadhyay M, Westphal H, Nolan PM, Arkell R, Tam PP (únor 2011). „Přísný požadavek na správnou úroveň kanonické signalizační aktivity WNT pro tvorbu hlavy v myším embryu“. Rozvoj. 138 (4): 667–76. doi:10.1242 / dev.052803. PMID 21228006.
Další čtení
- Bellchambers HM, Ware SM (2018). "ZIC3 v Heterotaxii “. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 1046: 301–327. doi:10.1007/978-981-10-7311-3_15. PMID 29442328.
- Houtmeyers R, Souopgui J, Tejpar S, Arkell R (2013). "Rodina genů ZIC kóduje multifunkční proteiny nezbytné pro tvorbu vzorců a morfogenezi". Cell Mol Life Sci. 70 (20): 3791–811. doi:10.1007 / s00018-013-1285-5. PMID 23443491.
- Bedard JE, Purnell JD, Ware SM (2007). „Jaderné dovozní a vývozní signály jsou nezbytné pro správné obchodování s buňkami a fungování ZIC3“. Hučení. Mol. Genet. 16 (2): 187–98. doi:10,1093 / hmg / ddl461. PMID 17185387.
- Zhu L, Harutyunyan KG, Peng JL a kol. (2007). „Identifikace nové role ZIC3 v regulaci srdečního vývoje“. Hučení. Mol. Genet. 16 (14): 1649–60. doi:10,1093 / hmg / ddm106. PMID 17468179.
Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |