SLC6A20 - SLC6A20

SLC6A20
Identifikátory
Aliasy	SLC6A20, SIT1, XT3, Xtrp3, rodina nosičů rozpuštěných látek 6 členů 20
Externí ID	OMIM: 605616 MGI: 2143217 HomoloGene: 10625 Genové karty: SLC6A20
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	45,796,536 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• neurotransmiter: aktivita sympatiku sodíku; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • symportérská činnost; • aktivita transmembránového transportéru aminokyselin; • Aktivita transmembránového transportéru L-prolin;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • apikální plazmatická membrána; • membrána; • kartáčová hraniční membrána;
Biologický proces	• transport neurotransmiterů; • transport aminokyselin; • transport glycinu; • prolinový transport; • transmembránový transport aminokyselin; • transmembránová doprava; • prolinový transmembránový transport;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54716
	102680
	ENSG00000163817
	ENSMUSG00000036814
	Q9NP91
	Q8VDB9
	NM_020208; NM_022405
	NM_139142
	NP_064593; NP_071800
	NP_631881
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Rodina nosičů solute 6, člen 20 také známý jako SLC6A20 je protein který je u lidí kódován SLC6A20 gen.^[4]^[5]

Funkce

Transport malých hydrofilních látek přes buněčné membrány je zprostředkován substrátově specifickým přepravce proteiny, které byly klasifikovány do několika rodin příbuzných genů. Protein kódovaný tímto genem je členem podskupiny transportérů s neidentifikovanými substráty v Na⁺ a Cl⁻ spojená skupina transportérů. Tento gen je exprimován v ledvinách a jeho alternativní sestřih generuje 2 varianty transkriptu.^[6]

Klinický význam

Mutace v genu SLC6A20 jsou spojeny s iminoglycinurie.^[7]

Jeden ze shluku 6 genů (SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 a XCR1) na chromozomu 3 v místě 3p21.31 spojený s genetickou náchylností k respiračnímu selhání COVID-19.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163817 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q a kol. (1998). "Klonování, genová struktura a genomová lokalizace osiřelého transportéru z myší ledviny se šesti alternativně sestřiženými izoformami". Receptory a kanály. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.
^ Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G a kol. (Duben 2001). „Gen LZTFL1 je součástí transkripční mapy pokrývající 250 kb ve společné eliminované oblasti 1 (C3CER1) v 3p21.3“. Genomika. 73 (1): 10–9. doi:10,1006 / geno.2000.6498. PMID 11352561.
^ „Entrez Gene: ADCY10“.
^ Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H a kol. (Prosinec 2008). „Iminoglycinurie a hyperglycinurie jsou jednotlivé lidské fenotypy vznikající z komplexních mutací v prolinových a glycinových transportérech“. The Journal of Clinical Investigation. 118 (12): 3881–92. doi:10,1172 / JCI36625. PMC 2579706. PMID 19033659.
^ Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P a kol. (Červen 2020). „Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure“. The New England Journal of Medicine. 0. doi:10.1056 / NEJMoa2020283. PMC 7315890. PMID 32558485.

Další čtení

Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q a kol. (1998). "Klonování, genová struktura a genomová lokalizace osiřelého transportéru z myší ledviny se šesti alternativně sestřiženými izoformami". Receptory a kanály. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.
Bröer A, Balkrishna S, Kottra G, Davis S, Oakley A, Bröer S (srpen 2009). "Translokace sodíku iminoglycinurií asociovaným imino transportérem (SLC6A20)". Molekulární membránová biologie. 26 (5): 333–46. doi:10.1080/09687680903150027. PMID 19657969. S2CID 21001936.
Bröer S (leden 2008). "Transport aminokyselin napříč intestinálním a renálním epitelem savců". Fyziologické recenze. 88 (1): 249–86. doi:10.1152 / physrev.00018.2006. PMID 18195088.
Takanaga H, Mackenzie B, Suzuki Y, Hediger MA (březen 2005). "Identifikace savčího prolinového transportéru SIT1 (SLC6A20) s charakteristikami klasického systému imino". The Journal of Biological Chemistry. 280 (10): 8974–84. doi:10,1074 / jbc.M413027200. PMID 15632147.
Kanei-Ishii C, Nomura T, Tanikawa J, Ichikawa-Iwata E, Ishii S (říjen 2004). „Diferenciální citlivost v-Myb a c-Myb na degradaci proteinu indukovanou Wnt-1“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (43): 44582–9. doi:10,1074 / jbc.M407831200. PMID 15308626.
Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G a kol. (Duben 2001). „Gen LZTFL1 je součástí transkripční mapy pokrývající 250 kb ve společné eliminované oblasti 1 (C3CER1) v 3p21.3“. Genomika. 73 (1): 10–9. doi:10,1006 / geno.2000.6498. PMID 11352561.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163817 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9932288-4] Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q a kol. (1998). "Klonování, genová struktura a genomová lokalizace osiřelého transportéru z myší ledviny se šesti alternativně sestřiženými izoformami". Receptory a kanály. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.

[pmid11352561-5] Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G a kol. (Duben 2001). „Gen LZTFL1 je součástí transkripční mapy pokrývající 250 kb ve společné eliminované oblasti 1 (C3CER1) v 3p21.3“. Genomika. 73 (1): 10–9. doi:10,1006 / geno.2000.6498. PMID 11352561.

[entrez-6] „Entrez Gene: ADCY10“.

[pmid19033659-7] Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H a kol. (Prosinec 2008). „Iminoglycinurie a hyperglycinurie jsou jednotlivé lidské fenotypy vznikající z komplexních mutací v prolinových a glycinových transportérech“. The Journal of Clinical Investigation. 118 (12): 3881–92. doi:10,1172 / JCI36625. PMC 2579706. PMID 19033659.

[8] Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P a kol. (Červen 2020). „Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure“. The New England Journal of Medicine. 0. doi:10.1056 / NEJMoa2020283. PMC 7315890. PMID 32558485.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]