GPR98 - GPR98

ADGRV1
Identifikátory
Aliasy	ADGRV1, FEB4, MASS1, USH2B, USH2C, VLGR1, VLGR1b, GPR98, adhezivní receptor spojený s proteinem G
Externí ID	OMIM: 602851 MGI: 1274784 HomoloGene: 19815 Genové karty: ADGRV1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	91,164,437 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	81,633,154 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • Aktivita receptoru spřaženého s G-proteinem; • aktivita převodníku signálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru; • Vazba alfa-podjednotky G-proteinu; • aktivita inhibitoru adenylátcyklázy; • aktivita hydrolázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • membrána; • receptorový komplex; • buněčná membrána; • synapse; • stereocilium; • povrch buňky; • extracelulární exosom; • vnitřní segment fotoreceptoru; • stereocilia kotníkové spojení; • komplex stereocilií s kotníkem; • buněčná projekce; • stereocilium membrána; • oddělení periciliární membrány; • USH2 komplex;
Biologický proces	• Signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem; • reakce na podnět; • proces nervového systému; • smyslové vnímání světelného stimulu; • smyslové vnímání zvuku; • vývoj nervového systému; • buněčná komunikace; • signální dráha receptoru buněčného povrchu; • údržba fotoreceptorových buněk; • zachování identity zvířecích orgánů; • signální transdukce; • Vizuální vnímání; • buněčná adheze; • negativní regulace aktivity adenylátcyklázy; • pozitivní regulace signalizace proteinkinázy A.; • pozitivní regulace mineralizace kostí; • regulace stability proteinu; • vytvoření lokalizace proteinů; • vývoj vnitřního ucha; • detekce mechanického podnětu zapojeného do smyslového vnímání zvuku; • organizace stereocilium receptoru vnitřního ucha; • buněčná odpověď na iont vápníku; • pozitivní regulace signalizace protein kinázy C.; • vlastní proteolýza;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	84059
	110789
	ENSG00000164199
	ENSMUSG00000069170
	Q8WXG9
	Q8VHN7
	NM_032119
	NM_054053
	NP_115495
	NP_473394
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

ADGRV1, také známý jako Receptor spojený s G proteinem 98 (GPR98) nebo velmi velký receptor 1 spojený s G-proteinem (VLGR1), je protein že u lidí je kódován GPR98 gen.^[5] Bylo popsáno několik alternativně sestřižených přepisů.^[5]

Adhezní GPCR VLGR1 je největší známý GPCR s velikostí 6300 aminokyselin a sestávající z 90 exonů.^[6] Existuje 8 sestřihových variant VlgR1, pojmenovaných VlgR1a-1e a Mass1.1-1.3. N-konec se skládá z 5800 aminokyselin obsahujících 35 domén Calx-beta, jednu doménu pentraxinu a jedno opakování spojené s epilepsií. Bylo prokázáno, že mutace VlgR1 vedou k Usherovu syndromu. Ukázalo se, že vyřazení Vlgr1 u myší fenoskopuje Usherův syndrom a vede k audiogenním záchvatům.

Funkce

Tento gen kóduje člena adheze-GPCR rodina receptorů.^[7] Protein váže vápník a je exprimován v centrálním nervovém systému. Je také známý jako velmi velký receptor spojený s G-proteinem 1 protože má 6300 zbytků. Obsahuje doménu C-terminálního 7-transmembránového receptoru, zatímco velký N-terminální segment (5900 zbytků) zahrnuje 35 vázajících vápník Calx-beta domény a 6 EAR domény.

Vývoj

The mořský ježek genom obsahuje homolog VLGR1.^[8]

Klinický význam

Mutace v tomto genu jsou spojeny s Usherův syndrom 2 a familiární febrilní záchvaty.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164199 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000069170 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: GPR98 G protein-coupled receptor 98“.
^ Sun, JP; Li, R; Ren, HZ; Xu, AT; Yu, X; Xu, ZG (květen 2013). "Velmi velký receptor spojený s proteinem g (vlgr1) ve vlasových buňkách". J. Mol Neurosci. 50 (1): 204–14. doi:10.1007 / s12031-012-9911-5. PMID 23180093. S2CID 16730555.
^ Stacey M, Yona S (2011). Adheze GPCR: Struktura funkce (pokroky v experimentální medicíně a biologii). Berlín: Springer. ISBN 978-1-4419-7912-4.
^ Whittakera, Charles A .; Bergerone, Karl-Frederik; Whittlec, James; Bruce, P. (2006). „Brandhorste, Robert D. Burked, Richard O. Hynes. Lepidlo na ostnokožce“. Vývojová biologie. 300 (1): 252–266. doi:10.1016 / j.ydbio.2006.07.044. PMC 3565218. PMID 16950242.

Další čtení

Staub E, Pérez-Tur J, Siebert R a kol. (2002). „Nové opakování EPTP definuje nadrodinu proteinů podílejících se na epileptických poruchách“. Trends Biochem. Sci. 27 (9): 441–4. doi:10.1016 / S0968-0004 (02) 02163-1. PMID 12217514.
Ishikawa K, Nagase T, Suyama M a kol. (1998). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. X. Kompletní sekvence 100 nových klonů cDNA z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro“. DNA Res. 5 (3): 169–76. doi:10.1093 / dnares / 5.3.169. PMID 9734811.
Nakayama J, Hamano K, Iwasaki N a kol. (2000). „Významné důkazy o vazbě febrilních záchvatů na chromozom 5q14-q15“. Hučení. Mol. Genet. 9 (1): 87–91. doi:10,1093 / hmg / 9,1,87. PMID 10587582.
Pieke-Dahl S, Möller CG, Kelley PM a kol. (2000). „Genetická heterogenita Usherova syndromu typu II: lokalizace na chromozomu 5q“. J. Med. Genet. 37 (4): 256–62. doi:10,1136 / jmg.37.4.256. PMC 1734554. PMID 10745043.
Nikkila H, McMillan DR, Nunez BS a kol. (2001). "Sekvenční podobnosti mezi novým domnělým receptorem spojeným s G proteinem a výměníky Na + / Ca2 + definují doménu vázající kationy". Mol. Endokrinol. 14 (9): 1351–64. doi:10.1210 / mě. 14.9.1351. PMID 10976914.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Skradski SL, Clark AM, Jiang H a kol. (2001). "Nový gen způsobující mendelianskou audiogenní myší epilepsii". Neuron. 31 (4): 537–44. doi:10.1016 / S0896-6273 (01) 00397-X. PMID 11545713. S2CID 14468960.
McMillan DR, Kayes-Wandover KM, Richardson JA, White PC (2002). „Velmi velký receptor-1 spojený s G proteinem, největší známý protein na povrchu buněk, je vysoce exprimován ve vyvíjejícím se centrálním nervovém systému“. J. Biol. Chem. 277 (1): 785–92. doi:10,1074 / jbc.M108929200. PMID 11606593.
Nagase T, Kikuno R, Ohara O (2002). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XXII. Kompletní sekvence 50 nových klonů cDNA, které kódují velké proteiny“. DNA Res. 8 (6): 319–27. doi:10.1093 / dnares / 8.6.319. PMID 11853319.
Nakayama J, Fu YH, Clark AM a kol. (2002). „Nesmyslná mutace genu MASS1 v rodině s febrilními a afebrilními záchvaty“. Ann. Neurol. 52 (5): 654–7. doi:10,1002 / ana.10347. PMID 12402266. S2CID 36357793.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Weston MD, Luijendijk MW, Humphrey KD a kol. (2004). „Mutace v genu VLGR1 implikují signalizaci G-proteinu v patogenezi Usherova syndromu typu II“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 74 (2): 357–66. doi:10.1086/381685. PMC 1181933. PMID 14740321.
Bjarnadóttir TK, Fredriksson R, Höglund PJ a kol. (2005). „Lidský a myší repertoár adhezní rodiny receptorů spřažených s G-proteinem“. Genomika. 84 (1): 23–33. doi:10.1016 / j.ygeno.2003.12.004. PMID 15203201.
Fu GK, Wang JT, Yang J a kol. (2005). „Kruhová rychlá amplifikace cDNA končí pro vysoce výkonné extenzní klonování částečných genů“. Genomika. 84 (1): 205–10. doi:10.1016 / j.ygeno.2004.01.011. PMID 15203218.
Schwartz SB, Aleman TS, Cideciyan AV a kol. (2005). „Exprese nemoci u Usherova syndromu způsobená mutací genu VLGR1 (USH2C) a srovnání s fenotypem USH2A“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 46 (2): 734–43. doi:10.1167 / iovs.04-1136. PMID 15671307.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o Usherově syndromu typu II

Tento transmembránový receptor související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164199 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000069170 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C „Entrez Gene: GPR98 G protein-coupled receptor 98“.

[6] Sun, JP; Li, R; Ren, HZ; Xu, AT; Yu, X; Xu, ZG (květen 2013). "Velmi velký receptor spojený s proteinem g (vlgr1) ve vlasových buňkách". J. Mol Neurosci. 50 (1): 204–14. doi:10.1007 / s12031-012-9911-5. PMID 23180093. S2CID 16730555.

[isbn1-4419-7912-3-7] Stacey M, Yona S (2011). Adheze GPCR: Struktura funkce (pokroky v experimentální medicíně a biologii). Berlín: Springer. ISBN 978-1-4419-7912-4.

[8] Whittakera, Charles A .; Bergerone, Karl-Frederik; Whittlec, James; Bruce, P. (2006). „Brandhorste, Robert D. Burked, Richard O. Hynes. Lepidlo na ostnokožce“. Vývojová biologie. 300 (1): 252–266. doi:10.1016 / j.ydbio.2006.07.044. PMC 3565218. PMID 16950242.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]