HGSNAT - HGSNAT
| heparan-alfa-glukosaminid N-acetyltransferáza | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||
| EC číslo | 2.3.1.78 | ||||||||
| Číslo CAS | 79955-83-2 | ||||||||
| Databáze | |||||||||
| IntEnz | IntEnz pohled | ||||||||
| BRENDA | Vstup BRENDA | ||||||||
| EXPASY | Pohled NiceZyme | ||||||||
| KEGG | Vstup KEGG | ||||||||
| MetaCyc | metabolická cesta | ||||||||
| PRIAM | profil | ||||||||
| PDB struktur | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Genová ontologie | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
Heparan-α-glukosaminid N-acetyltransferáza (také zvaný "acetyl-CoA: heparan-α-D-glukosaminid N-acetyltransferáza" a "acetyl-CoA: alfa-glukosaminid N-acetyltransferáza") je enzym že u lidí je kódován HGSNAT gen.[5][6][7]
v enzymologie, tento enzym patří do rodiny transferázy, konkrétně ty acyltransferázy převádějící skupiny jiné než aminoacyl skupiny. to je katalyzovaný v chemická reakce:
Tento enzym se účastní glykosaminoglykan degradace a glykan degradace struktur. Mutace v genu kódujícím tento enzym mukopolysacharidóza IIIC.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165102 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037260 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Hřebíček M, Mrázová L, Seyrantepe V, Durand S, Roslin NM, Noskova L, Hartmannova H, Ivanek R, Čížková A, Poupetová H, Sikora J, Urinovská J, Stranecký V, Zeman J, Lepage P, Roquis D, Verner A , Ausseil J, Beesley CE, Maire I, Poorthuis BJ, van de Kamp J, van Diggelen OP, Wevers RA, Hudson TJ, Fujiwara TM, Majewski J, Morgan K, Kmoch S, Pshezhetsky AV (říjen 2006). „Mutace v TMEM76 * způsobují mukopolysacharidózu IIIC (syndrom Sanfilippo C)“. Jsem J Hum Genet. 79 (5): 807–19. doi:10.1086/508294. PMC 1698556. PMID 17033958.
- ^ A b Fan X, Zhang H, Zhang S, Bagshaw RD, Tropak MB, Callahan JW, Mahuran DJ (září 2006). „Identifikace genu kódujícího enzym s deficitem mukopolysacharidózy IIIC (Sanfilippoova choroba typu C)“. Jsem J Hum Genet. 79 (4): 738–44. doi:10.1086/508068. PMC 1592569. PMID 16960811.
- ^ "Entrez Gene: HGSNAT heparan-alfa-glukosaminid N-acetyltransferáza".
Další čtení
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Ausseil J, Loredo-Osti JC, Verner A a kol. (2005). „Lokalizace genu pro mukopolysacharidózu IIIC do pericentromerické oblasti chromozomu 8“. J. Med. Genet. 41 (12): 941–5. doi:10.1136 / jmg.2004.021501. PMC 1735628. PMID 15591281.
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Nusbaum C, Mikkelsen TS, Zody MC a kol. (2006). "DNA sekvence a analýza lidského chromozomu 8". Příroda. 439 (7074): 331–5. doi:10.1038 / příroda04406. PMID 16421571.
- Fedele AO, Filocamo M, Di Rocco M a kol. (2007). „Mutační analýza genu HGSNAT u italských pacientů s mukopolysacharidózou IIIC (syndrom Sanfilippo C). Stručná mutace # 959. Online“. Hučení. Mutat. 28 (5): 523. doi:10,1002 / humu. 9488. PMID 17397050. S2CID 21940082.
- Klein U, Kresse H, von Figura K (1978). „Sanfilippoův syndrom typu C: nedostatek acetyl-CoA: alfa-glukosaminid N-acetyltransferázy v kožních fibroblastech“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 75 (10): 5185–9. doi:10.1073 / pnas.75.10.5185. PMC 336290. PMID 33384.
- Pohlmann R, Klein U, Fromme HG, von Figura K (1981). „Localization of acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase in microsomes and lysosomes of rat liver“. Hoppe-Seylerova Z. Physiol. Chem. 362 (9): 1199–207. doi:10.1515 / bchm2.1981.362.2.1199. PMID 7346380.
