HSD17B3 - HSD17B3

HSD17B3
Identifikátory
AliasyHSD17B3, EDH17B3, SDR12C2, hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenáza 3, hydroxysteroid 17-beta dehydrogenáza 3
Externí IDOMIM: 605573 MGI: 107177 HomoloGene: 20089 Genové karty: HSD17B3
Umístění genu (člověk)
Chromozom 9 (lidský)
Chr.Chromozom 9 (lidský)[1]
Chromozom 9 (lidský)
Genomické umístění pro HSD17B3
Genomické umístění pro HSD17B3
Kapela9q22.32Start96,235,306 bp[1]
Konec96,302,176 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE HSD17B3 206985 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

3293

15487

Ensembl

ENSG00000130948

ENSMUSG00000033122

UniProt

P37058
Q6FH62

P70385

RefSeq (mRNA)

NM_000197

NM_008291

RefSeq (protein)

NP_000188
NP_000188.1

NP_032317

Místo (UCSC)Chr 9: 96,24 - 96,3 MbChr 13: 64,06 - 64,09 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

17β-hydroxysteroid dehydrogenáza 3 (17p-HSD3) je enzym že u lidí je kódován HSD17B3 gen a je zapojen do androgen steroidogeneze.[5][6][7]

Funkce

Viz také: Nedostatek 17β-hydroxysteroid dehydrogenázy III

Tato izoforma 17p-HSD je exprimována převážně v varle a katalyzuje přeměnu androstendion na testosteron. Přednostně používá NADP jako kofaktor. Nedostatek může mít za následek zhoršenou virilizaci geneticky mužských kojenců, dříve nazývaných muži pseudohermafroditismus.[8][7]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130948 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000033122 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Geissler WM, Davis DL, Wu L, Bradshaw KD, Patel S, Mendonca BB, Elliston KO, Wilson JD, Russell DW, Andersson S (květen 1994). "Mužský pseudohermafroditismus způsobený mutacemi testikulární 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3". Genetika přírody. 7 (1): 34–9. doi:10.1038 / ng0594-34. PMID  8075637. S2CID  23241.
  6. ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (březen 2009). „Iniciativa názvosloví SDR (dehydrogenáza / reduktáza s krátkým řetězcem a příbuzné enzymy)“. Chemicko-biologické interakce. 178 (1–3): 94–8. doi:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. PMC  2896744. PMID  19027726.
  7. ^ A b „Entrez Gene: HSD17B3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3“.
  8. ^ „Nedostatek testosteronu 17-beta-dehydrogenázy - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-03-17.

Další čtení

  • Ademola Akesode F, Meyer WJ, Migeon CJ (prosinec 1977). „Mužský pseudohermafroditismus s gynekomastií způsobený nedostatkem testikulární 17-ketosteroid reduktázy“. Klinická endokrinologie. 7 (6): 443–52. doi:10.1111 / j.1365-2265.1977.tb01336.x. PMID  598011. S2CID  72297230.
  • Eckstein B, Cohen S, Farkas A, Rösler A (únor 1989). „Povaha defektu familiárního mužského pseudohermafroditismu u Arabů v Gaze“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 68 (2): 477–85. doi:10.1210 / jcem-68-2-477. PMID  2918056.
  • Rösler A, Kohn G (červenec 1983). „Mužský pseudohermafroditismus způsobený nedostatkem 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy: studie přirozené historie defektu a vlivu androgenů na roli pohlaví“. Journal of Steroid Biochemistry. 19 (1B): 663–74. doi:10.1016/0022-4731(83)90233-9. PMID  6310248.
  • Andersson S, Geissler WM, Wu L, Davis DL, Grumbach MM, New MI, Schwarz HP, Blethen SL, Mendonca BB, Bloise W, Witchel SF, Cutler GB, Griffin JE, Wilson JD, Russel DW (leden 1996). "Molekulární genetika a patofyziologie nedostatku 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 81 (1): 130–6. doi:10.1210 / jc.81.1.130. PMID  8550739.
  • Rösler A, Silverstein S, Abeliovich D (květen 1996). „Mutace (R80Q) v genu 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu 3 mezi izraelskými Araby je spojena s pseudohermafroditismem u mužů a normálních asymptomatických žen“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 81 (5): 1827–31. doi:10.1210 / jc.81.5.1827. PMID  8626842.
  • Can S, Zhu YS, Cai LQ, Ling Q, Katz MD, Akgun S, Shackleton CH, Imperato-McGinley J (únor 1998). „Identifikace defektů genu 5 alfa-reduktázy-2 a 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy-3 u mužských pseudohermafroditů z tureckého rodu“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 83 (2): 560–9. doi:10.1210 / jc.83.2.560. PMID  9467575.
  • Moghrabi N, Hughes IA, Dunaif A, Andersson S (srpen 1998). „Škodlivé missense mutace a tichý polymorfismus v genu lidské 17beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3 (HSD17B3)“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 83 (8): 2855–60. doi:10.1210 / jc.83.8.2855. PMID  9709959.
  • Bilbao JR, Loridan L, Audí L, Gonzalo E, Castaño L (září 1998). „Nová mutace missense (R80W) v genu 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu 3 spojená s mužským pseudohermafroditismem“. Evropský žurnál endokrinologie. 139 (3): 330–3. doi:10.1530 / eje.0.1390330. PMID  9758445.
  • Lindqvist A, Hughes IA, Andersson S (únor 2001). „Substituční mutace C268Y způsobuje nedostatek 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 86 (2): 921–3. doi:10.1210 / jc.86.2.921. PMID  11158067.
  • Lee YS, Kirk JM, Stanhope RG, Johnston DI, Harland S, Auchus RJ, Andersson S, Hughes IA (červenec 2007). „Fenotypová variabilita v deficitu 17beta-hydroxysteroid dehydrogenázy-3 a diagnostická úskalí“. Klinická endokrinologie. 67 (1): 20–8. doi:10.1111 / j.1365-2265.2007.02829.x. PMID  17466011. S2CID  8349020.