Optická atrofie 3 protein je protein že u lidí je kódován OPA3 gen .[4] [5] [6]
Viz také Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125741 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Nystuen A, Costeff H , Elpeleg ON, Apter N, Bonne-Tamir B, Mohrenweiser H, Haider N, Stone EM, Sheffield VC (červenec 1997). „Irácko-židovští příbuzní s optickou atrofií plus (3-methylglutakonová acidurie typu 3) prokazují vazebnou nerovnováhu s CTG opakováním ve 3 'nepřekládané oblasti genu pro myotonickou dystrofickou proteinovou kinázu“ . Hum Mol Genet . 6 (4): 563–9. doi :10,1093 / hmg / 6,4 563 PMID 9097959 . ^ Anikster Y, Kleta R, Shaag A, Gahl WA, Elpeleg O (listopad 2001). „Typ III 3-methylglutakonová kyselina (syndrom optické atrofie plus nebo Costeffův syndrom optické atrofie): identifikace genu OPA3 a jeho zakladatelské mutace u iráckých Židů“ . Jsem J Hum Genet . 69 (6): 1218–24. doi :10.1086/324651 . PMC 1235533 PMID 11668429 . ^ „Entrez Gene: OPA3 optická atrofie 3 (autozomálně recesivní, s chorea a spastickou paraplegií)“ .Další čtení Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“ . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi :10,1101 / gr. 6.9.791 PMID 8889548 . Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“ . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10,1101 / gr. 143000 . PMC 310948 PMID 11076863 . Kleta R, Skovby F, Christensen E a kol. (2003). „3-Methylglutakonová acidurie typu III u irácko-židovského rodu: klinické a molekulární nálezy“ . Mol. Genet. Metab . 76 (3): 201–6. doi :10.1016 / S1096-7192 (02) 00047-1 . PMID 12126933 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . GARCIN R, RAVERDY P, DELTHIL S a kol. (1998). „[O heredofamiliálním onemocnění kombinujícím kataraktu, optickou atrofii, extrapyramidové příznaky a určité defekty Friedreichovy choroby. (Jeho nozologická poloha ve vztahu k Behrovu syndromu, Marinesco-Sjogrenovu syndromu a Friedreichově nemoci s očními příznaky.]“). Rev. Neurol. (Paříž) . 104 : 373–9. PMID 13703570 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 PMID 14702039 . Reynier P, Amati-Bonneau P, Verny C a kol. (2005). „OPA3 genové mutace odpovědné za autosomálně dominantní optickou atrofii a kataraktu“ . J. Med. Genet . 41 (9): e110. doi :10.1136 / jmg.2003.016576 . PMC 1735897 PMID 15342707 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: potrubí funkční genomiky“ . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi :10,1101 / gr. 2576704 . PMC 528930 PMID 15489336 . Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“ . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10,1101 / gr. 4039406 . PMC 1356129 PMID 16344560 . Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I a kol. (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“ . Nucleic Acids Res . 34 (Problém s databází): D415–8. doi :10.1093 / nar / gkj139 . PMC 1347501 PMID 16381901 . Fink N, Mouallem M (2006). „[Costeffův syndrom: syndrom popsaný v Izraeli a odpovědný gen objevený izraelským lékařem]“. Harefuah . 145 (6): 402–3, 472. PMID 16838891 . externí odkazy
