EYA1 - EYA1

EYA1
Identifikátory
Aliasy	EYA1, BOP, BOR, BOS1, OFC1, EYA transkripční koaktivátor a fosfatáza 1
Externí ID	OMIM: 601653 MGI: 109344 HomoloGene: 74943 Genové karty: EYA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	71,592,025 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	14,310,235 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita fosfoprotein fosfatázy; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba RNA; • aktivita protein tyrosin fosfatázy; • aktivita hydrolázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • komplex protein-DNA; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • jaderné těleso; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• proces specifikace vzoru; • reakce na ionizující záření; • regulace neuronové diferenciace; • morfogeneze embryonálního kostního systému; • vývoj močovodového pupenu; • závazek osudu buňky; • příčně pruhovaný vývoj svalové tkáně; • morfogeneze půlkruhového kanálu; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vývoj anatomické struktury; • pozitivní regulace proliferace epiteliálních buněk; • specifikace neuronového osudu; • anatomická struktura morfogeneze; • pozitivní regulace opravy DNA; • defosforylace bílkovin; • morfogeneze výtokového traktu; • morfogeneze ušních váčků; • morfogeneze vnějšího ucha; • smyslové vnímání zvuku; • morfogeneze aorty; • proteinová sumoylace; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj ušních váčků; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • histonová defosforylace; • vývoj mnohobuněčných organismů; • morfogeneze ucha; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • větvení zapojené do morfogeneze ureterálních pupenů; • morfogeneze hlemýžďů; • morfogeneze vnitřního ucha; • morfogeneze středního ucha; • morfogeneze zvířecích orgánů; • pozitivní regulace proliferace kardioblastů sekundárního srdečního pole; • peptidyl-tyrosin defosforylace; • vývoj metanephros; • specifikace osudu mezodermální buňky; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj hltanového systému; • negativní regulace vnější apoptotické signální dráhy v nepřítomnosti ligandu; • oprava dvojitého vlákna; • Oprava DNA; • diferenciace buněk; • organizace chromatinu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2138
	14048
	ENSG00000104313
	ENSMUSG00000025932
	Q99502
	P97767
NM_000503; NM_001288574; NM_001288575; NM_172058; NM_172059;
	NM_172060; NM_001370333; NM_001370334; NM_001370335; NM_001370336
	NM_001252192; NM_010164; NM_001310459
NP_000494; NP_001275503; NP_001275504; NP_742055; NP_742056;
	NP_001357262; NP_001357263; NP_001357264; NP_001357265
	NP_001239121; NP_001297388; NP_034294
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Oči chybí homolog 1 je protein že u lidí je kódován EYA1 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje rodinu proteinů nepřítomných v očích (EYA). Kódovaný protein může hrát roli ve vyvíjejících se ledvinách, větvích oblouku, oku a uchu. Mutace tohoto genu byly spojeny se syndromem branchiootorenální dysplázie, branchiootickým syndromem a sporadickými případy vrozených kataraktů a anomálií předního segmentu oka. Podobný protein u myší může působit jako transkripční aktivátor. Pro tento gen byly identifikovány čtyři varianty transkriptu kódující tři odlišné izoformy.^[6]

Interakce

EYA1 bylo prokázáno komunikovat s SIX1.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104313 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000025932 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Abdelhak S, Kalatzis V, Heilig R, Compain S, Samson D, Vincent C, Weil D, Cruaud C, Sahly I, Leibovici M, Bitner-Glindzicz M, Francis M, Lacombe D, Vigneron J, Charachon R, Boven K, Bedbeder P, Van Regemorter N, Weissenbach J, Petit C (březen 1997). „Lidský homolog chybějícího genu pro oči Drosophila je základem syndromu branchio-oto-renálního (BOR) a identifikuje novou genovou rodinu.“ Nat Genet. 15 (2): 157–64. doi:10.1038 / ng0297-157. PMID 9020840. S2CID 28527865.
^ ^A ^b „Entrez Gene: EYA1 eyes absent homolog 1 (Drosophila)“.
^ Buller, C; Xu X; Markýz V; Schwanke R; Xu P X (listopad 2001). "Molekulární účinky mutací domény Eya1 způsobující orgánové vady u syndromu BOR". Hučení. Mol. Genet. Anglie. 10 (24): 2775–81. doi:10,1093 / hmg / 10,24,2775. ISSN 0964-6906. PMID 11734542.

Další čtení

Stoppa-Lyonnet D, Carter PE, Meo T, Tosi M (1990). „Klastry intragenních opakování Alu předurčují lokus lidského C1 inhibitoru na škodlivé přesmyky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (4): 1551–5. Bibcode:1990PNAS ... 87.1551S. doi:10.1073 / pnas.87.4.1551. PMC 53513. PMID 2154751.
Vincent C, Kalatzis V, Abdelhak S, et al. (1998). „BOR a BO syndromy jsou alelické defekty EYA1“. Eur. J. Hum. Genet. 5 (4): 242–6. doi:10.1159/000484770. PMID 9359046.
Abdelhak S, Kalatzis V, Heilig R a kol. (1998). "Shlukování mutací odpovědných za syndrom odbočno-oto-renálního (BOR) v očích bez homologní oblasti (eyaHR) EYA1". Hučení. Mol. Genet. 6 (13): 2247–55. doi:10,1093 / hmg / 6,13 2247. PMID 9361030.
Pignoni F, Hu B, Zavitz KH a kol. (1998). „Oční proteiny So a Eya tvoří komplex a regulují více kroků ve vývoji oka Drosophila.“ Buňka. 91 (7): 881–91. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80480-8. PMID 9428512. S2CID 269908.
Kumar S, Kimberling WJ, Weston MD a kol. (1998). "Identifikace tří nových mutací v lidském proteinu EYA1 spojených s branchio-oto-renálním syndromem". Hučení. Mutat. 11 (6): 443–9. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 11: 6 <443 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-S. PMID 9603436.
Kalatzis V, Sahly I, El-Amraoui A, Petit C (1999). „Exprese Eya1 ve vyvíjejícím se uchu a ledvinách: směrem k pochopení patogeneze syndromu Branchio-Oto-Renal (BOR)“. Dev. Dyn. 213 (4): 486–99. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0177 (199812) 213: 4 <486 :: AID-AJA13> 3.0.CO; 2-L. PMID 9853969.
Kumar S, Deffenbacher K, Cremers CW a kol. (1999). „Branchio-oto-renální syndrom: identifikace nových mutací, molekulární charakterizace, distribuce mutací a vyhlídky na genetické testování“. Genet. Test. 1 (4): 243–51. doi:10.1089 / gte.1997.1.243. PMID 10464653.
Ohto H, Kamada S, Tago K a kol. (1999). „Spolupráce šesti a eya při aktivaci jejich cílových genů jadernou translokací Eya“. Mol. Buňka. Biol. 19 (10): 6815–24. doi:10,1128 / mcb.19.10.6815. PMC 84678. PMID 10490620.
Azuma N, Hirakiyama A, Inoue T a kol. (2000). „Mutace lidského homologu genu pro nepřítomnost očí Drosophila (EYA1) zjištěné u pacientů s vrozenou kataraktou a anomáliemi předního segmentu oka“. Hučení. Mol. Genet. 9 (3): 363–6. doi:10,1093 / hmg / 9,3663. PMID 10655545.
Rickard S, Boxer M, Trompeter R, Bitner-Glindzicz M (2000). „Důležitost klinického hodnocení a molekulárního testování u syndromu branchio-oto-renálního (BOR) a překrývajících se fenotypů“. J. Med. Genet. 37 (8): 623–7. doi:10,1136 / jmg. 37.8.623. PMC 1734672. PMID 10991693.
Rickard S, Parker M, van't Hoff W a kol. (2001). „Oto-fakio-cervikální (OFC) syndrom je souvislý syndrom delece genu zahrnující EYA1: molekulární analýza potvrzuje alelismus se syndromem BOR a dále zužuje kritickou oblast Duaneova syndromu na 1 cM“. Hučení. Genet. 108 (5): 398–403. doi:10,1007 / s004390100495. PMID 11409867. S2CID 8451069.
Namba A, Abe S, Shinkawa H a kol. (2001). „Genetické rysy ztráty sluchu spojené s anomáliemi uší: analýza mutací PDS a EYA1“. J. Hum. Genet. 46 (9): 518–21. doi:10,1007 / s100380170033. PMID 11558900.
Fukuda S, Kuroda T, Chida E a kol. (2002). "Rodina postižená branchio-oto syndromem s mutacemi EYA1". Auris Nasus hrtan. 28 Suppl: S7–11. doi:10.1016 / s0385-8146 (01) 00082-7. PMID 11683347.
Buller C, Xu X, Marquis V a kol. (2002). "Molekulární účinky mutací domény Eya1 způsobující orgánové vady u syndromu BOR". Hučení. Mol. Genet. 10 (24): 2775–81. doi:10,1093 / hmg / 10,24,2775. PMID 11734542.
Ozaki H, Watanabe Y, Ikeda K, Kawakami K (2002). „Zhoršené interakce mezi myšími Eyal přechovávajícími mutace nalezené u pacientů s branchio-oto-renálním syndromem a proteiny Six, Dach a G“. J. Hum. Genet. 47 (3): 107–16. doi:10,1007 / s100380200011. PMID 11950062.
Xu PX, Zheng W, Laclef C a kol. (2002). „Eya1 je vyžadován pro morfogenezi savčího brzlíku, příštítných tělísek a štítné žlázy“. Rozvoj. 129 (13): 3033–44. PMC 3873877. PMID 12070080.
Vervoort VS, Smith RJ, O'Brien J a kol. (2003). „Genomické přesmyky EYA1 tvoří velkou část rodin s BOR syndromem“. Eur. J. Hum. Genet. 10 (11): 757–66. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200877. PMID 12404110.
Fougerousse F, Durand M, Lopez S a kol. (2003). "Exprese Six a Eya během lidské somitogeneze a aktivace rodiny genů MyoD". J. Muscle Res. Buňka. Motil. 23 (3): 255–64. doi:10.1023 / A: 1020990825644. PMID 12500905. S2CID 42497614.
Yashima T, Noguchi Y, Ishikawa K a kol. (2003). "Mutace genu EYA1 u pacientů se syndromem branchio-oto". Acta Otolaryngol. 123 (2): 279–82. doi:10.1080/0036554021000028103. PMID 12701758. S2CID 24399383.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104313 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000025932 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9020840-5] Abdelhak S, Kalatzis V, Heilig R, Compain S, Samson D, Vincent C, Weil D, Cruaud C, Sahly I, Leibovici M, Bitner-Glindzicz M, Francis M, Lacombe D, Vigneron J, Charachon R, Boven K, Bedbeder P, Van Regemorter N, Weissenbach J, Petit C (březen 1997). „Lidský homolog chybějícího genu pro oči Drosophila je základem syndromu branchio-oto-renálního (BOR) a identifikuje novou genovou rodinu.“ Nat Genet. 15 (2): 157–64. doi:10.1038 / ng0297-157. PMID 9020840. S2CID 28527865.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: EYA1 eyes absent homolog 1 (Drosophila)“.

[pmid11734542-7] Buller, C; Xu X; Markýz V; Schwanke R; Xu P X (listopad 2001). "Molekulární účinky mutací domény Eya1 způsobující orgánové vady u syndromu BOR". Hučení. Mol. Genet. Anglie. 10 (24): 2775–81. doi:10,1093 / hmg / 10,24,2775. ISSN 0964-6906. PMID 11734542.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]