Brunnerův syndrom - Brunner syndrome

Brunnerův syndrom
Ostatní jména	Nedostatek monoaminooxidázy A.
Tato podmínka se dědí v X-vázaný recesivní způsob.

Brunnerův syndrom je vzácný genetická porucha spojené s a mutace v Gen MAOA. Je charakterizován nižším než průměrným IQ (obvykle asi 85), problematické impulzivní chování (jako pyromanie, hypersexualita a násilí), poruchy spánku a změny nálady.^[1][2] Byl identifikován u čtrnácti mužů z jedné rodiny v roce 1993.^[1][3] Od té doby byl objeven v dalších rodinách.^[4]

Příčiny

Brunnerův syndrom je způsoben a monoaminooxidáza A (MAOA) nedostatek, který vede k přebytku monoaminy v mozku, jako je serotonin, dopamin, a norepinefrin (noradrenalin). U myší i lidí byla mutace lokalizována na osmém exonu genu MAO-A, který vytvořil nefunkční gen MAO-A.^[5][6] Pravidelná funkce MAO-A, rozkládající monoaminy, je narušena a monoaminy se hromadí v mozku. Myši, kterým chyběl funkční gen MAO-A, vykazovaly vyšší úrovně agrese ve srovnání s myšmi s funkčním genem MAO-A.^[6]

Diagnóza

Při podezření na Brunnerův syndrom a po vyloučení dalších potenciálních podezřelých pomocí diferenciální diagnostiky je Brunnerův syndrom diagnostikován genetickým testováním na specifické mutace genu MAOA. Vzhledem k tomu, že syndrom je tak vzácný, je obvykle podezřelý a testován, pouze pokud existují další diagnostikované případy syndromu v přímé rodině.^{[Citace je zapotřebí ]}

Léčba

Možnou léčbou je progesteron a rauwolfia serpentina (obsahující reserpin), protože oba zvyšují aktivitu MAO-A.^{[Citace je zapotřebí ]}

Dějiny

Brunnerův syndrom popsal v roce 1993 H.G.Bernner a jeho kolegové po objevení konkrétní genetické vady u mužských členů velké holandské rodiny.^[5] Brunner zjistil, že všichni mužští členové rodiny s touto vadou reagovali agresivně, když byli naštvaní, vystrašení nebo frustrovaní. Zjištěným defektem bylo později zjištěno, že jde o mutaci genu, který kóduje monoaminooxidázu A (Gen MAOA ).^[5] Brunner uvedl, že „nedostatek MAO-A je spojen s rozpoznatelným fenotypem chování, který zahrnoval narušenou regulaci impulzivní agrese“.^[5]

Dopis publikovaný Hebebrandem a Klugem (1995)^[7] kritizoval Brunnerova zjištění za to, že nepoužíval přísná kritéria DSM.

Společnost a kultura

Zjištění Brunnera byla použita k argumentaci, že trestná činnost může způsobit spíše genetika než rozhodovací procesy.^[8] Důkazy podporující genetickou obranu vycházejí jak z Brunnerových nálezů, tak ze série studií na myších.^[9] Aby se prokázala korelace mezi nedostatkem MAO-A a agresí u soudu, často se tvrdí, že jednotlivci nemohou nést odpovědnost za své geny, a v důsledku toho by neměli nést odpovědnost za jejich dispozice a výsledné činy.^[8][9]

Reference

externí odkazy