MMACHC - MMACHC
Protein methylmalonové acidurie a homocystinurie typu C. (MMACHC) je protein že u lidí je kódován MMACHC gen.[5]
Funkce
C-koncová oblast produktu genu MMACHC je podobná TonB, bakteriálnímu proteinu podílejícímu se na energetické transdukci kobalamin absorpce.[5] Genový produkt MMACHC katalyzuje decyanace z kyanokobalamin stejně jako dealkylace alkylkobalaminů včetně methylkobalamin a adenosylkobalamin.[6] Tato funkce byla také přičítána kobalamin reduktázy.[7] Genový produkt MMACHC a kobalamin reduktázy umožňují vzájemnou přeměnu kyano- a alkylkobalaminů.[8][9]
Klinický význam
Mutace jsou spojeny s methylmalonová acidemie.[5][10][11][12]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000132763 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028690 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C Lerner-Ellis JP, Tirone JC, Pawelek PD, Doré C, Atkinson JL, Watkins D, Morel CF, Fujiwara TM, Moras E, Hosack AR, Dunbar GV, Antonicka H, Forgetta V, Dobson CM, Leclerc D, Gravel RA, Shoubridge EA, Coulton JW, Lepage P, Rommens JM, Morgan K, Rosenblatt DS (leden 2006). "Identifikace genu odpovědného za methylmalonovou acidurii a homocystinurii typu cblC". Nat. Genet. 38 (1): 93–100. doi:10.1038 / ng1683. PMID 16311595.
- ^ Luciana Hannibal, Jihoe Kim, Nicola E. Brasch, Sihe Wang, David S. Rosenblatt, Ruma Banerjee a Donald W. Jacobsen (srpen 2009). „Zpracování alkylkobalaminů v buňkách savců: role produktu genu MMACHC (cblC)“. Mol Genet Metab. 2009 Srpna; 97 (4): 260–266.
- ^ Watanabe F, Nakano Y. "Čištění a charakterizace akvakobalaminreduktáz z savců". Metody Enzymol. 1997;281;295-305.
- ^ Quadros EV, Jackson B, Hoffbrand AV, Linnell JC. „Interkonverze kobalaminů v lidských lymfocytech in vitro a vliv oxidu dusného na syntézu kobalaminových koenzymů“. Vitamin B12, Proceedings of the Third European Symposium on Vitamin B12 and Intrinsic Factor. 1979;1045-1054.
- ^ Quadros, EV. „Pokroky v porozumění asimilaci a metabolismu kobalaminu“. Br J Haematol. 2010 Jan; 148 (2): 195–204.
- ^ Ben-Omran TI, Wong H, Blaser S, Feigenbaum A (květen 2007). „Porucha kobalaminu C s pozdním nástupem: náročná diagnóza“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 143A (9): 979–84. doi:10,1002 / ajmg.a.31671. PMID 17431913.
- ^ Morel CF, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS (srpen 2006). „Kombinovaná methylmalonová acidurie a homocystinurie (cblC): korelace fenotyp-genotyp a etnicky specifická pozorování“. Mol. Genet. Metab. 88 (4): 315–21. doi:10.1016 / j.ymgme.2006.04.001. PMID 16714133.
- ^ Tsai AC, Morel CF, Scharer G, Yang M, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS, Thomas JA (říjen 2007). „Pozdní nástup kombinované homocystinurie a methylmalonové acidurie (cblC) a neuropsychiatrické poruchy“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 143A (20): 2430–4. doi:10,1002 / ajmg.a.31932. PMID 17853453.
Další čtení
- Froese DS, Zhang J, Healy S, Gravel RA (2009). "Mechanismus reakce na vitamin B12 v cblC methylmalonové acidurii s homocystinurií". Mol. Genet. Metab. 98 (4): 338–43. doi:10.1016 / j.ymgme.2009.07.014. PMID 19700356.
- Tang H, Hao H, Tang SH a kol. (2009). "[Mutační analýza genu MMACHC v rodokmenu s methylmalonovou acidurií]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 26 (1): 62–5. doi:10.3760 / cma.j.issn.1003-9406.2009.01.014. PMID 19199254.
- Profitlich LE, Kirmse B, Wasserstein MP, et al. (2009). „Vysoká prevalence strukturálních srdečních onemocnění u dětí s methylmalonovou acidurií a homocystinurií typu cblC“. Mol. Genet. Metab. 98 (4): 344–8. doi:10.1016 / j.ymgme.2009.07.017. PMID 19767224.
- Nogueira C, Aiello C, Cerone R a kol. (2008). "Spektrum mutací MMACHC u italských a portugalských pacientů s kombinovanou methylmalonovou acidurií a homocystinurií typu cblC". Mol. Genet. Metab. 93 (4): 475–80. doi:10.1016 / j.ymgme.2007.11.005. PMID 18164228.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). "Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1". Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
- Lerner-Ellis JP, Anastasio N, Liu J a kol. (2009). "Spektrum mutací v MMACHC, alelická exprese a důkaz korelace genotyp-fenotyp". Hučení. Mutat. 30 (7): 1072–81. doi:10,1002 / humu.21001. PMID 19370762.
- Hannibal L, Kim J, Brasch NE a kol. (2009). „Zpracování alkylkobalaminů v savčích buňkách: role genového produktu MMACHC (cblC)“. Mol. Genet. Metab. 97 (4): 260–6. doi:10.1016 / j.ymgme.2009.04.005. PMC 2709701. PMID 19447654.
- Thauvin-Robinet C, Roze E, Couvreur G a kol. (2008). „Dospívající a dospělá forma onemocnění kobalaminem C: klinické a molekulární spektrum“. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatrie. 79 (6): 725–8. doi:10.1136 / jnnp.2007.133025. PMID 18245139.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Kim J, Hannibal L, Gherasim C a kol. (2009). „Lidský protein přenášející vitamin B12 využívá aktivitu glutathiontransferázy ke zpracování alkylkobalaminů“. J. Biol. Chem. 284 (48): 33418–24. doi:10.1074 / jbc.M109.057877. PMC 2785186. PMID 19801555.
- Richard E, Jorge-Finnigan A, Garcia-Villoria J, et al. (2009). „Genetické a buněčné studie oxidativního stresu při deficitu kobalaminu typu C (cblC) methylmalonové acidurie (MMA) s homocystinurií (MMACHC)“. Hučení. Mutat. 30 (11): 1558–66. doi:10,1002 / humu.21107. PMID 19760748.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Loewy AD, Niles KM, Anastasio N a kol. (2009). „Epigenetická modifikace genu pro chaperon vitaminu B (12) MMACHC může vést ke zvýšené tumorigenicitě a závislosti na methioninu.“ Mol. Genet. Metab. 96 (4): 261–7. doi:10.1016 / j.ymgme.2008.12.011. PMID 19200761.
- Kim J, Gherasim C, Banerjee R (2008). „Decyanace vitaminu B12 obchodním chaperonem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 105 (38): 14551–4. doi:10.1073 / pnas.0805989105. PMC 2567227. PMID 18779575.
externí odkazy
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |