Myosin-XV je protein že u lidí je kódován MYO15A gen .[5] [6]
Gen Přepis po přečtení obsahující upstream gen a tento gen byly identifikovány, ale nepředpokládá se, že kódují a fúzní protein . Několik alternativně sestříhané byly popsány varianty transkriptu, ale jejich celé sekvence nebyly stanoveny.[6]
Funkce Tento gen kóduje netradiční myosin . Tento protein se liší od ostatních myosinů tím, že má dlouhý N-terminál přípona před konzervovanou motorickou doménou. Studie na myších naznačují, že tento protein je nezbytný pro aktin organizace ve vlasových buňkách kochlea .[6]
Klinický význam Mutace v tomto genu byly spojeny s hlubokými, vrozenými, neurosenzorickými, nesyndromová hluchota .[7] Smith-Magenisův syndrom oblast na chromozomu 17.[6]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000091536 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042678 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Wang A, Liang Y, Fridell RA, Probst FJ, Wilcox ER, Touchman JW, Morton CC, Morell RJ, Noben-Trauth K, Camper SA, Friedman TB (červen 1998). „Asociace nekonvenčních mutací myosinu MYO15 s lidskou nesyndromickou hluchotou DFNB3“ . Věda . 280 (5368): 1447–51. doi :10.1126 / science.280.5368.1447 . PMID 9603736 . ^ A b C d „Entrez Gene: MYO15A myosin XVA“ .^ Riahi, Z; Bonnet, C; Zainine, R; Louha, M; Bouyacoub, Y; Laroussi, N; Chargui, M; Kefi, R; Jonard, L; Dorboz, I; Hardelin, J. P .; Salah, S. B .; Levilliers, J; Weil, D; McElreavey, K; Boespflug, O. T .; Besbes, G; Abdelhak, S; Petit, C (2014). „Sekvenování celého exomu identifikuje nové příčinné mutace v tuniských rodinách s nesyndromovou hluchotou“ . PLOS ONE . 9 (6): e99797. doi :10.1371 / journal.pone.0099797 . PMC 4057390 PMID 24926664 . Další čtení Kalay E, Uzumcu A, Krieger E a kol. (2007). „Mutace MYO15A (DFNB3) v tureckých rodinách se ztrátou sluchu a funkční modelování nové mutace motorické domény“. Dopoledne. J. Med. Genet. A . 143 (20): 2382–9. doi :10,1002 / ajmg.a.31937 . PMID 17853461 . S2CID 26797020 . Nal N, Ahmed ZM, Erkal E a kol. (2007). „Mutační spektrum MYO15A: pro sluch je vyžadováno velké N-koncové prodloužení myosinu XVA“ . Hučení. Mutat . 28 (10): 1014–9. doi :10.1002 / humu.20556 . PMID 17546645 . S2CID 27597330 . La Rosa S, Capella C, Lloyd RV (2002). "Lokalizace myosinu XVA v endokrinních nádorech střev a slinivky břišní". Endocr. Pathol . 13 (1): 29–37. doi :10.1385 / EP: 13: 1: 29 . PMID 12114748 . S2CID 20356974 . Bi W, Yan J, Stankiewicz P a kol. (2002). „Geny v intervalu kritického delečního syndromu rafinovaného Smith-Magenisova syndromu na chromozomu 17p11.2 a Syntenické oblasti myši“ . Genome Res . 12 (5): 713–28. doi :10,1101 / gr. 73702 . PMC 186594 PMID 11997338 . Liburd N, Ghosh M, Riazuddin S a kol. (2001). „Nové mutace MYO15A spojené s hlubokou hluchotou v rodinách příbuzných a středně těžkou ztrátou sluchu u pacienta se Smith-Magenisovým syndromem“ . Hučení. Genet . 109 (5): 535–41. doi :10,1007 / s004390100604 . PMID 11735029 . S2CID 20812371 . Lloyd RV, Vidal S, Jin L a kol. (2001). "Exprese myosinu XVA v hypofýze a v jiných neuroendokrinních tkáních a nádorech" . Dopoledne. J. Pathol . 159 (4): 1375–82. doi :10.1016 / S0002-9440 (10) 62524-2 . PMC 1850513 PMID 11583965 . Anderson DW, Probst FJ, Belyantseva IA a kol. (2000). „Motorické a ocasní oblasti myosinu XV jsou rozhodující pro normální strukturu a funkci sluchových a vestibulárních vláskových buněk“ . Hučení. Mol. Genet . 9 (12): 1729–38. doi :10,1093 / hmg / 9.12.1729 PMID 10915760 . Liang Y, Wang A, Belyantseva IA a kol. (2000). „Charakterizace lidského a myšího nekonvenčního genu pro myosin XV odpovědného za dědičnou hluchotu DFNB3 a třepačku 2“ . Genomika . 61 (3): 243–58. doi :10.1006 / geno.1999.5976 . PMID 10552926 . Friedman TB, Liang Y, Weber JL a kol. (1995). „Gen pro vrozenou, recesivní hluchotu DFNB3 se mapuje do pericentromerické oblasti chromozomu 17“. Nat. Genet . 9 (1): 86–91. doi :10.1038 / ng0195-86 . PMID 7704031 . S2CID 33397422 .
