Galaktosialidóza - Galactosialidosis

Galaktosialidóza
Ostatní jménaNedostatek neuraminidázy s nedostatkem beta-galaktosidázy[1]
Autosomálně recesivní - en.svg
Galaktosialidóza se dědí autozomálně recesivně
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Galaktosialidóza je lysozomální střádavá nemoc.[2] Tento stav je vzácný a většina případů se vyskytla ve skupině pacientů mladistvých / dospělých. Byla popsána infantilní forma.

Molekulární biologie

Je spojena s katepsin A.[3] Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu CTSA, který kóduje ochranný protein / katepsin A (PPCA).[4] To zase vede k sekundárnímu nedostatku beta-galaktosidáza (GLB1) a neuraminidáza 1 (NEU1).[Citace je zapotřebí ]Existují tři odlišné izoformy CTSA.

Diagnóza

A prenatální diagnózu stanovili Kleijer et al. v roce 1979 měřením beta-galaktosidáza a neuraminidáza činnosti v kultivované plodová voda buňky.[5]

Léčba

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Galactosialidosis“. www.orpha.net. Citováno 11. dubna 2019.
  2. ^ Koike K, Hamaguchi T, Kitamura H, Imasawa T, Joh K (2008). „Galaktosialidóza spojená s nefropatií IgA: morfologická studie renální biopsie“. Pathol. Int. 58 (5): 295–9. doi:10.1111 / j.1440-1827.2008.02226.x. PMID  18429828.
  3. ^ Kleijer WJ, Geilen GC, Janse HC a kol. (1996). „Nedostatek katepsinu A v galaktosialidóze: studie pacientů a nosičů v 16 rodinách“. Pediatr. Res. 39 (6): 1067–71. doi:10.1203/00006450-199606000-00022. PMID  8725271.
  4. ^ Caciotti A, Catarzi S, Tonin R, Lugli L, Perez CR, Michelakakis H, Mavridou I, Donati MA, Guerrini R, D'Azzo A, Morrone A (2013). „Galaktosialidóza: přehled a analýza mutací genu CTSA“. Orphanet J Rare Dis. 8 (1): 114. doi:10.1186/1750-1172-8-114. PMC  3737020. PMID  23915561.
  5. ^ Kleijer, W. J .; Hoogeveen, A .; Verheijen, F. W .; Niermeijer, M. F .; Galjaard, H .; O'Brien, J. S .; Warner, T. G. (červenec 1979). „Prenatální diagnostika sialidózy s kombinovaným nedostatkem neuraminidázy a beta-galaktosidázy“. Klinická genetika. 16 (1): 60–61. doi:10.1111 / j.1399-0004.1979.tb00851.x. ISSN  0009-9163. PMID  477017.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje