B4GALT1 - B4GALT1
Beta-1,4-galaktosyltransferáza 1 je enzym že u lidí je kódován B4GALT1 gen.[4][5]
Tento gen je jedním ze sedmi genů beta-1,4-galaktosyltransferázy (beta4GalT). Kódují vázané na membránu typu II glykoproteiny které se zdají mít výlučnou specificitu pro dárcovský substrát UDP-galaktóza; všechny převody galaktóza ve vazbě beta 1,4 na podobné akceptorové cukry: GlcNAc, Glc a Xyl. Každý beta4GalT má odlišnou funkci v biosyntéze různých glykokonjugáty a sacharid struktur. Jako typ II membránové proteiny, mají N-terminál hydrofobní sekvence signálu který směruje protein na Golgiho aparát a který pak zůstane nerozštěpený, aby fungoval jako transmembránová kotva. Podle podobnosti sekvence tvoří beta4GalTs čtyři skupiny: beta4GalT1 a beta4GalT2, beta4GalT3 a beta4GalT4, beta4GalT5 a beta4GalT6 a beta4GalT7. Tento gen je mezi geny beta4GalT jedinečný, protože kóduje enzym, který se účastní jak glykokonjugátu, tak laktóza biosyntéza. Při první aktivitě přidává enzym galaktózu N-acetylglukosamin zbytky, které jsou buď monosacharidy nebo neredukující konce glykoproteinových sacharidových řetězců. Druhá aktivita je omezena na mléčné tkáně laktující, kde enzym tvoří a heterodimer s alfa-laktalbumin katalyzovat UDP-galaktózu + D-glukózu <=> UDP + laktózu. Dvě enzymatické formy jsou výsledkem střídání iniciačních míst transkripce a posttranslačního zpracování. Dva přepisy, které se liší pouze na 5 'konci, s přibližnou délkou 4,1 kb a 3,9 kb, kódují stejné protein. Delší transkript kóduje membránově vázaný trans-Golgiho rezidentní protein typu II zapojený do biosyntézy glykokonjugátu. Kratší transkript kóduje protein, který je štěpen za vzniku rozpustného laktóza syntáza.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000086062 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Lo NW, Shaper JH, Pevsner J, Shaper NL (srpen 1998). „Rozšiřující se rodina genů beta 4-galaktosyltransferázy: zprávy z databází“. Glykobiologie. 8 (5): 517–26. doi:10.1093 / glycob / 8.5.517. PMID 9597550.
- ^ A b „Entrez Gene: B4GALT1 UDP-Gal: betaGlcNAc beta 1,4- galaktosyltransferáza, polypeptid 1“.
Další čtení
- Amado M, Almeida R, Schwientek T, Clausen H (2000). "Identifikace a charakterizace velkých genových rodin galaktosyltransferáz: galaktosyltransferázy pro všechny funkce". Biochim. Biophys. Acta. 1473 (1): 35–53. doi:10.1016 / S0304-4165 (99) 00168-3. PMID 10580128.
- Gerber AC, Kozdrowski I, Wyss SR, Berger EG (1979). "Nábojová heterogenita rozpustných lidských galaktosyltransferáz izolovaných z mléka, plodové vody a maligních ascitů". Eur. J. Biochem. 93 (3): 453–60. doi:10.1111 / j.1432-1033.1979.tb12843.x. PMID 33805.
- Uejima T, Uemura M, Nozawa S, Narimatsu H (1992). „Doplňkové klonování DNA pro galaktosyltransferázu spojenou s nádorem a stanovení antigenních epitopů rozpoznávaných specifickými monoklonálními protilátkami“. Cancer Res. 52 (22): 6158–63. PMID 1384956.
- Lopez LC, Youakim A, Evans SC, Shur BD (1991). „Důkazy molekulárního rozdílu mezi Golgiho a buněčnými povrchovými formami beta 1,4-galaktosyltransferázy“. J. Biol. Chem. 266 (24): 15984–91. PMID 1714903.
- Mengle-Gaw L, McCoy-Haman MF, Tiemeier DC (1991). "Genomická struktura a exprese lidské beta-1,4-galaktosyltransferázy". Biochem. Biophys. Res. Commun. 176 (3): 1269–76. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 90423-5. PMID 1903938.
- Aoki D, Appert HE, Johnson D a kol. (1990). „Analýza vazebných míst pro substrát lidské galaktosyltransferázy proteinovým inženýrstvím“. EMBO J.. 9 (10): 3171–8. doi:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb07515.x. PMC 552046. PMID 2120039.
- Watzele G, Berger EG (1991). „Téměř identita galaktosyltransferázy z buněk HeLa s lidským placentárním enzymem“. Nucleic Acids Res. 18 (23): 7174. doi:10.1093 / nar / 18.23.7174. PMC 332820. PMID 2124683.
- Kalyanaraman VS, Rodriguez V, Veronese F a kol. (1990). "Charakterizace vylučovaného nativního gp120 a gp160 viru lidské imunodeficience typu 1". AIDS Res. Hučení. Retroviry. 6 (3): 371–80. doi:10.1089 / podpora.1990.6.371. PMID 2187500.
- Pal R, Hoke GM, Sarngadharan MG (1989). „Úloha oligosacharidů při zpracování a zrání obalových glykoproteinů viru lidské imunodeficience typu 1“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 86 (9): 3384–8. Bibcode:1989PNAS ... 86.3384P. doi:10.1073 / pnas.86.9.3384. PMC 287137. PMID 2541446.
- Dewar RL, Vasudevachari MB, Natarajan V, Salzman NP (1989). „Biosyntéza a zpracování obalových glykoproteinů viru lidské imunodeficience typu 1: účinky monensinu na glykosylaci a transport“. J. Virol. 63 (6): 2452–6. doi:10.1128 / jvi.63.6.2452-2456.1989. PMC 250699. PMID 2542563.
- Kozarsky K, Penman M, Basiripour L, et al. (1989). "Glykosylace a zpracování obalového proteinu viru lidské imunodeficience typu 1". J. Acquir. Imunitní deficit. Syndr. 2 (2): 163–9. PMID 2649653.
- Robinson WE, Montefiori DC, Mitchell WM (1988). „Důkazy, že manosylové zbytky se účastní patogeneze viru lidské imunodeficience typu 1 (HIV-1)“. AIDS Res. Hučení. Retroviry. 3 (3): 265–82. doi:10.1089 / podpora.1987.3.265. PMID 2829950.
- Appert HE, Rutherford TJ, Tarr GE a kol. (1986). „Izolace galaktosyltransferázy z lidského mléka a stanovení její N-koncové aminokyselinové sekvence“ (PDF). Biochem. Biophys. Res. Commun. 138 (1): 224–9. doi:10.1016 / 0006-291X (86) 90269-X. hdl:2027.42/26099. PMID 3091013.
- Appert HE, Rutherford TJ, Tarr GE a kol. (1986). "Izolace cDNA kódující lidskou galaktosyltransferázu" (PDF). Biochem. Biophys. Res. Commun. 139 (1): 163–8. doi:10.1016 / S0006-291X (86) 80094-8. hdl:2027.42/26068. PMID 3094506.
- Furukawa K, Roth S, Sawicki J (1987). „Několik aktivit galaktosyltransferázy je spojeno s myšacím chromozomem 17“. Genetika. 114 (3): 983–91. PMC 1203025. PMID 3098628.
- Masri KA, Appert HE, Fukuda MN (1989). "Identifikace celé délky kódující sekvence pro lidskou galaktosyltransferázu (beta-N-acetylglukosaminid: beta 1,4-galaktosyltransferáza)". Biochem. Biophys. Res. Commun. 157 (2): 657–63. doi:10.1016 / S0006-291X (88) 80300-0. PMID 3144273.
- Roth J, Lentze MJ, Berger EG (1985). „Imunocytochemická demonstrace ekto-galaktosyltransferázy v absorpčních střevních buňkách“. J. Cell Biol. 100 (1): 118–25. doi:10.1083 / jcb.100.1.118. PMC 2113462. PMID 3917437.
- Roth J, Berger EG (1982). „Imunocytochemická lokalizace galaktosyltransferázy v buňkách HeLa: společná distribuce s thiaminpyrofosfatázou v trans-Golgiho cisternách“. J. Cell Biol. 93 (1): 223–9. doi:10.1083 / jcb.93.1.223. PMC 2112114. PMID 6121819.
- Chatterjee SK, Mukerjee S, Tripathi PK (1995). "Analýza sekvencí lidských klonů cDNA beta-1,4-galaktosyltransferázy". Int. J. Biochem. Cell Biol. 27 (3): 329–36. doi:10.1016 / 1357-2725 (94) 00062-G. PMID 7540104.
- Kudo T, Narimatsu H (1995). „Gen beta 1,4-galaktosyltransferázy je post-transkripčně regulován během diferenciace myších F9 teratokarcinomových buněk“. Glykobiologie. 5 (4): 397–403. doi:10.1093 / glycob / 5.4.397. PMID 7579794.
externí odkazy
- Přehled GeneReviews / NCBI / NIH / UW o vrozených poruchách glykosylace Přehled
- Člověk B4GALT1 umístění genomu a B4GALT1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |