Frank-ter Haarův syndrom - Frank–ter Haar syndrome

Frank-ter Haarův syndrom
Autosomálně recesivní - en.svg
Autosomálně recesivní je vzor dědičnosti tohoto stavu

Frank ter Haarův syndrom (FTHS), také známý jako Ter Haarův syndrom, je a vzácné onemocnění charakterizované abnormalitami, které ovlivňují vývoj kostí, srdce a očí. Děti narozené s tímto onemocněním obvykle umírají velmi mladé.

Prezentace

Primární charakteristiky FTHS jsou brachycefalie (plochá hlava), široká fontanelle (měkké místo na hlavě dítěte), výrazné čelo, hypertelorismus (neobvykle velká vzdálenost mezi očima), výrazné oči, makrokorea (velké rohovky), otok optického disku, plné tváře, malá brada, vyklenutí dlouhých kostí v pažích nebo nohou a deformity prstů. Vyčnívající, jednoduché uši a výrazné kostrč (ocas) jsou také považovány za důležité diagnostické příznaky FTHS.[1]

Genetický

Genetické mapování v několika rodinách s FTHS spojilo onemocnění s dědičnou mutací v gen že kódy pro protein Tks4.[2] Tks4 byl již známý svou rolí při tvorbě buněčných projekcí známých jako podosomy, které umožňují migraci buněk.[3] Myší model, kterému chybí gen Tks4, ukazuje všechny příznaky FTHS, potvrdil hypotézu, že za onemocnění je zodpovědná mutace Tks4.[2]

Diagnóza

Léčba

Neexistuje žádná léčba FTHS, ačkoli identifikace mutace TKS4 jako příčinného faktoru může nakonec poskytnout nové příležitosti pro screening novorozenců ve vysoce rizikových rodinách.[Citace je zapotřebí ]

Dějiny

V roce 1973 vědci vedeni Dr. Yitzchakem Frankem, naposledy v Mount Sinai Hospital v New Yorku, popsal 18měsíční dítě beduín dívka, narozená příbuzný rodiče, kteří se prezentovali zvětšenými rohovky, mnohočetné kostní abnormality a vývojové zpoždění.[4] V roce 1982 informoval nizozemský pediatr Dr. Ben ter Haar o třech podobných pacientech, u nichž se předpokládalo, že mají Melnick-Needlesův syndrom.[5] Během příštích dvaceti let bylo identifikováno několik dalších podobných případů, které byly nakonec přičítány nové poruše, nyní nazývané syndrom Frankter Haar. FTHS se odlišuje od jiných podobných stavů na základě svého vzorce dědičnosti a asociace s vrozenými glaukom a vrozené srdeční onemocnění.[1]

Reference

  1. ^ A b Maas SM, Kayserili H, Lam J, Apak MY, Hennekam RC (prosinec 2004). "Další vymezení syndromu Frank-ter Haar". American Journal of Medical Genetics Part A. 131 (2): 127–33. doi:10,1002 / ajmg.a. 30244. PMID  15523657.
  2. ^ A b Iqbal Z, Cejudo-Martin P, de Brouwer A, et al. (Únor 2010). „Narušení podosomového adaptorového proteinu Tks4 (SH3PXD2B) způsobuje skeletální dysplázii, oční a srdeční abnormality syndromu Frank-Ter Haar“. American Journal of Human Genetics. 86 (2): 254–61. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.01.009. PMC  2820172. PMID  20137777.
  3. ^ Buschman MD, Bromann PA, Cejudo-Martin P, Wen F, Pass I, Courtneidge SA (březen 2009). „Nový adaptérový protein Tks4 (SH3PXD2B) je vyžadován pro funkční tvorbu podosomu“. Molekulární biologie buňky. 20 (5): 1302–11. doi:10,1091 / mbc.E08-09-0949. PMC  2649273. PMID  19144821.
  4. ^ Frank Y, Ziprkowski M, Romano A a kol. (Červen 1973). „Megalocornea spojená s několika kostními anomáliemi: nový genetický syndrom?“. Journal de génétique humaine. 21 (2): 67–72. PMID  4805907.
  5. ^ ter Haar B, Hamel B, Hendriks J, de Jager J (prosinec 1982). „Melnick-Needlesův syndrom: indikace pro autozomálně recesivní formu“. American Journal of Medical Genetics. 13 (4): 469–77. doi:10,1002 / ajmg.1320130418. PMID  7158646.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje