TRIOBP - TRIOBP

TRIOBP
Identifikátory
Aliasy	TRIOBP, DFNB28, TAP68, TARA, dJ37E16.4, HRIHFB2122, protein vázající TRIO a F-aktin
Externí ID	OMIM: 609761 MGI: 1349410 HomoloGene: 5104 Genové karty: TRIOBP
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	37,776,556 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	79,005,869 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba GTP-Rho; • vazba aktinového vlákna; • aktinová vazba; • vazba ubikvitinové proteinové ligázy; • vazba myosinu II;
Buněčná složka	• ohnisková adheze; • organizační centrum mikrotubulů; • buněčné jádro; • cytoskelet; • střední část těla; • aktinový cytoskelet; • cytoplazma;
Biologický proces	• ostnatým zakončením z aktinového vlákna; • regulace organizace aktinového cytoskeletu; • buněčný cyklus; • buněčné dělení; • pozitivní regulace šíření buněk závislá na adhezi; • modifikace aktinu; • smyslové vnímání zvuku; • organizace stereocilium sluchových receptorů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	11078
	110253
	ENSG00000100106
	ENSMUSG00000033088
	Q9H2D6
	Q99KW3
	NM_138632; NM_001039141; NM_007032
	NM_001024716; NM_001039155; NM_001039156; NM_138579
	NP_001034230; NP_008963; NP_619538
	NP_001019887; NP_001034244; NP_001034245; NP_613045
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

TRIO a protein vázající F-aktin je protein že v lidé je kódován TRIOBP gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Tento gen kóduje protein, který interaguje s Trio, kterého se účastní nervová tkáň rozvoj a v controllingu aktinový cytoskelet organizace, pohyblivost buněk, a růst buněk. Tento protein vázající trio se také asociuje s F-aktin a stabilizuje struktury F-aktinu. Domény obsažené v tomto kódovaném proteinu jsou N-terminál pleckstrinová homologická doména a a C-terminál svinutá cívka kraj. Mutace v tomto genu byly spojeny s formou autosomálně recesivní nesyndromová hluchota. Několik alternativně spojených varianty přepisu to by kódovalo jinak izoformy pro tento gen byly nalezeny, i když některé transkripty mohou podléhat nesmysl zprostředkovaný úpadek (NMD).^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100106 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000033088 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Seipel K, O'Brien SP, Iannotti E, Medley QG, Streuli M (leden 2001). „Tara, nový protein vázající F-aktin, se asociuje s faktorem výměny nukleotidů guaninu Trio a reguluje cytoskeletální organizaci aktinu“. J Cell Sci. 114 (Pt 2): 389–99. PMID 11148140.
^ Riazuddin S, Khan SN, Ahmed ZM, Ghosh M, Pozor K, Nazli S, Kabra M, Zafar AU, Chen K, Naz S, Antonellis A, Pavan WJ, Zelená ED, Wilcox ER, Friedman PL, Morell RJ, Riazuddin S , Friedman TB (prosinec 2005). „Mutace v TRIOBP, který kóduje domnělý protein organizující cytoskelet, jsou spojeny s nesyndromickou recesivní hluchotou“. Jsem J Hum Genet. 78 (1): 137–43. doi:10.1086/499164. PMC 1380211. PMID 16385457.
^ Shahin H, Walsh T, Sobe T, Abu Sa'ed J, Abu Rayan A, Lynch ED, Lee MK, Avraham KB, King MC, Kanaan M (prosinec 2005). „Mutace v nové izoformě TRIOBP, která kóduje protein vázající vláknitý aktin, jsou odpovědné za recesivní nesyndromickou ztrátu sluchu DFNB28“. Jsem J Hum Genet. 78 (1): 144–52. doi:10.1086/499495. PMC 1380212. PMID 16385458.
^ ^A ^b „Entrez Gene: TRIOBP TRIO a protein vázající F-aktin“.

Další čtení

Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H a kol. (2003). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cDNA KIAA“. DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Mayer BJ, Ren R, Clark KL, Baltimore D (1993). "Domnělá modulární doména přítomná v různých signálních proteinech". Buňka. 73 (4): 629–30. doi:10.1016 / 0092-8674 (93) 90244-K. PMID 8500161.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Ueki N, Oda T, Kondo M a kol. (1999). "Selekční systém pro geny kódující proteiny zaměřené na jadernou energii". Nat. Biotechnol. 16 (13): 1338–42. doi:10.1038/4315. PMID 9853615.
Dunham I, Shimizu N, Roe BA a kol. (1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Hirosawa M, Nagase T, Murahashi Y a kol. (2001). "Identifikace nových transkribovaných sekvencí na lidském chromozomu 22 pomocí mapování exprimované sekvenční značky". DNA Res. 8 (1): 1–9. doi:10.1093 / dnares / 8.1.1. PMID 11258795.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I a kol. (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Nucleic Acids Res. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
Li X, Lan J, Zhu Y a kol. (2007). "Exprese, čištění a charakterizace Tary, nového proteinu vázajícího faktor telomerního opakujícího se vazebného faktoru 1 (TRF1)". Protein Expr. Purif. 55 (1): 84–92. doi:10.1016 / j.pep.2007.05.004. PMID 17629495.

Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100106 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000033088 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11148140-5] Seipel K, O'Brien SP, Iannotti E, Medley QG, Streuli M (leden 2001). „Tara, nový protein vázající F-aktin, se asociuje s faktorem výměny nukleotidů guaninu Trio a reguluje cytoskeletální organizaci aktinu“. J Cell Sci. 114 (Pt 2): 389–99. PMID 11148140.

[pmid16385457-6] Riazuddin S, Khan SN, Ahmed ZM, Ghosh M, Pozor K, Nazli S, Kabra M, Zafar AU, Chen K, Naz S, Antonellis A, Pavan WJ, Zelená ED, Wilcox ER, Friedman PL, Morell RJ, Riazuddin S , Friedman TB (prosinec 2005). „Mutace v TRIOBP, který kóduje domnělý protein organizující cytoskelet, jsou spojeny s nesyndromickou recesivní hluchotou“. Jsem J Hum Genet. 78 (1): 137–43. doi:10.1086/499164. PMC 1380211. PMID 16385457.

[pmid16385458-7] Shahin H, Walsh T, Sobe T, Abu Sa'ed J, Abu Rayan A, Lynch ED, Lee MK, Avraham KB, King MC, Kanaan M (prosinec 2005). „Mutace v nové izoformě TRIOBP, která kóduje protein vázající vláknitý aktin, jsou odpovědné za recesivní nesyndromickou ztrátu sluchu DFNB28“. Jsem J Hum Genet. 78 (1): 144–52. doi:10.1086/499495. PMC 1380212. PMID 16385458.

[entrez-8] A ^b „Entrez Gene: TRIOBP TRIO a protein vázající F-aktin“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]